choroby rzadkie

Pierwotna hiperoksaluria to ultra-rzadka choroba genetyczna, która przez długi czas może pozostawać niezauważona. Jej pierwsze objawy dotyczą nerek, jednak źródło problemu znajduje się w wątrobie. Nieleczona prowadzi do poważnych powikłań wielonarządowych i skrócenia życia. Sprawdź, czym jest pierwotna hiperoksaluria, jakie daje objawy, jak wygląda diagnostyka oraz jakie są obecnie dostępne metody leczenia. ...

Miastenia jest rzadką chorobą nerwowo-mięśniową o podłożu autoimmunologicznym. W Polsce żyje z nią ok. 9 tysięcy osób. Wiele z nich straciło pracę lub nie mają możliwości jej wykonywania. W jaki sposób można im pomóc? ...

Sierpień jest miesiącem świadomości o rdzeniowym zaniku mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA). To doskonała okazja, aby przypomnieć najważniejsze informacje o tej nieuleczalnej chorobie. Rdzeniowy zanik mięśni jest ...

Klinika Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie przeszła remont i została doposażona w nowoczesny sprzęt. Klinika Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii Instytutu Matki ...

Badania kliniczne są szansą na dostęp do innowacyjnych terapii dla osób dotkniętych chorobami rzadkimi, dla których nie wynaleziono żadnego leczenia. Prowadzenie badań klinicznych w populacji chorych na choroby ...

Opadająca powieka, zamazane widzenie, ściszona mowa, trudności z przełykaniem, osłabienie rąk czy nóg, to najczęstsze, ale nie jedyne, symptomy miastenii gravis – rzadkiej choroby neurologicznej, która dotyka około ...

Chorzy na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) będą mieli od września dostęp nie do jednej, jak do tej pory, ale do trzech refundowanych terapii. Ministerstwo Zdrowia ogłosiło, że na ...

Z trzech zarejestrowanych terapii dla chorych na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) w Polsce z budżetu finansowana jest tylko jedna. Neurolodzy mają nadzieję, że wkrótce się to zmieni, bo ...

Do dyspozycji pacjentów z chorobami rzadkimi wymagających dożywotniego leczenia wlewami dożylnymi oddano dwie nowe stacje enzymatycznej terapii zastępczej (ETZ). Nowocześnie wyposażone pomieszczenia powstały na oddziałach neurologii oraz pediatrii ...

Rodzice dzieci z fenyloketonurią odetchnęli z ulgą. Od 1 marca preparat Milupa PKU 2 Mix, który jest podstawą żywienia dla ich pociech, znów będzie dostępny na ryczałt, w ...