20 pacjentów z nieleczoną amyloidozą AL weźmie udział w badaniu STARLIGHT, oceniającym skuteczność i bezpieczeństwo eksperymentalnej terapii sargramostimem w połączeniu z immunochemioterapią D-VCD.
Sargramostim to rekombinowany czynnik stymulujący tworzenie kolonii granulocytów i makrofagów (GM-CSF), natomiast immunochemioterapia D-VDC jest niedawno zarejestrowanym i nierefundowanym jeszcze w Polsce schematem leczenia łączącym cztery leki: daratmumumab, bortezomib, cyklofosfamid i deksametazon.
Amyloidoza — co to za choroba?
Amyloidoza (inaczej skrobiawica lub betafibryloza) jest rzadką i nieuleczalną chorobą, która charakteryzuje się patologicznym gromadzeniem się amyloidów w różnych tkankach i narządach organizmu (zwykle w nerkach, wątrobie, śledzionie i sercu). Jej przyczyną jest nieprawidłowa produkcja białka surowiczego A przez wątrobę, czego efektem jest uszkodzenie i zaburzenie funkcji narządów, które prowadzi do postępującej niewydolności wielonarządowej.
Objawy amyloidozy AL zależą od tego, jaki narządy są nią zajęte. Nie są one swoiste i często przypominają dolegliwości związane ze starzeniem się (np. postępujące upośledzenie wydolności nerek lub serca), czyli są typowe dla wieku, w którym choroba bywa najczęściej rozpoznawana. Ponadto objawom związanym z zajęciem narządów zwykle towarzyszą również obawy ogólne: zmęczenie, niedożywienie i niewyjaśniona utrata masy ciała.
Przeczytaj także: Choroby rzadkie: są pieniądze na badania
– Podstawą rozpoznania amyloidozy AL jest wykrycie amyloidu w danym narządzie w badaniu histopatologicznym. Materiał do badań uzyskuje się z biopsji lub aspiracji tkanki zajętego narządu, biopsji podskórnej tkanki tłuszczowej jamy brzusznej lub gruczołów śluzowych jamy ustnej – tłumaczy prof. Krzysztof Jamroziak z Kliniki Hematologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Amyloidoza — poszukiwane są nowe metody diagnostyki i leczenia
Leczenie amyloidozy AL wymaga indywidualnego podejścia i ścisłej współpracy z zespołem specjalistów, w tym hematologami, kardiologami, nefrologami czy immunologami. W większości przypadków opiera się na zmniejszeniu poziomu białka transtyretyny (TTR) we krwi, co może prowadzić do zahamowania progresji choroby.
W leczeniu wykorzystuje się trzy główne metody: przeszczepienie wątroby, farmakoterapię i terapię genową. Choroba może przebiegać bez manifestacji klinicznej aż do późnych jej etapów, co utrudnia wczesne rozpoznanie — w 40 proc. przypadków diagnoza amyloidozy AL jest stawiana dopiero po roku od wystąpienia objawów, nawet u pacjentów będących pod obserwacją hematologów.
W Polsce prowadzone są badania naukowe, w ramach których naukowcy starają się lepiej zrozumieć mechanizmy powstawania amyloidów oraz opracować nowe metody leczenia tej choroby. Działania na rzecz poprawy sytuacji chorych prowadzą również organizacje pacjenckie, np. Stowarzyszenie Rodzin z Amyloidozą TTR, czy Fundacja Carita im. Wiesławy Adamiec.
Naukowcy z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego przeprowadzą badanie STARLIGHT w grupie 20 pacjentów z nieleczoną amyloidozą AL, w którym zostanie ocenione ekperymentalne skojarzenie sargramostimu, rekombinowanego czynnika stymulującego tworzenie kolonii granulocytów i makrofagów (GM-CSF), z niedawno zarejestrowanym i nierefundowanym w Polsce schematem immunochemioterapii D-VCD (daratmumumab, bortezomib, cyklofosfamid, deksametazon).
– Powodem zastosowania sargramostimu jest próba aktywacji makrofagów tkankowych do skuteczniejszej fagocytozy złogów amyloidu, co wraz z aktywnym niszczeniem klonalnych plazmocytów przez immunochemioterapię D-VCD może doprowadzić do zwiększenia odsetka odpowiedzi narządowych, szczególnie sercowych i nerkowych. Leczenie takie stanowi potencjalnie nadzieję na poprawę rokowania u pacjentów z amyloidozą AL, u których obecnie nie obserwuje się odpowiedzi narządowych po zastosowaniu dotychczasowych metod leczenia – tłumaczy prof. Krzysztof Jamroziak, główny badacz.
W ramach tego projektu, finansowanego ze środków Agencji Badań Medycznych, zostaną również opracowane dwie zaawansowane, niedostępne dotychczas w rutynowej diagnostyce klinicznej w Polsce, metody typowania amyloidu: za pomocą mikrodyssekcji laserowej i spektrometrii masowej (MS) oraz za pomocą mikroskopii immuno-elektronowej (IEM). Opracowanie, a następnie wdrożenie tych metod wprowadzi nowoczesny standard diagnostyki różnicowej amyloidoz w Polsce.
Osoby zainteresowane udziałem w badaniu STARLIGHT proszone są o kontakt z głównym badaczem prof. Krzysztofem Jamroziakiem (krzysztof.jamroziak@wum.edu.pl) lub koordynatorem projektu Anną Krukowską (anna.krukowska@wum.edu.pl).
Więcej informacji na temat amyloidozy można znaleźć tutaj.
Źródło: materiały prasowe
