SMA: od września refundowane będą wszystkie 3 terapie, w tym najdroższy lek na świecie

SMA: od września refundowane będą wszystkie 3 terapie, w tym najdroższy lek na świecie

Fot. MZ

Chorzy na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) będą mieli od września dostęp nie do jednej, jak do tej pory, ale do trzech refundowanych terapii.

Ministerstwo Zdrowia ogłosiło, że na wrześniowej liście leków refundowanych znajdzie się risdiplam – jedyny lek doustny zarejestrowany w UE, natomiast z Funduszu Medycznego, powołanego do życia z inicjatywy prezydenta Andrzeja Dudy, finansowana będzie terapia genowa dla dzieci do 6. miesiąca życia. Tym samym chorzy na rdzeniowy zanik mięśni będą mieli dostęp do wszystkich trzech terapii, które zostały zarejestrowane w Europie.

– Dajemy dostęp do wszystkich trzech leków na SMA. To szansa dla nowo narodzonych dzieci na prawidłowy rozwój. Mamy znakomite wyniki w leczeniu 810 pacjentów – podkreśliła podczas specjalnie zwołanej z tej okazji konferencji prasowej prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Lek doustny dla pacjentów, którzy nie mogą mieć wkłuć dooponowych

Pacjenci, którzy mają udokumentowane przeciwwskazania do zastosowania nusinersenu – jedynego refundowanego do tej pory leku, który jest podawany we wkłuciach dooponowych, otrzymają od września dostęp do leczenia doustnego.

Program lekowy, w ramach którego chorzy na rdzeniowy zanik mięśni otrzymują nusinersen, funkcjonuje w Polsce od początku 2019 roku. Z takiego leczenia korzysta około 800 pacjentów, jednak ponad 200 chorych nie mogło skorzystać z tej opcji leczenia ze względu na przeciwwskazania medyczne do otrzymywania leku dooponowo. Najczęstszym przeciwwskazaniem jest duża skolioza (skrzywienie kręgosłupa), implanty w kręgosłupie, trudności z wkłuciem dolędźwiowym lub powikłania po takim wkłuciu. Część tych pacjentów w ogóle nie jest leczona, część otrzymywała lek doustny w ramach badań klinicznych lub programu wczesnego dostępu do leczenia. Decyzję o objęciu refundacją doustnego risdiplamu przyjęli z wielką ulgą i zadowoleniem. Od września będą mogli otrzymać ten lek wszyscy chorzy z udokumentowanymi przeciwwskazaniami do podawania nusinersenu, w wieku powyżej 2. miesiąca życia, niezależnie od typu choroby (liczby kopii genu SMN2), masy ciała czy stanu funkcjonalnego.

Risdiplam to lek zwiększający produkcję białka SMN, którego brakuje u osób chorych na SMA.

– Wyniki badań klinicznych pokazują, że podanie tego leku zatrzymuje postęp SMA – u części chorych choroba się zatrzymuje, ale u zdecydowanej większości obserwujemy poprawę ich stanu: funkcji motorycznych, poziomu energii, siły głosu. Risdiplam jest małą cząsteczką, która z łatwością penetruje do różnych tkanek, przechodzi też przez barierę krew-mózg, co umożliwia podawanie go drogą doustną. Lek wymaga codziennego stosowania i jest dostępny w postaci syropu, podawanie jest proste i odbywa się w warunkach domowych. Znacznie poprawia to komfort pacjenta i jego opiekunów oraz zmniejsza obciążenie dla systemu ochrony zdrowia, ponieważ pacjent i jego opiekunowie nie muszą odbywać hospitalizacji w ośrodkach neurologicznych. Dla niektórych naszych pacjentów leczenie doustne jest jedyną możliwą opcją terapeutyczną, ze względu na występujące u nich przeciwwskazania do stosowania nusinersenu. Dotychczas nie mogliśmy im zaproponować niczego, oprócz rehabilitacji. Od września będziemy mogli zaoferować im, adekwatną i dostosowaną do ich potrzeb, terapię doustną. To wspaniała wiadomość i przełomowy moment dla nas wszystkich – lekarzy, pacjentów i opiekunów – ocenia prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej.

Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA: – Pacjenci, którzy tego potrzebują, będą mieli dostęp do nowoczesnego i skutecznego leczenia doustnego, co jest zgodne z najnowszą wiedzą medyczną. Dotyczy to zarówno małych dzieci, jak i nastolatków oraz osób dorosłych z SMA, u których będzie możliwy wybór leczenia i zatrzymanie postępu choroby za pomocą wygodnej terapii doustnej. Z pewnością wpłynie to na jakość życia chorych i ich rodzin.

Terapia genowa dla dzieci z niemowlęcą postacią SMA

Z Funduszu Medycznego finansowana będzie terapia genowa – najdroższy na świecie lek onasemnogen abeparwowek (Zolgensma), który kosztuje ok. 10 mln zł. Otrzymają go dzieci do 6. miesiąca życia, u których nie wystąpiły jeszcze objawy rdzeniowego zaniku mięśni, ale badania przesiewowe potwierdziły obecność tej choroby, albo na wczesnym etapie objawowym.

– Zolgensma to przełomowy lek, który zmienia życie – mówił Kacper Ruciński z Fundacji SMA.

– Rodzice chorych dzieci oczekiwali na refundację tego leku. Fundusz Medyczny, który powstał z inicjatywy prezydenta Andrzeja Dudy, będzie nadal wspomagał polskich pacjentów – zapewnia minister Grażyna Ignaczak-Bandych, szefowa Kancelarii Prezydenta RP.

Roczna refundacja Zolgensmy wyniesie ok. 300 mln zł. – Jesteśmy jednym z nielicznych krajów, które oferują powszechne badania przesiewowe i jednym z czterech, które oferują kompleksowe leczenie SMA – powiedział prof. Piotr Czauderna, przewodniczący Rady ds. Ochrony Zdrowia przy Prezydencie RP.

W Polsce leczenie rdzeniowego zaniku mięśni jest od 2019 roku finansowane ze publicznych środków. Jako pierwszy kraj w Europie wprowadziliśmy powszechne badania przesiewowe. Od kwietnia 2021 r. do lipca 2022 r. przebadano prawie 282 tys. noworodków. U 38 zdiagnozowano SMA.

Jak podkreślają lekarze, trzy obecnie zarejestrowane terapie w leczeniu SMA nie są tożsame i dobór leczenia powinien być dostosowywany do stanu zdrowia, potrzeb i możliwości pacjentów.

– Ministerstwo Zdrowia realizuje krok po kroku plan wprowadzania korzystnych zmian, poprawiających sytuację osób chorych na SMA. Najpierw program lekowy z zastosowaniem nusinersenu, potem program badań przesiewowych u noworodków, a obecnie rozszerzenie programu lekowego o możliwość zastosowania risdiplamu i terapii genowej u określonych grup chorych. Bardzo za to dziękujemy – mówią lekarze i pacjenci.

Rodzice dzieci, które przekroczyły 6. miesiąc życia nie kryją rozczarowania. Mieli nadzieję, że będą mogli zrezygnować ze zbiórek publicznych na leczenie ich pociech, a okazuje się, że nadal będą musieli je prowadzić. Nie tracą jednak nadziei, że Ministerstwo Zdrowia rozszerzy dostęp do terapii genowej do co najmniej 12. miesiąca życia.

W USA Zolgensma została dopuszczona do stosowania u dzieci do 2. roku życia. W Unii Europejskiej nie ma limitu wiekowego, jest wagowy – do 21 kg. Jednak zdaniem niemieckich neurologów lek ten jest najskuteczniejszy u dzieci poniżej 2. roku życia, u starszych dzieci efekt jego podania jest niepewny.

Przeczytaj także:

Chorym na rdzeniowy zanik mięśni potrzebne są 2 kolejne leki

Renata Orłowska choruje na SMA. Od ponad 2 lat czeka na podanie leku (WYWIAD)

Leave a Reply

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.

You may also like

Są bardzo groźne zwłaszcza dla dzieci. Co jeszcze wiadomo na temat pestycydów?

Wśród 43 krajów Unii Europejskiej i OECD, w