Sierpień jest miesiącem świadomości o rdzeniowym zaniku mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA). To doskonała okazja, aby przypomnieć najważniejsze informacje o tej nieuleczalnej chorobie.
Rdzeniowy zanik mięśni jest jedną z 10 tys. opisanych chorób rzadkich. W Polsce każdego roku rodzi się około 50 dzieci z rozpoznaniem SMA, a ponad 1,1 tys. osób żyje z tą chorobą.
Przyczyną rdzeniowego zaniku mięśni jest mutacja w genie SMN1, której nosicielami jest w Polsce i w Europie średnio jedna na 35 osób.
Jeżeli oboje rodziców są nosicielami tej wady, istnieje 25-procentowe prawdopodobieństwo, że ich dziecko będzie chorowało na SMA.
Gen SMN1 odpowiada za produkcję w organizmie białka SMN (ang. survival motor neuron), niezbędnego do funkcjonowania motoneuronów. Jeżeli w organizmie brakuje białka SMN, neurony ruchowe zlokalizowane w rdzeniu kręgowym obumierają, czego konsekwencją jest stopniowe słabnięcie i zanikanie mięśni. Dalszym etapem rozwoju choroby może być częściowy lub całkowity paraliżu.
Proces obumierania neuronów może zachodzić powoli lub gwałtownie, co przekłada się na ciężar objawów i tempo przebiegu SMA.
SMA: przesiewowe badanie dla wszystkich noworodków
Od marca 2022 r. wszystkie noworodki w Polsce podlegają badaniu przesiewowemu w kierunku SMA. Polska jest jednym z pierwszych krajów na świecie, w których wprowadzono takie badanie, obejmujące całą populację. Zwykle u noworodków, u których rozpoznaje się SMA, potwierdzony wynik badania dostępny jest już w 19. dobie życia. Tak wczesne rozpoznanie umożliwia rozpoczęcie leczenia przed pojawieniem się objawów choroby, dzięki czemu można zapobiec nieodwracalnym zmianom w organizmie, które powoduje nieleczone SMA. Pojawienie się objawów oznacza bowiem, że doszło już do obumarcia niektórych motoneuronów, natomiast wdrożenie leczenia przed ujawnieniem się choroby ochrania motoneurony przed obumieraniem.
SMA: trzy leki o różnym mechanizmie działania i drodze podania
Wszystkie noworodki, u których dzięki badaniom przesiewowym wykryto SMA, są włączane do programu lekowego.
W programie tym refundowane są wszystkie trzy zarejestrowane obecnie w Unii Europejskiej terapie modyfikujące przebieg SMA, które działają hamująco na chorobę. Aktualnie nie ma jeszcze leków, które działałyby regeneracyjnie i naprawiały to, co zostało już zabrane przez chorobę.
Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA
Wszystkie trzy refundowane leki mają podobną, wysoką skuteczność, ale różnią się mechanizmem działania i drogą podania.
U najmłodszych dzieci, u których SMA wykryto w badaniu przesiewowym, stosowana jest terapia genowa. Polega ona na dostarczeniu do organizmu prawidłowego genu SMN1. Nośnikiem genu są zmodyfikowane genetycznie cząsteczki wirusa, których ogromną liczbę podaje się pacjentowi w jednorazowym wlewie dożylnym.
Mechanizm działania dwóch pozostałych refundowanych terapii — doustnego risdiplamu i podawanego we wkłuciach do rdzenia kręgowego co cztery miesiące nusinersenu — polega na pobudzeniu do produkcji białka SMN genu SMN2, bliźniaczego do wadliwego genu SMN1. Bliźniaczy gen SMN2 posiada każdy z nas i jest to w pewnym sensie gen zapasowy. Naukowcy wpadli na pomysł, aby u osób, u których nie działa gen SMN1, wzmocnić działanie genu SMN2, tak aby przejął on rolę zmutowanego genu SMN1. Badania potwierdziły, że jest to dobry trop, a u osób, które otrzymują te leki, wyraźnie wzrasta poziom białka SMN. Nusinersen jest refundowany bez żadnych ograniczeń, natomiast do terapii risdiplamem kwalifikowani są pacjenci, u których występują przeciwwskazania do leczenia dokanałowego.
Doceniamy fakt, że zasady realizacji programu lekowego są na bieżąco modyfikowane i dopracowywane, w miarę jak pojawiają się nowe wyzwania i potrzeby zgłaszane przez pacjentów. Cieszymy się, że od lipca możliwe jest wydanie leku doustnego do domu przez aptekę szpitalną ośrodka realizującego program bez konieczności hospitalizacji, a nawet obecności pacjenta. Lek może odebrać osoba upoważniona, co jest dużym ułatwieniem dla pacjentów z ograniczoną mobilnością, a także np. w sytuacji, gdy pacjent przechodzi infekcję i nie może się osobiście stawić w szpitalu.
