Pierwszy noworodek z województwa śląskiego, u którego w ramach programu przesiewowego wykryto rdzeniowy zanik mięśni (SMA), otrzymał kilka dni temu w Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach najdroższą na świecie terapię genową.
Chłopiec urodził się o czasie, w dobrym stanie ogólnym. Jak podkreślają specjaliści z Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka, gdyby nie finansowane przez NFZ badania screeningowe, nie rozpoznano by u niego choroby na tak wczesnym etapie, czyli jeszcze przed wystąpieniem objawów.
Czytaj też: U 53 dzieci rozpoznano SMA w badaniach przesiewowych
– Gdyby nie istniał powszechny przesiew noworodkowy, nie rozpoznalibyśmy schorzenia na tak wczesnym etapie, a co za tym idzie, leczenie mogłoby zostać wdrożone dopiero po pojawieniu się objawów świadczących o postępie choroby, takich jak zaburzenia oddychania, zaburzenia połykania oraz uboga aktywność ruchowa — wyjaśnia prof. Ilona Kopyta z Katedry i Kliniki Neurologii Dziecięcej Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach.
Dzięki wprowadzonemu powszechnemu przesiewowi noworodków dzieci z rozpoznaniem SMA (ang. spinal muscular atrophy), są leczone zgodnie z programem terapeutycznym refundowanym przez NFZ. W ramach tego programu finansowane są trzy zarejestrowane w tym wskazaniu leki: nusinersen podawany do kanału kręgowego, rysdyplam stosowany doustnie oraz terapia genowa podawana dożylnie w kroplówce. Decyzja o zastosowaniu danego preparatu uzależniona jest od sytuacji zdrowotnej dziecka, musi być przedyskutowana i uzgodniona z jego rodzicami.
Czytaj też: SMA: od września refundowane będą wszystkie 3 terapie, w tym najdroższy lek na świecie
21 czerwca w Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach po raz pierwszy podano terapię genową. Badania rejestracyjne prowadzone u takich dzieci, jak pacjent katowickiego szpitala, bezobjawowych, wskazują na istotną różnicę pomiędzy przebiegiem naturalnym choroby w jej typie 1 a przebiegiem obserwowanym u dzieci, które po przesiewie noworodkowym otrzymały leczenie. Po podaniu terapii genowej zaobserwowano znaczące postępy w postaci samodzielnego siedzenia, a u części dzieci również chodzenia.
– Dziecko po otrzymaniu terapii genowej, zgodnie z zaleceniami programu terapeutycznego, będzie ściśle monitorowane co do osiąganych postępów rozwoju oraz wyników badań laboratoryjnych. Terapia genowa podawana jest jednorazowo jako trwający około godziny wlew dożylny. Koszt to około 9 milionów złotych. To najdroższa terapia świata — mówi prof. Kopyta.
Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą, która w Polsce dotyczy około 1000 osób i charakteryzuje się różnorodnością przebiegu w zależności i od typu schorzenia. Co roku rodzi się w Polsce około 50 noworodków, u których z czasem pojawią się objawy tej choroby.
W ramach badania w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni potwierdzana jest liczba kopii tzw. genu zapasowego SMA, czyli SMN2. Liczba kopii SMN2 jest wskaźnikiem pozwalającym prognozować przebieg choroby oraz jej typ.
Czytaj też: SMA: im wcześniej rozpoczęte leczenie, tym większa szansa na zahamowanie rozwoju choroby
Najczęstszym jest typ 1 (około 70 proc. chorych na SMA), który charakteryzuje się brakiem uzyskania umiejętności samodzielnego siadania oraz rozwojem objawów zaburzeń połykania i niewydolności oddechowej. Wszystkie objawy wynikają z uszkodzenia rogów przednich rdzenia kręgowego, a rokowanie co do przeżycia powyżej 2. roku życia w tym typie schorzenia jest niekorzystne. Typ 2 charakteryzuje się uzyskaniem zdolności samodzielnego siadania, ale dziecko nie chodzi, natomiast typ 3 cechuje się zdolnością samodzielnego chodzenia, która jednak z czasem zanika, zaś pacjent w wieku dorosłym porusza się przeważnie jedynie na wózku inwalidzkim.
SMA jest chorobą postępującą — noworodek obarczony genetycznie tym schorzeniem nie prezentuje objawów (jest presymptomatyczny), zaczynają być one ewidentne około 2.-3. miesiąca życia. Taki obraz jest charakterystyczny dla typu 1 SMA. Dlatego też tak ważne jest wykrycie jak najwcześniejsze choroby, co umożliwia Program Badań Przesiewowych oraz zastosowanie leczenia.
– Co roku w Polsce rodzi się 50 noworodków z SMA, co najmniej pięcioro w województwie śląskim, czyli wkrótce terapia stanie się w pewnym sensie powszechna — podsumowuje prof. Ilona Kopyta.
