Badania genetyczne pozwalają ocenić indywidualne predyspozycje do wielu chorób

Badania genetyczne pozwalają ocenić indywidualne predyspozycje do wielu chorób

- Zdrowie
Fot. Maja Marklowska-Dzierżak

Zakrzepica żylna, rak piersi, rak jajnika, rak jelita grubego, a nawet autyzm – dzięki badaniom genetycznym można ocenić predyspozycje do wystąpienia tych chorób. Nie wierzycie?

Zakrzepica żylna jest niebezpieczną chorobą, która polega na tworzeniu się skrzepów krwi (najczęściej w nogach), które hamują przepływ krwi oraz powodują ból, obrzęk i ciepłotę. Jeśli fragment takiego skrzepu oderwie się i przedostanie z krwią do płuc, może spowodować zagrażającą życiu zatorowość płucną, objawiającą się bólem w klatce piersiowej, gwałtowną dusznością, kaszlem z krwiopluciem.

Ryzyko zakrzepicy żylnej jest kilka razy większe u osób, które są nosicielami mutacji różnych genów kodujących białka uczestniczące w procesie krzepnięcia krwi. Największe znaczenie kliniczne mają dwie najczęstsze mutacje: tzw. mutacja Leiden czynnika V układu krzepnięcia oraz mutacja genu protrombiny. U osób, które są nosicielami jednej lub obu tych mutacji obserwuje się znacznie większą skłonność do krzepnięcia krwi, co zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia zakrzepicy żylnej, zwłaszcza jeśli towarzyszą jej dodatkowe czynniki ryzyka w postaci np. długotrwałego siedzenia w samolocie lub przyjmowania pigułek antykoncepcyjnych.

U nosicieli tych mutacji zakrzepica często występuje w młodszym wieku, wykazuje skłonność do nawrotów i może dotyczyć nie tylko żył kończyn dolnych, ale również żył kończyn górnych, krezkowych, mózgowych i innych. U młodych kobiet pierwszym objawem mogą być nawracające poronienia, szczególnie w II trymestrze ciąży, spowodowane zakrzepami w naczyniach łożyska. Wczesne rozpoznanie podatności genetycznej ma duże znaczenie, ponieważ zakrzepicy można skutecznie zapobiegać, wprowadzając modyfikacje stylu życia, unikając stosowania leków zwiększających krzepliwość krwi oraz przyjmując leki przeciwkrzepliwe (np. heparyny w czasie ciąży) – tłumaczy dr n. med. Marek Bodzioch, specjalista genetyki klinicznej, kierownik Zakładu Genetyki Molekularnej Laboratorium Medycznego Synevo w Krakowie.

Badania genetyczne są niezwykle przydatne również w przypadku wielu nowotworów, a zwłaszcza raka piersi i raka jajnika, które łączy wspólny mianownik – uszkodzenie genu BRCA1 lub BRCA2. Ryzyko rozwoju raka piersi u nosicielki mutacji genu BRCA1 wynosi ok. 13% do 40. roku życia, 31% do 50. r.ż., 49% do 60. r.ż. i aż 67% do 80. r.ż., podczas gdy w ogólnej populacji kobiet ryzyko wystąpienia tego nowotworu w ciągu całego życia wynosi ok. 12%. Z kolei ryzyko rozwoju raka jajnika u nosicielki mutacji genu BRCA1 wynosi ok. 2% do 40. roku życia, 11% do 50. r.ż., 22% do 60. r.ż. i 45% do 80. r.ż. (w ogólnej populacji kobiet tylko ok. 1-2%).

Dane te oznaczają, że nosicielka mutacji genu BRCA1 już w wieku ok. 40 lat osiąga takie samo ryzyko rozwoju raka piersi lub jajnika jak kobiety niebędące nosicielkami tej mutacji ponoszą przez całe swoje życie. U nosicielek mutacji genu BRCA2 częstość występowania raka piersi jest podobna, nieco rzadziej natomiast zdarza się rak jajnika. U nosicielki mutacji genu BRCA1 lub BRCA2 zwiększone jest również ryzyko niektórych innych nowotworów, szczególnie raka trzustki oraz wystąpienia raka w drugiej piersi – podkreśla dr Marek Bodzioch.

Wykrycie mutacji genu BRCA1 lub BRCA2 nie należy traktować jak wyrok, ale wymaga wykonywania badań profilaktycznych, które należy rozpocząć wcześniej i prowadzić znacznie bardziej intensywnie, niż w przypadku standardowej profilaktyki raka piersi i jajnika.

Okazuje się jednak, że nawet częste wykonywanie badań profilaktycznych może okazać się niewystarczające. Rak piersi, zwłaszcza związany z mutacjami genu BRCA1, cechuje się często szybką dynamiką rozwoju i dużą złośliwością. Oznacza to, że może się rozwinąć w zaawansowanym stopniu w okresie między kolejnymi badaniami profilaktycznymi. Dlatego jedyną metodą o jednoznacznie potwierdzonej skuteczności w zapobieganiu rakowi piersi i jajnika u kobiet, które są nosicielkami mutacji genów BRCA1 i BRCA2, jest chirurgiczne usunięcie narządów zagrożonych rozwojem nowotworu.

Badania genetyczne mają również znaczenie w leczeniu pacjentek, u których nowotwór już się rozwinął. Jednym z leków stosowanych w leczeniu raka jajnika jest olaparib, który wykazuje korzystny efekt jedynie u pacjentek z mutacjami genu BRCA1 lub BRCA2 – mówi dr Bodzioch.

W razie wykrycia mutacji u jednego członka rodziny, należy wykonać badania na nosicielstwo u jego krewnych (także u mężczyzn i osób bez nowotworu). Osoby te obarczone są bowiem wysokim, nawet 50-procentowym, ryzykiem nosicielstwa tej samej mutacji.

Za pomocą badań genetycznych można również ocenić skłonność do wystąpienia chorób z tzw. spektrum autystycznego, czyli autyzmu, zespołu Retta, zespołu Aspergera oraz wielu innych zaburzeń rozwojowych, których wspólną cechą jest zaburzona komunikacja werbalna i pozawerbalna dziecka.

Zostaw odpowiedź

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Przeczytaj również

Poznajcie laureatów konkursu “Kryształowe Pióra”

13. edycja ogólnopolskiego konkursu dla dziennikarzy “Kryształowe Pióra”