Badania kliniczne są szansą na dostęp do innowacyjnych terapii dla osób dotkniętych chorobami rzadkimi, dla których nie wynaleziono żadnego leczenia.
Prowadzenie badań klinicznych w populacji chorych na choroby rzadkie nie ułatwia problem ze znalezieniem odpowiedniej grupy badawczej oraz konieczność poniesienia dużych nakładów finansowych w stosunku do możliwych korzyści, co nie zachęca potencjalnych sponsorów badań.
W Polsce, po wielu latach oczekiwań, przyjęto Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2021-2023, który zakłada poprawę monitorowania zachorowalności i leczenia tych chorób z identyfikacją pacjenta w systemie ochrony zdrowia przy pomocy Paszportu Pacjenta z Chorobą Rzadką oraz Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich. Ma on również zapewnić łatwy dostęp do procesu diagnostycznego i terapeutycznego.
Choroby rzadkie to takie, które dotykają nie więcej niż 1 osobę na 2 tys. (jeśli występują z częstotliwością 1 na 50 tys. lub mniejszą, to mamy do czynienia z chorobami ultrarzadkimi). Szacuje się, że choruje na nie 6-8% populacji każdego kraju, w Polsce od 2,3 mln do 3 mln osób. Pod nazwą choroby rzadkie mieści się całe spektrum różnorodnych, przewlekłych chorób, najczęściej o podłożu genetycznym.
Badania kliniczne z dofinansowaniem Agencji Badań Medycznych
Agencja Badań Medycznych wspiera rozwój badań klinicznych w dziedzinie chorób rzadkich poprzez dofinansowywanie niekomercyjnych badań klinicznych.
Jednym z takich projektów jest BraimTOR, koordynowany przez dr hab. n. med. Joannę Trubicką z warszawskiego Centrum Zdrowia Dziecka, która zajmuje się problematyką onkologii i neurologii dziecięcej. Nowotwory wieku dziecięcego, choć kwalifikowane jako choroby rzadkie, są drugą najczęstszą przyczyną zgonów najmłodszych pacjentów. Ich powodem jest niekiedy deregulacja szlaku mTOR, powodująca również inne schorzenia, takie jak padaczka lekooporna czy zaburzenia neurorozwojowe ze spektrum autyzmu. Eksperci Instytutu, działający w ramach projektu BraimTOR mają nadzieję, że poprawę rokowań dla tej grupy pacjentów może przynieść zastosowanie repamycyny. Środki przyznane na ten projekt przez Agencję Badań Medycznych pozwolą na przeprowadzenie takiej terapii u 100 pacjentów w wieku od 2 do 18 lat.
Z kolei zespół naukowców z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego przeprowadzi badanie w grupie 20 pacjentów z nieleczoną amyloidozą AL. Ich celem jest ocena skuteczności terapii eksperymentalnej. Badacze oceniają, że opracowanie i następnie wdrożenie nowych metod wprowadzi nowoczesny standard diagnostyki różnicowej amyloidoz w Polsce.
Naukowcy z Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego otrzymali finansowanie na rozwój projektu POLPHITT zajmującego się leczeniem u dzieci i młodzieży ultrarzadkiego nowotworu wątroby — wątrobiaka zarodkowego oraz raka wątrobowokomórkowego. Około 45 pacjentów poniżej 18. roku życia ma zostać zbadanych pod kątem skuteczności redukcji leczenia chemioterapeutycznego przy jednoczesnej intensyfikacji użycia nowych, innowacyjnych leków. Jak podkreślał prof. Piotr Czauderna, kierownik Kliniki Chirurgii i Urologii Dzieci i Młodzieży Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, badania te prowadzone będą w skali globalnej, we współpracy z ośrodkami naukowymi w UE, Japonii, USA i Kanadzie.
O innych niekomercyjnych badaniach klinicznych finansowanych przez Agencje Badań Medycznych można przeczytać na stronie: https://wyszukiwarka.abm.gov.pl/
28 lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich.
