Choroby rzadkie to ciężkie, często zagrażające życiu, schorzenia, na które zapada od 6 do 8 proc. społeczeństwa. Leczenie ich wymaga interdyscyplinarnego, wielopłaszczyznowego i skoordynowanego podejścia oraz dużych nakładów finansowych.
W Polsce żyje około 3 mln osób dotkniętych chorobą rzadką. Ich szanse na właściwe leczenie są dużo mniejsze niż pacjentów chorujących na bardziej powszechne schorzenia. Firmom farmaceutycznym nie opłaca się opracowywać dla nich terapii, bo jest ich niewielu. Z tego samego względu dotychczas choroby rzadkie nie znajdowały się wśród priorytetowych programów w Polsce. Ma to zmienić opracowywany przez Ministerstwo Zdrowia Narodowym Plan dla Chorób Rzadkich, którego uzupełnieniem są konkursy na niekomercyjne badania kliniczne finansowane przez Agencję Badań Medycznych.
– Niestety, część pacjentów ma to wielkie nieszczęście, że choruje na choroby rzadkie lub ultrarzadkie, które ze względów biznesowych nie są przedmiotem zainteresowania gigantów farmaceutycznych. W związku z tym musimy wypełnić tę niszę, aby pacjentom z takimi właśnie chorobami zapewnić dostęp do nowoczesnych, skutecznych terapii – mówi dr n. med. Radosław Sierpiński, prezes Agencji Badań Medycznych, która zamierza przeznaczyć 100 mln zł na badania nad najrzadszymi schorzeniami.
Do tej pory w ramach dwóch edycji konkursów Agencja Badań Medycznych przekazała łącznie 130 mln zł na realizację 10 projektów związanych z chorobami rzadkimi. W 2021 roku uruchomiła także pierwszy w Europie Środkowo-Wschodniej program o wartości 100 mln zł na działalność badawczo-rozwojową, z którego będą mogli skorzystać pacjenci dotknięci chorobą uznaną za rzadką lub ultrarzadką. Celem konkursu jest przede wszystkim zwiększenie dostępności do diagnostyki i terapii lekowych w chorobach rzadkich.
– Dla wielu chorych, zwłaszcza na choroby rzadkie, badania kliniczne są szansą na innowacyjne leczenie i poprawę zdrowia. Wiąże się to z możliwością wykonania nowoczesnych badań diagnostycznych, a w wielu przypadkach z ostatnią dostępną opcją zwiększenia komfortu i czasu przeżycia – podkreśla Aneta Sitarska-Haber, wiceprezes Polskiego Stowarzyszenia na Rzecz Dobrej Praktyki Badań Klinicznych.
Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak z Kliniki Neurologii i Epileptologii Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie jest zadowolona, że Agencja Badań Medycznych realizuje programy, które mają służyć poprawie diagnostyki w chorobach rzadkich. – To jest niezwykle istotny problem. Oczywiście mamy świadomość, że w chorobach rzadkich nie doganiamy tempa opracowywania nowych terapii dostępnego dla pacjentów z częstszymi schorzeniami, ale wyjściową kwestią jest problem diagnostyczny, który w przypadku chorych na choroby rzadkie czasami trwa latami – mówi prof. Kotulska-Jóźwiak.
Konkurs ABM to szansa dla pacjentów na wdrożenie leczenia i zwiększenia dostępności do innowacyjnych terapii lekowych.
