Wprowadzenie ogólnopolskich badań przesiewowych noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) okazało się przełomem w leczeniu tej choroby. Polska jest jednym z pierwszych krajów na świecie, w którym takimi badaniami objęto całą populację i udostępniono chorym wszystkie zarejestrowane terapie.
- Badania przesiewowe u noworodków w kierunku SMA były wprowadzane sukcesywnie od kwietnia 2021 roku do 28 marca 2022 roku.
- Do końca listopada 2022 roku rdzeniowy zanik mięśni rozpoznano u 53 spośród ponad 382 tysięcy przebadanych noworodków.
- W Polsce refundowane są wszystkie trzy zarejestrowane terapie na SMA. Wszystkie są dostępne w ramach programu lekowego.
- Przeprowadzenie badania przesiewowego umożliwia wczesne rozpoczęcie leczenia SMA, na etapie, kiedy u dziecka nie wystąpiły jeszcze objawy tej choroby.
– Badania przesiewowe mają sens wtedy, gdy jest dostępne leczenie danej choroby. Dlatego są bardzo zasadne w przypadku rdzeniowego zaniku mięśni. W Polsce program powszechnych badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA wprowadzany był sukcesywnie od kwietnia 2021 roku. Nasz plan był taki, żeby objąć badaniami całą Polskę do października tego roku. Udało się to znacznie wcześniej i ostatnie województwa dołączyły do programu 28 marca 2022 roku. Ale to nie jedyny sukces naszego programu. Badania realizowane są bardzo sprawnie i średnio u noworodków, u których rozpoznajemy SMA, potwierdzony wynik badania mamy w 19. dobie życia. To znacznie szybciej niż wynosi średnia dla innych krajów – mówił podczas konferencji prasowej w Warszawie, zorganizowanej przez Fundację SMA, dr n. biol. Mariusz Ołtarzewski, kierownik Zakładu Badań Przesiewowych w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie.
Dotychczas (stan na 30 listopada 2022) przebadano w Polsce ponad 382 tys. noworodków — u 53 dzieci wykryto rdzeniowy zanik mięśni. Oznacza to 1 przypadek choroby na 7216 urodzeń.
Refundacja leków na SMA dała nadzieję rodzicom chorych dzieci
– Badanie przesiewowe, pozwalające na wczesne rozpoczęcie leczenia SMA, to możliwość najlepszego wykorzystania leków, które obecnie posiadamy. Wszystkie leki działają hamująco na chorobę, wiec im szybciej ją zahamujemy, tym lepiej. Nie mamy leków działających regeneracyjnie, więc kluczowe jest niedopuszczenie do rozwoju objawów choroby. To, jak wielkie znaczenie mają badania przesiewowe, pokazują liczby – jeszcze w 2019 roku zaledwie 4 dzieci na prawie 600 urodzonych pacjentów z SMA miało rozpoznanie przed pojawieniem się objawów (w wyniku wykonanych badań prenatalnych, z uwagi na chore rodzeństwo), podczas gdy obecnie zbliżamy się do tego, żeby 100 proc. dzieci było leczonych przedobjawowo. Naszym marzeniem jest całkowite wyeliminowanie objawowego SMA, ale niestety część pacjentów wykazuje objawy choroby, mimo błyskawicznego rozpoznania. Oczywiście nie są to takie objawy, które poważnie obniżałyby jakość życia. Marzymy też o tym, że kiedyś powstaną leki, które będą działały naprawczo – podkreślała prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak z Kliniki Neurologii Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni.
Przeczytaj też: SMA: im wcześniej rozpoczęte leczenie, tym większa szansa na zahamowanie rozwoju choroby
O znaczeniu badań przesiewowych mówili też rodzice dzieci zdiagnozowanych w tym programie: ośmiomiesięcznej Tosi, która przedobjawowo otrzymała leczenie doustnym risdiplamem i 2,5-miesięcznej Liliany, która niedawno otrzymała terapię genową.
