SMA: pierwszy noworodek ze Śląska otrzymał najdroższą na świecie terapię genową

SMA: pierwszy noworodek ze Śląska otrzymał najdroższą na świecie terapię genową

Pierwszy noworodek z województwa śląskiego, u którego w ramach programu przesiewowego wykryto rdzeniowy zanik mięśni (SMA), otrzymał kilka dni temu w Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach najdroższą na świecie terapię genową.

Chłopiec urodził się o czasie, w dobrym stanie ogólnym. Jak podkreślają specjaliści z Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka, gdyby nie finansowane przez NFZ badania screeningowe, nie rozpoznano by u niego choroby na tak wczesnym etapie, czyli jeszcze przed wystąpieniem objawów.

Czytaj też: U 53 dzieci rozpoznano SMA w badaniach przesiewowych

Prof. Ilona Kopyta

– Gdyby nie istniał powszechny przesiew noworodkowy, nie rozpoznalibyśmy schorzenia na tak wczesnym etapie, a co za tym idzie, leczenie mogłoby zostać wdrożone dopiero po pojawieniu się objawów świadczących o postępie choroby, takich jak zaburzenia oddychania, zaburzenia połykania oraz uboga aktywność ruchowa — wyjaśnia prof. Ilona Kopyta z Katedry i Kliniki Neurologii Dziecięcej Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach.

Dzięki wprowadzonemu powszechnemu przesiewowi noworodków dzieci z rozpoznaniem SMA (ang. spinal muscular atrophy), są leczone zgodnie z programem terapeutycznym refundowanym przez NFZ. W ramach tego programu finansowane są trzy zarejestrowane w tym wskazaniu leki: nusinersen podawany do kanału kręgowego, rysdyplam stosowany doustnie oraz terapia genowa podawana dożylnie w kroplówce. Decyzja o zastosowaniu danego preparatu uzależniona jest od sytuacji zdrowotnej dziecka, musi być przedyskutowana i uzgodniona z jego rodzicami.

Czytaj też: SMA: od września refundowane będą wszystkie 3 terapie, w tym najdroższy lek na świecie

21 czerwca w Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach po raz pierwszy podano terapię genową. Badania rejestracyjne prowadzone u takich dzieci, jak pacjent katowickiego szpitala, bezobjawowych, wskazują na istotną różnicę pomiędzy przebiegiem naturalnym choroby w jej typie 1 a przebiegiem obserwowanym u dzieci, które po przesiewie noworodkowym otrzymały leczenie. Po podaniu terapii genowej zaobserwowano znaczące postępy w postaci samodzielnego siedzenia, a u części dzieci również chodzenia.

– Dziecko po otrzymaniu terapii genowej, zgodnie z zaleceniami programu terapeutycznego, będzie ściśle monitorowane co do osiąganych postępów rozwoju oraz wyników badań laboratoryjnych. Terapia genowa podawana jest jednorazowo jako trwający około godziny wlew dożylny. Koszt to około 9 milionów złotych. To najdroższa terapia świata — mówi prof. Kopyta.

Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą, która w Polsce dotyczy około 1000 osób i charakteryzuje się różnorodnością przebiegu w zależności i od typu schorzenia. Co roku rodzi się w Polsce około 50 noworodków, u których z czasem pojawią się objawy tej choroby. 

W ramach badania w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni potwierdzana jest liczba kopii tzw. genu zapasowego SMA, czyli SMN2. Liczba kopii  SMN2 jest wskaźnikiem pozwalającym prognozować przebieg choroby oraz jej typ.

Czytaj też: SMA: im wcześniej rozpoczęte leczenie, tym większa szansa na zahamowanie rozwoju choroby

Najczęstszym jest typ 1 (około 70 proc. chorych na SMA), który charakteryzuje się brakiem uzyskania umiejętności samodzielnego siadania oraz rozwojem objawów zaburzeń połykania i niewydolności oddechowej. Wszystkie objawy wynikają z uszkodzenia rogów przednich rdzenia kręgowego, a rokowanie co do przeżycia powyżej 2. roku życia w tym typie schorzenia jest niekorzystne. Typ 2 charakteryzuje się uzyskaniem zdolności samodzielnego siadania, ale dziecko nie chodzi, natomiast typ 3 cechuje się zdolnością samodzielnego chodzenia, która jednak z czasem zanika, zaś pacjent w wieku dorosłym porusza się przeważnie jedynie na wózku inwalidzkim.

SMA jest chorobą postępującą — noworodek obarczony genetycznie tym schorzeniem nie prezentuje objawów (jest presymptomatyczny), zaczynają być one ewidentne około 2.-3. miesiąca życia. Taki obraz  jest charakterystyczny dla typu 1 SMA. Dlatego też tak ważne jest wykrycie jak najwcześniejsze choroby, co umożliwia Program Badań Przesiewowych oraz zastosowanie leczenia.

– Co roku w Polsce rodzi się 50 noworodków z SMA, co najmniej pięcioro w województwie śląskim, czyli wkrótce terapia stanie się w pewnym sensie powszechna — podsumowuje prof. Ilona Kopyta.

 

Leave a Reply

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

You may also like

26.02-3.03: Tydzień Wiedzy o Półpaścu. Czy wiesz, co to za choroba?

Każdy, kto przechorował ospę wietrzną, nosi w sobie uśpionego wirusa, który przy spadku odporności może się reaktywować i wywołać półpaśca. Ryzyko zachorowania na tę chorobę gwałtownie wzrasta po 50. roku życia.