SMA: w Polsce co roku rodzi się około 50 dzieci dotkniętych tą chorobą

SMA: w Polsce co roku rodzi się około 50 dzieci dotkniętych tą chorobą

Sierpień jest miesiącem świadomości o rdzeniowym zaniku mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA). To doskonała okazja, aby przypomnieć najważniejsze informacje o tej nieuleczalnej chorobie.

Rdzeniowy zanik mięśni jest jedną z 10 tys. opisanych chorób rzadkich. W Polsce każdego roku rodzi się około 50 dzieci z rozpoznaniem SMA, a ponad 1,1 tys. osób żyje z tą chorobą.

SPIS TREŚCI

  • Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba o podłożu genetycznym – mutacja w genie SMN1 prowadzi do stopniowego słabnięcia i zanikania mięśni odpowiedzialnych za poruszanie się, mówienie, przełykanie i oddychanie.
  • Dzięki badaniom przesiewowym noworodków SMA można wykryć, zanim pojawią się objawy choroby. To pozwala na podjęcie leczenia, zanim dojdzie do nieodwracalnych zmian w organizmie.
  • Leczenie SMA jest w Polsce refundowane w ramach programu lekowego. Od września 2022 w programie tym refundowane są wszystkie trzy, obecnie zarejestrowane, terapie: terapia genowa podawana jednorazowo dożylnie, terapia dokanałowa i terapia doustna.
    Do programu kwalifikowane są zarówno dzieci, jak i dorośli pacjenci.
  • Pacjenci i eksperci podkreślają, że kolejnym dużym wyzwaniem jest wprowadzenie kompleksowej opieki koordynowanej, która znacznie poprawiłaby sytuację osób żyjących
    z SMA i ich rodzin.

Przyczyną rdzeniowego zaniku mięśni jest mutacja w genie SMN1, której nosicielami jest w Polsce i w Europie średnio jedna na 35 osób.

Jeżeli oboje rodziców są nosicielami tej wady, istnieje 25-procentowe prawdopodobieństwo, że ich dziecko będzie chorowało na SMA.

Gen SMN1 odpowiada za produkcję w organizmie białka SMN (ang. survival motor neuron), niezbędnego do funkcjonowania motoneuronów. Jeżeli w organizmie brakuje białka SMN, neurony ruchowe zlokalizowane w rdzeniu kręgowym obumierają, czego konsekwencją jest stopniowe słabnięcie i zanikanie mięśni. Dalszym etapem rozwoju choroby może być częściowy lub całkowity paraliżu.

Proces obumierania neuronów może zachodzić powoli lub gwałtownie, co przekłada się na ciężar objawów i tempo przebiegu SMA.

SMA: przesiewowe badanie dla wszystkich noworodków

Od marca 2022 r. wszystkie noworodki w Polsce podlegają badaniu przesiewowemu w kierunku SMA. Polska jest jednym z pierwszych krajów na świecie, w których wprowadzono takie badanie, obejmujące całą populację. Zwykle u noworodków, u których rozpoznaje się SMA, potwierdzony wynik badania dostępny jest już w 19. dobie życia. Tak wczesne rozpoznanie umożliwia rozpoczęcie leczenia przed pojawieniem się objawów choroby, dzięki czemu można zapobiec nieodwracalnym zmianom w organizmie, które powoduje nieleczone SMA. Pojawienie się objawów oznacza bowiem, że doszło już do obumarcia niektórych motoneuronów, natomiast wdrożenie leczenia przed ujawnieniem się choroby ochrania motoneurony przed obumieraniem.

SMA: trzy leki o różnym mechanizmie działania i drodze podania

Wszystkie noworodki, u których dzięki badaniom przesiewowym wykryto SMA, są włączane do programu lekowego. – W programie tym refundowane są wszystkie trzy zarejestrowane obecnie w Unii Europejskiej terapie modyfikujące przebieg SMA, które działają hamująco na chorobę. Aktualnie nie ma jeszcze leków, które działałyby regeneracyjnie i naprawiały to, co zostało już zabrane przez chorobę – wyjaśnia Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.

Wszystkie trzy refundowane leki mają podobną, wysoką skuteczność, ale różnią się mechanizmem działania i drogą podania.

U najmłodszych dzieci, u których SMA wykryto w badaniu przesiewowym, stosowana jest terapia genowa. Polega ona na dostarczeniu do organizmu prawidłowego genu SMN1. Nośnikiem genu są zmodyfikowane genetycznie cząsteczki wirusa, których ogromną liczbę podaje się pacjentowi w jednorazowym wlewie dożylnym.

Mechanizm działania dwóch pozostałych refundowanych terapii — doustnego risdiplamu i podawanego we wkłuciach do rdzenia kręgowego co cztery miesiące nusinersenu — polega na pobudzeniu do produkcji białka SMN genu SMN2, bliźniaczego do wadliwego genu SMN1. Bliźniaczy gen SMN2 posiada każdy z nas i jest to w pewnym sensie gen zapasowy. Naukowcy wpadli na pomysł, aby u osób, u których nie działa gen SMN1, wzmocnić działanie genu SMN2, tak aby przejął on rolę zmutowanego genu SMN1. Badania potwierdziły, że jest to dobry trop, a u osób, które otrzymują te leki, wyraźnie wzrasta poziom białka SMN. Nusinersen jest refundowany bez żadnych ograniczeń, natomiast do terapii risdiplamem kwalifikowani są pacjenci, u których występują przeciwwskazania do leczenia dokanałowego.

– Doceniamy fakt, że zasady realizacji programu lekowego są na bieżąco modyfikowane i dopracowywane, w miarę jak pojawiają się nowe wyzwania i potrzeby zgłaszane przez pacjentów. Cieszymy się, że od lipca możliwe jest wydanie leku doustnego do domu przez aptekę szpitalną ośrodka realizującego program bez konieczności hospitalizacji, a nawet obecności pacjenta. Lek może odebrać osoba upoważniona, co jest dużym ułatwieniem dla pacjentów z ograniczoną mobilnością, a także np. w sytuacji, gdy pacjent przechodzi infekcję i nie może się osobiście stawić w szpitalu — mówi Katarzyna Pedrycz, wiceprezes Fundacji SMA.

Jednocześnie dla Fundacji SMA i reprezentowanych przez nią chorych i ich rodzin ważne jest, aby o doborze leczenia mógł decydować lekarz przy udziale pacjenta lub jego rodziców. – Istotną kwestią jest również umożliwienie jak najszybszego rozpoczynania leczenia z zastosowaniem terapii doustnej u najmłodszych pacjentów, którzy zostali zdiagnozowani w badaniach przesiewowych i mają cztery kopie genu SMN2, czyli teoretycznie objawy choroby będą u nich mniej nasilone. Ci pacjenci także potrzebują skutecznego i jak najwcześniejszego leczenia – podkreśla, wskazując na konieczne zmiany w programie lekowym, Katarzyna Pedrycz.

Program lekowy dla chorych na SMA realizuje prawie 40 ośrodków na terenie całego kraju, a liczba leczonych osób rośnie bardzo szybko. W ramach programu leczone są zarówno dzieci, jak i osoby dorosłe. Są w Polsce pacjenci, którzy rozpoczęli terapię w wieku ponad 60 lat! Dzięki refundacji terapii doustnej szansę na leczenie zyskało wielu chorych, którzy wcześniej byli pozbawieni takiej możliwości.