– O chorobie Tosi dowiedzieliśmy się z badań przesiewowych. Myślę, że nikt nie jest gotowy na taką diagnozę i dla nas też to był bardzo trudny moment. Mąż natychmiast skontaktował się z Fundacją SMA, gdzie dowiedzieliśmy się, że istnieje skuteczne leczenie i że tak naprawdę jesteśmy szczęściarzami, bo zostaliśmy poinformowani o chorobie w momencie, kiedy można jeszcze powstrzymać jej przebieg. Możliwości, jakie oferuje współczesna medycyna, są ogromne – są aż trzy skuteczne terapie na SMA. My zdecydowaliśmy się na lek doustny, który Tosia przyjmuje od 3. miesiąca życia i dziś rozwija się jak jej zdrowi rówieśnicy. Jesteśmy niesamowicie wdzięczni Fundacji SMA i całej społeczności SMA, za ogromny wysiłek, który doprowadził do tego, że Polska jest jednym z pierwszych krajów na świecie, w którym są badania przesiewowe w kierunku SMA dla wszystkich noworodków – opowiadała pani Katarzyna, mama Tosi.
Od września chorzy mają dostęp do trzech terapii na SMA w ramach programu lekowego
Pan Mateusz, ojciec 2,5-miesięcznej Lilianny jest szczęśliwy, że po ogromnym ciosie, jakim była diagnoza u jego córki, wypisanej z porodówki jako okaz zdrowia, okazało się, że w Polsce są dostępne trzy terapie zarejestrowane do leczenia SMA. – Każda z nich daje bardzo dobre wyniki. Ważne, żeby podać ją przed wystąpieniem objawów. I nam to się udało. Mała czuje się dobrze i widać, że terapia zaczyna działać — stwierdził pan Mateusz.
W ocenie ekspertów, obowiązujący od września tego roku program lekowy SMA nie tylko daje dostęp do wszystkich obecnie zarejestrowanych terapii, ale jest też zalążkiem opieki koordynowanej. Jak przypomniała prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, pacjenci zakwalifikowani do refundowanej farmakoterapii mają wymóg rehabilitacji i wykonywania regularnych badań – wszystko po to, żeby te drogie leki wykorzystywać jak najlepiej.
O dotychczasowych efektach programu lekowego mówiła też prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego w Warszawie. – W zależności od sytuacji, wykorzystujemy z powodzeniem dla naszych pacjentów wszystkie trzy ścieżki leczenia. Liczba leczonych osób zmienia się bardzo szybko, co świadczy o sukcesie tego programu. Obecnie już 35 ośrodków realizuje leczenie zarówno dzieci, jak i osób dorosłych, o których też trzeba pamiętać. Są w Polsce pacjenci z SMA, którzy rozpoczęli terapię, mając ponad 60 lat – podkreślała ekspertka.
Przykładem dorosłej pacjentki leczonej w programie lekowym jest Aneta Olkowska, która przyznała, że leczenie SMA było jednym z największych jej marzeń, na którego spełnienie czekała od wielu lat. Po rozpoczęciu terapii dokanałowej dostrzegła ogromne zmiany: znacznie więcej czynności jest teraz w stanie wykonać samodzielnie i ma też o wiele lepszą wytrzymałość fizyczną.
Podobne efekty widzą 10-letnie bliźniaczki Patrycja i Gabrysia, które od czterech lat otrzymują lek doustny w ramach udziału w badaniu klinicznym. – Dla nas ważna jest samodzielność dziewczyn, które możemy zostawić pod opieką dziadków czy nawet same na godzinę w domu. Dzięki temu, że choroba u córek nie postępuje, możemy oboje z żoną pracować zawodowo. Gdyby nie leczenie, zapewne jedno z nas musiałoby zrezygnować z pracy – mówił pan Patryk, tata bliźniaczek.
– Konieczność rezygnacji z pracy zawodowej jest jednym z kosztów pośrednich związanych z SMA, które także trzeba brać pod uwagę, analizując całościowe koszty tej choroby – zaznaczył prof. Marcin Czech, prezes Polskiego Towarzystwa Farmakoekonomicznego. W jego opinii rdzeniowy zanik mięśni jest przykładem schorzenia, w którego leczeniu można wprowadzić opieką koordynowaną. Za takim rozwiązaniem przemawia wiele argumentów: dokładnie zmapowana chorobowość i zapadalność, funkcjonujący program przesiewowy, dostępne leczenie farmakologiczne, istnienie wyspecjalizowanych ośrodków zajmujących się diagnostyką, leczeniem i rehabilitacją chorych, stabilne finansowanie farmakoterapii oraz stosunkowo wysoka świadomość choroby wśród profesjonalistów medycznych i społeczeństwa.
– Przed nami jeszcze wiele wyzwań, dlatego pracujemy dalej, nie poddajemy się, mamy dużo pomysłów i planów, które zamierzamy realizować. I mamy nadzieję, że kolejny rok także przyniesie dużo dobrego dla pacjentów z SMA i całej naszej społeczności – podsumowała konferencję Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.
