choroby rzadkie

SMA: w Polsce co roku rodzi się około 50 dzieci dotkniętych tą chorobą

By Maja Marklowska-Tomar

13 sierpnia 2023

Sierpień jest miesiącem świadomości o rdzeniowym zaniku mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA). To doskonała okazja, aby przypomnieć najważniejsze informacje o tej nieuleczalnej chorobie. Rdzeniowy zanik mięśni jest ...

Klinika Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii jest już po remoncie

By Redakcja

8 kwietnia 2023

Aktualności

Klinika Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie przeszła remont i została doposażona w nowoczesny sprzęt. Klinika Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii Instytutu Matki ...

Badania kliniczne to szansa dla pacjentów z chorobami rzadkimi. Gdzie są prowadzone?

By Maja Marklowska-Tomar

28 lutego 2023

Zdrowie

Badania kliniczne są szansą na dostęp do innowacyjnych terapii dla osób dotkniętych chorobami rzadkimi, dla których nie wynaleziono żadnego leczenia. Prowadzenie badań klinicznych w populacji chorych na choroby ...

Miastenia gravis – czym się objawia i jak się ją leczy?

By Redakcja

21 listopada 2022

Zdrowie

Opadająca powieka, zamazane widzenie, ściszona mowa, trudności z przełykaniem, osłabienie rąk czy nóg, to najczęstsze, ale nie jedyne, symptomy miastenii gravis – rzadkiej choroby neurologicznej, która dotyka około ...

SMA: od września refundowane będą wszystkie 3 terapie, w tym najdroższy lek na świecie

By Maja Marklowska-Tomar

23 sierpnia 2022

Aktualności

Chorzy na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) będą mieli od września dostęp nie do jednej, jak do tej pory, ale do trzech refundowanych terapii. Ministerstwo Zdrowia ogłosiło, że na ...

Chorym na rdzeniowy zanik mięśni potrzebne są 2 kolejne leki

By Maja Marklowska-Tomar

29 czerwca 2022

Zdrowie

Z trzech zarejestrowanych terapii dla chorych na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) w Polsce z budżetu finansowana jest tylko jedna. Neurolodzy mają nadzieję, że wkrótce się to zmieni, bo ...

Śląsk: otwarto dwie kolejne stacje enzymatycznej terapii zastępczej

By Maja Marklowska-Tomar

4 czerwca 2021

Aktualności

Do dyspozycji pacjentów z chorobami rzadkimi wymagających dożywotniego leczenia wlewami dożylnymi oddano dwie nowe stacje enzymatycznej terapii zastępczej (ETZ). Nowocześnie wyposażone pomieszczenia powstały na oddziałach neurologii oraz pediatrii ...

Fenyloketonuria: lek dla dzieci wrócił na ryczałt

By Maja Marklowska-Tomar

28 lutego 2021

Aktualności Zdrowie

Rodzice dzieci z fenyloketonurią odetchnęli z ulgą. Od 1 marca preparat Milupa PKU 2 Mix, który jest podstawą żywienia dla ich pociech, znów będzie dostępny na ryczałt, w ...

Choroby rzadkie: są pieniądze na badania

By Maja Marklowska-Tomar

11 lutego 2021

Aktualności

Choroby rzadkie to ciężkie, często zagrażające życiu, schorzenia, na które zapada od 6 do 8 proc. społeczeństwa. Leczenie ich wymaga interdyscyplinarnego, wielopłaszczyznowego i skoordynowanego podejścia oraz dużych nakładów ...

B. Topa ambasadorem kampanii na rzecz osób z HAE

By Maja Marklowska-Tomar

10 grudnia 2020

Aktualności Zdrowie

Znany i lubiany aktor Bartłomiej Topa został ambasadorem kampanii “HAE. Walczyć o oddech. Wytrzymać ból”, której celem jest zwrócenie uwagi na tragiczną sytuację pacjentów z dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym ...

Najnowsze artykuły