Przykładem takiej dorosłej pacjentki włączonej niedawno do programu lekowego jest Renata Orłowska, w mediach społecznościowych znana jako Zaniczka. Do niedawna pracowała w Domu Pomocy Społecznej dla Osób z Chorobą Alzheimera, gdzie m.in. odpowiadała za sprawy bytowe mieszkańców. Jest nauczycielem akademickim, działa w Siedleckim Stowarzyszeniu Pomocy Osobom z Chorobą Alzheimera, w projekcie Sekson Fundacji Avalon, prowadzi bloga oraz grupę wsparcia dla kobiet z SMA. Za swoją wieloletnią działalność na rzecz osób z niepełnosprawnościami była wielokrotnie nagradzana, m.in. tytułami Mazowieckiej Lady D 2022 oraz Osobowości Internetowej w konkursie Człowiek bez Barier.

– Na leczenie czekałam od momentu wprowadzenia w Polsce programu lekowego, czyli od 2019 roku. Wówczas w tym programie refundowany był wyłącznie lek dokanałowy, którego ja nie mogłam przyjmować ze względu na przebytą wcześniej operację stabilizacji kręgosłupa z wykorzystaniem tytanowych prętów. Cztery lata czekałam więc na możliwość rozpoczęcia leczenia lekiem doustnym.
W tym czasie było we mnie bardzo dużo żalu, złości i niezrozumienia, dlaczego nie mogę dostać leku, który jest mi bardzo potrzebny. Dzień, w którym otrzymałam telefon z kliniki, że zostałam zakwalifikowana do programu lekowego, był jednym z najszczęśliwszych dni w moim życiu – wspomina Renata Orłowska.

Lek przyjmuje od dwóch miesięcy i już zauważyłam poprawę. – Przede wszystkim mniejszą męczliwość. Mogę dłużej mówić, co jest dla mnie bardzo ważne, ponieważ pracuję jako nauczyciel akademicki, lepiej też przełykam pokarmy. Ale tak naprawdę wystarczy mi to, że choroba nie będzie postępować i że nie będzie gorzej. Na pewno dzięki terapii ja i mój mąż czujemy się też lepiej psychicznie, bo odzyskaliśmy optymizm i nadzieję na to, że będziemy mogli zrealizować nasze wspólne plany, a ja wiarę w to, że będę mogła dalej pracować i działać społecznie – mówi.

SMA: potrzebny jest program koordynowanej opieki kompleksowej

Obowiązujący od września 2022 r. program lekowy nie tylko zapewnia dostęp do farmakoterapii, ale jest też zalążkiem modelu kompleksowej opieki koordynowanej nad pacjentami z SMA. Wprowadzenie takiego modelu jest ważne, bo rdzeniowy zanik mięśni jest obecnie uznawany za chorobę całego organizmu, a pacjenci powinni być pod opieką nie tylko neurologów, ale także lekarzy innych specjalności. Równie istotny jest dostęp do systematycznej rehabilitacji, dostosowanej do wieku i stanu ogólnego pacjenta. Wielu pacjentów lub ich rodziców potrzebuje porad dietetyka i/lub wsparcia psychologa.
Chorzy na SMA i ich opiekunowie podkreślają również potrzebę lepszej organizacji edukacji osób
z niepełnosprawnościami, dostępu do opieki wytchnieniowej oraz stworzenia perspektyw dla stałej opieki nad osobami żyjącymi z SMA, które nie mogą liczyć na pomoc ze strony bliskich.

– Przed nami jest jeszcze wiele wyzwań, dlatego usilnie pracujemy, dążąc do dalszej poprawy opieki nad osobami chorymi. Bo jest dobrze, ale wierzymy, że może być znacznie lepiej! – podsumowuje Dorota Raczek.

Leave a Reply

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

You may also like

Kobiety w IT. Jakie znaczenie ma płeć w miejscu pracy?

"To nie jest zawód dla kobiet", "Może zajmij się czymś łatwiejszym, to zbyt trudne dla ciebie", "Masz za małą wiedzę i umiejętności", "Nie dasz rady, nie nadajesz się". Takie zdania słyszą na początku swojej kariery kobiety w IT. Jakie znaczenie ma płeć w tej branży?