Zespół Lyncha jest chorobą genetyczną. Osoby, u których ją zdiagnozowano, są bardziej narażone na rozwój nowotworów, zwłaszcza raka jelita grubego i endometrium, dlatego przez całe życie powinny poddawać się badaniom przesiewowym i kontrolnym.
Zespół Lyncha spowodowany jest zmianami w genach uczestniczących w naprawie DNA. Oznacza to, że nieprawidłowe warianty genowe nie mają zdolności do naprawiania zmian w DNA, które stale powstają i u osób zdrowych są stale naprawiane.
Zespół Lyncha — kto może zachorować?
Zespół Lyncha może dotknąć każdego, ponieważ jest wynikiem zmiany genetycznej. Zwykle zmiany genetyczne dziedziczone są przez dzieci od rodziców.
Zespół Lyncha można podejrzewać:
- u osoby, u której raka jelita grubego rozpoznano przed 50. rokiem życia;
- u osoby, u której wystąpił więcej niż jeden rodzaj nowotworu związany z zespołem Lyncha, niezależnie od wieku wystąpienia tych nowotworów;
- w przypadku, gdy raka jelita grubego lub inne nowotwory ze spektrum Lyncha zdiagnozowano u jednego lub więcej krewnych (przynajmniej u jednej osoby rozpoznanie musi być postawione przed 50. rokiem życia);
- w przypadku, gdy w rodzinie nowotwory związane z zespołem Lyncha występują lub występowały w wielu pokoleniach (u dziadka, ojca i syna).
Osoby, u których zdiagnozowano zespół Lyncha, powinny poinformować o tym członków swojej rodziny i zachęcić ich do zasięgnięcia porady genetycznej.
Zespół Lyncha — jakie mogą być jego objawy?
Objawy zespołu Lyncha różnią się w zależności od osoby i wykrytego nowotworu.
Najczęstszym nowotworem u pacjentów z zespołem Lyncha jest rak jelita grubego i rak endometrium u kobiet. Oprócz tych dwóch nowotworów u pacjentów z zespołem Lyncha mogą występować: rak pęcherzyka żółciowego, rak wątroby, rak jajnika, rak trzustki, rak prostaty, rak jelita cienkiego, rak żołądka, rak górnych dróg moczowych oraz guzy mózgu.
Typowymi objawami zespołu Lyncha związanymi z rakiem jelita grubego są:
- krew w kale,
- zaparcia,
- ból brzucha lub skurcze,
- biegunka lub stolec mniejszy niż normalnie,
- zmęczenie,
- uczucie pełności lub wzdęcia,
- nudności lub wymioty.
Zwykle objawy są obserwowane przy zaawansowanym nowotworze, dlatego tak ważna jest diagnostyka genetyczna oraz opieka nad rodzinami wysokiego ryzyka związanego z zespołem Lyncha. Jeśli się pojawią, należy udać się do lekarza.
dr hab. Małgorzata Oczko-Wojciechowska, kierownik Zakładu Genetyki Klinicznej i Molekularnej w Narodowym Instytucie Onkologii w Gliwicach
Zespół Lyncha — jak się go diagnozuje?
U 10-15 proc. pacjentów z podejrzeniem zespołu Lyncha wykrywane są zmiany patogenne w pięciu genach: MLHL, MSH2, MSH6, PMS2 oraz EPCAM, dlatego ważne jest badanie genetyczne. Należy oceniać pełne sekwencje tych genów np. metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Badania genetyczne polegają na pobraniu krwi i zbadaniu, czy u pacjenta występuje zmiana w którymś z powyższych genów. Jeśli badania genetyczne wykażą zmianę w genie, lekarz potwierdzi diagnozę zespołu Lyncha.
Zespół Lyncha i co dalej?
Jeśli zdiagnozowano u ciebie zespół Lyncha, lekarz zaleci ci regularne wykonywanie badań przesiewowych w celu wczesnego wykrycia raka. Są to następujące badania:
- Kolonoskopia — co 1-2 lata (w przypadku wykrycia raka w jelicie grubym zalecanym sposobem jest leczenie chirurgiczne).
- Badania endoskopowe części jelita grubego pozostałej po zabiegu chirurgicznym.
- U kobiet corocznie badania USG mające na celu wczesne wykrycie raka błony śluzowej trzonu macicy i ewentualnie raka jajnika oraz oznaczanie stężenia CA125 w surowicy krwi.
- W zależności od tego, czy pacjent jest zdrowy, czy też ma objawy choroby oraz jak jest ona zaawansowana, zalecenia będą się różnić i mogą również obejmować profilaktyczną histerektomię (operację usunięcia macicy) z adneksektomią (profilaktyczne usunięcie jajników i jajowodów) w związku z wysokim ryzykiem raka błony śluzowej trzonu macicy i raka jajnika.
W Poradni Genetycznej Narodowego Instytutu Onkologii w Gliwicach wykonywane są badania genetyczne w kierunku zespołu Lyncha oraz innych zespołów dziedzicznych związanych z wystąpieniem raka jelita grubego. Zatrudnieni w poradni specjaliści opiekują się również rodzinami wysokiego ryzyka zachorowania na zespół Lyncha. W przypadku pytań można skontaktować się z nimi mailowo: genetyka@gliwice.nio.gov.pl.