Katarzyna Pedrycz, wiceprezes Fundacji SMA
Jednocześnie dla Fundacji SMA i reprezentowanych przez nią chorych i ich rodzin ważne jest, aby o doborze leczenia mógł decydować lekarz przy udziale pacjenta lub jego rodziców.
Istotną kwestią jest również umożliwienie jak najszybszego rozpoczynania leczenia z zastosowaniem terapii doustnej u najmłodszych pacjentów, którzy zostali zdiagnozowani w badaniach przesiewowych i mają cztery kopie genu SMN2, czyli teoretycznie objawy choroby będą u nich mniej nasilone. Ci pacjenci także potrzebują skutecznego i jak najwcześniejszego leczenia.
Katarzyna Pedrycz, wiceprezes Fundacji SMA
Program lekowy dla chorych na SMA realizuje prawie 40 ośrodków na terenie całego kraju, a liczba leczonych osób rośnie bardzo szybko. W ramach programu leczone są zarówno dzieci, jak i osoby dorosłe. Są w Polsce pacjenci, którzy rozpoczęli terapię w wieku ponad 60 lat! Dzięki refundacji terapii doustnej szansę na leczenie zyskało wielu chorych, którzy wcześniej byli pozbawieni takiej możliwości.
Przykładem takiej dorosłej pacjentki włączonej niedawno do programu lekowego jest Renata Orłowska, w mediach społecznościowych znana jako Zaniczka. Do niedawna pracowała w Domu Pomocy Społecznej dla Osób z Chorobą Alzheimera, gdzie m.in. odpowiadała za sprawy bytowe mieszkańców. Jest nauczycielem akademickim, działa w Siedleckim Stowarzyszeniu Pomocy Osobom z Chorobą Alzheimera, w projekcie Sekson Fundacji Avalon, prowadzi bloga oraz grupę wsparcia dla kobiet z SMA. Za swoją wieloletnią działalność na rzecz osób z niepełnosprawnościami była wielokrotnie nagradzana, m.in. tytułami Mazowieckiej Lady D 2022 oraz Osobowości Internetowej w konkursie Człowiek bez Barier.
Na leczenie czekałam od momentu wprowadzenia w Polsce programu lekowego, czyli od 2019 roku. Wówczas w tym programie refundowany był wyłącznie lek dokanałowy, którego ja nie mogłam przyjmować ze względu na przebytą wcześniej operację stabilizacji kręgosłupa z wykorzystaniem tytanowych prętów. Cztery lata czekałam więc na możliwość rozpoczęcia leczenia lekiem doustnym. W tym czasie było we mnie bardzo dużo żalu, złości i niezrozumienia, dlaczego nie mogę dostać leku, który jest mi bardzo potrzebny. Dzień, w którym otrzymałam telefon z kliniki, że zostałam zakwalifikowana do programu lekowego, był jednym z najszczęśliwszych dni w moim życiu.
Renata Orłowska, chora na SMA
Lek przyjmuje od dwóch miesięcy i już zauważyła poprawę. Przede wszystkim mniejszą męczliwość. Może dłużej mówić, co jest dla niej bardzo ważne, ponieważ pracuj jako nauczyciel akademicki, lepiej też przełyka pokarmy. Ale tak naprawdę wystarczy jej to, że choroba nie będzie postępować i że nie będzie gorzej. Na pewno dzięki terapii ona i jej mąż czują się też lepiej psychicznie, bo odzyskali optymizm i nadzieję na to, że będą mogli zrealizować wspólne plany, a ona wiarę w to, że będzie mogła dalej pracować i działać społecznie.
SMA: potrzebny jest program koordynowanej opieki kompleksowej
Obowiązujący od września 2022 r. program lekowy nie tylko zapewnia dostęp do farmakoterapii, ale jest też zalążkiem modelu kompleksowej opieki koordynowanej nad pacjentami z SMA. Wprowadzenie takiego modelu jest ważne, bo rdzeniowy zanik mięśni jest obecnie uznawany za chorobę całego organizmu, a pacjenci powinni być pod opieką nie tylko neurologów, ale także lekarzy innych specjalności. Równie istotny jest dostęp do systematycznej rehabilitacji, dostosowanej do wieku i stanu ogólnego pacjenta. Wielu pacjentów lub ich rodziców potrzebuje porad dietetyka i/lub wsparcia psychologa.
Chorzy na SMA i ich opiekunowie podkreślają również potrzebę lepszej organizacji edukacji osób z niepełnosprawnościami, dostępu do opieki wytchnieniowej oraz stworzenia perspektyw dla stałej opieki nad osobami żyjącymi z SMA, które nie mogą liczyć na pomoc ze strony bliskich.
Przed nami jest jeszcze wiele wyzwań, dlatego usilnie pracujemy, dążąc do dalszej poprawy opieki nad osobami chorymi. Bo jest dobrze, ale wierzymy, że może być znacznie lepiej!
Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA
