Od momentu wprowadzenia w Polsce przesiewowych badań pod kątem SMA dla noworodków, chorobę tę rozpoznano u 53 dzieci. W zgodnej opinii lekarzy najlepsze efekty terapii można uzyskać u dziecka, u którego nie wystąpiły jeszcze jej objawy.
Takim dzieckiem jest m.in. 8-miesięczna Tosia. SMA wykryto u niej 10 dni po urodzeniu. Jej rodzice uważają się za szczęściarzy, ponieważ dowiedzieli się o chorobie dziewczynki w momencie, gdy w Polsce jest już refundowane leczenie, które może zahamować jej postęp. Tosia od 3. miesiąca życia przyjmuje lek doustny. Nie ma żadnych objawów, ale nie miała ich również przed włączeniem leczenia.
Dzięki lekowi na SMA w przyszłości będzie kim zechce
– Rozwija się tak jak jej zdrowi rówieśnicy. Odkąd bierze lek, my jesteśmy spokojniejsi. Zniknął niepokój i obaw przed wystąpieniem objawów SMA. Jest duża nadzieja, że Tosia dalej będzie mogła się rozwijać jak jej zdrowi rówieśnicy, będzie mogła uprawiać sport, biegać, uczyć się, studiować, a w przyszłości zostanie, kim tylko zechce — mówi jej mama. – Patrząc na wyniki badań, wydaje się, że Tosia będzie miała normalne życie. Będzie musiała jedynie brać codziennie lek — dodaje tata dziewczynki.
SMA (ang. spinal muscular atrophy), czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężka choroba rzadka, w której z powodu wady genetycznej — mutacji w genie SMN1, w rdzeniu kręgowym stopniowo obumierają neurony odpowiedzialne za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych sprawia, że mięśnie szkieletowe nie są pobudzane, słabną i stopniowo zanikają, co może prowadzić do częściowego albo całkowitego paraliżu. Choroba dotyka osób w różnym wieku, jednak w ponad 70 proc. przypadków pierwsze objawy SMA pojawiają się w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie. Do czasu wprowadzenia nowoczesnych metod opieki oddechowej i leczenia farmakologicznego SMA była najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia.
Tata 2,5-miesięcznej Liliany, u której zastosowano terapię genową, wspomina, że jego córka została wypisana z porodówki jako okaz zdrowia. Kiedy wraz z narzeczoną dowiedzieli się o pozytywnym wyniku badania przesiewowego w kierunku SMA, trudno było im uwierzyć, że dziewczynka jest tak poważnie chora, a jeszcze trudniej przyszło im to zaakceptować. Wyobrażali sobie, że tak jak wielu innych chorych na SMA będzie przykuta do łóżka i uzależniona od czyjejś pomocy. Zmienili opinię, dopiero gdy dowiedzieli się, że na rdzeniowy zanik mięśni są trzy refundowane terapie, a każda z nich daje bardzo dobre wyniki.
– Udało się podać Lili terapię genową jeszcze przed wystąpieniem objawów, choć martwiliśmy się, że może się nie udać. Z powodu wysokiego poziomu przeciwciał trzeba było poczekać z podaniem tej terapii — wspomina. – Myślę, że najtrudniejszy czas mamy już za sobą. Zdajemy sobie sprawę, że to jeszcze nie koniec walki o jej zdrowie. Do drugiego roku życia musi pozostawać pod kontrolą, więc przed nami jeszcze wiele wizyt u różnych specjalistów i badań, ale mamy nadzieję, że mała będzie zdrowa — mówi.
2022 – ważny rok dla polskich pacjentów z SMA
Pod takim hasem odbyła się dzisiaj (2 grudnia) konferencja prasowa podsumowująca wszystkie pozytywne zmiany, jakie zaszły w życiu chorych na rdzeniowy zanik mięśni i ich rodzin. Zorganizowała ją — pod patronatem Healthy&Beauty – Fundacja SMA. Rodzice chorych dzieci i eksperci jednym głosem mówili o korzystnych zmianach, jakie wprowadziło w tym roku Ministerstwo Zdrowia — o wprowadzeniu od 28 marca br. ogólnopolskiego programu badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA oraz o programie lekowym, w ramach którego dostępne są trzy zarejestrowane w Europie terapie hamujące postęp SMA.
U małej Jaśminy to nie badanie przesiewowe, lecz badanie prenatalne wykonane przez jej mamę w 14. tygodniu ciąży potwierdziło SMA. – Zdecydowałam się na nie, ponieważ Jaśmina ma starszego o 8 lat brata, który również ma SMA — powiedziała pani Olga, dodając, że jej córka jest pierwszym dzieckiem z Polski, któremu podano terapię genową przed wystąpieniem objawów rdzeniowego zaniku mięśni. Do tego podania doszło w USA. 12-letni brat dziewczynki, Antek, nie miał takiego szczęścia. Nie był leczony, więc jest przykuty do łóżka i podłączony do respiratora. Żeby się nim opiekować, pani Olga musiała zrezygnować z pracy.
– Jestem jego home managerem — mówi, nie kryjąc, że bardzo jej doskwiera brak jakiegokolwiek wsparcia i opieki wytchnieniowej. – Mając takie dziecko jak Antek, jest się zamkniętym w czterech ścianach domu. Pracowałam od 19. roku życia i bardzo mi tego brakuje — mówi.
Na pytanie, jak według niej powinna wyglądać kompleksowa opieka nad chorymi na SMA, odpowiada, że po usłyszeniu diagnozy rodzice i opiekunowie powinni mieć możliwość skorzystania ze wsparcia psychologa, a leczenie powinno się odbywać w jednym miejscu, żeby nie trzeba było biegać od specjalisty do specjalisty. Poza tym osoby zajmujące się rehabilitacją pacjentów powinny być zorientowane, jak dobrać właściwy sprzęt, np. wózek inwalidzki. Rodzice czują się często zagubieni i niepotrzebnie wydają duże pieniądze na coś, co się zupełnie nie sprawdza.
