Dzięki badaniom genetycznym można nie tylko wykryć różne choroby i ustalić predyspozycje do zachorowania na nie, ale również dobrać “celowane” leczenie i wdrożyć skuteczne terapie.
Analiza DNA i wyniki badań genetycznych dla wielu osób są czasem jedyną szansą na odzyskanie zdrowia i poprawę jakości życia.
Skomplikowana struktura genów
Badania genetyczne dzielą się na dwie grupy: badania cytogenetyczne i badania molekularne.
W badaniach cytogenetycznych analizuje się liczbę i strukturę chromosomów. DNA człowieka składa się z 46 uporządkowanych chromosomów – 22 pary to chromosomy autosomalne odpowiadające za dziedziczenie wszystkich cech z wyjątkiem płci, a pozostałe 2 to chromosomy allosomalne, które odpowiadają za płeć (XX żeńską i XY męską). Badania cytogenetyczne pozwalają ilościowo i jakościowo ocenić cały ludzki kariotyp i są bardzo ważną częścią diagnostyki.
Analiza liczby i struktury chromosomów może wskazać na choroby uwarunkowane genetycznie. Jedną z nich jest zespół Downa, czyli zespół wad wrodzonych wywołanych nieprawidłową liczbą chromosomów. Ryzyko wystąpienia trisomii 21. pary chromosomów można ocenić podczas USG między 11. a 14. tygodniem ciąży, ale z niemal stuprocentową dokładnością można ją też zdiagnozować dzięki badaniom genetycznym. Badania cytogenetyczne pomagają też zdiagnozować zespół Turnera — chorobę, która dotyka jedynie kobiety, a jej powodem jest brak jednego chromosomu X.
Badania cytogenetyczne mają dziś zastosowanie w diagnostyce zaburzeń rozrodu i diagnostyce zespołów genetycznych. Pomagają osobom borykającym się z problemem niepłodności, dotkniętym powtarzającymi się poronieniami oraz u których podejrzewa się zaburzenia psychofizyczne czy zaburzenia dojrzewania płciowego.
Drugim typem badań genetycznych są badania molekularne, w których analizuje się samą sekwencję DNA i ułożenie nukleotydów. Tego typu badania pozwalają dokładniej przyjrzeć się zmianom na poziomie pojedynczych cegiełek ludzkiego DNA.
O badaniach genetycznych warto mówić nie tylko w kontekście wad wrodzonych, ale również chorób cywilizacyjnych, np. chorób onkologicznych. Badanie DNA komórek nowotworu pomaga sprawdzić, czy w danym przypadku można zastosować terapię sprofilowaną pod kątem konkretnego typu choroby z konkretnymi zmianami genetycznymi. Badania genetyczne otwierają szerzej drzwi do stosowania leków celowanych i prac nad lekami, które będą odpowiednie dla konkretnych typów nowotworów z określonymi zmianami genetycznymi.
Gdzie można wykonać badania genetyczne?
Przy Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie działa Europejskie Centrum Diagnostyki Molekularnej, Obrazowej i Metabolizmu, w którym diagnozowane są i badane choroby genetycznie uwarunkowane, rzadkie, występujące w mniej niż jednym na 2 tysiące przypadków. Wykonuje się tu nie tylko badania genetyczne, ale też obrazowe oraz metaboliczne.
Rozwój medycyny i nowoczesnych technologii sprawia, że coraz częściej wykonywane są kompleksowe badania przesiewowe, a nie tylko jednostkowe analizy. Polska plasuje się dziś w czołówce państw europejskich wykrywających u noworodków badaniami przesiewowymi choroby genetycznie uwarunkowane.
W naszym kraju jest obecnie identyfikowanych za pomocą badań genetycznych 30 jednostek chorobowych. Ośrodkiem koordynującym te badania jest Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej Instytutu Matki i Dziecka. Jedną z tych chorób jest rdzeniowy zanik mięśni, w którego diagnostykę zaangażowana jest dr hab. Monika Gos z Pracowni Genetyki Rozwoju Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka. Jeśli w badaniu przesiewowym, w tym przypadku opartym na badaniu genetycznym, wyjdzie, że noworodek jest chory, wtedy informacja od zespołu prof. Gos trafia do ośrodka bezpośrednio opiekującego się małym pacjentem z tą chorobą i wdrażane jest dedykowane leczenie, w wielu przypadkach jeszcze w okresie przedobjawowym.
Wiele osób z rodzin ryzyka genetycznego, czyli takich, w których bliscy krewni chorowali na nowotwory, może dziś wykonać panele onkologiczne. Pozwalają one zidentyfikować warianty patogenne w genach, w których mutacje zwiększają ryzyko wystąpienia nowotworu. Ta bezcenna wiedza przekłada się na tysiące ratujących zdrowie i życie badań, w tym mammografii czy rezonansów magnetycznych. To jeden ze sposobów szybszego wykrywania nowotworów.
Jaki wpływ ma styl życia na geny?
Niezależnie od tego, jak się żyje, organizm ludzki jest narażony na szkodliwe czynniki i mutacje. To one wpływają na występowanie chorób cywilizacyjnych, w tym nowotworów. Warto jednak zdać sobie sprawę z tego, że nie każda zmiana w DNA jest odpowiedzialna za wystąpienie choroby. To zależy od wielu systemów w organizmie, które np. są odpowiedzialne za naprawianie naszego DNA.
Jeśli pojawia się mutacja, która nie jest usunięta i sprawia, że w komórkach zachodzą zmiany ich właściwości, wtedy dochodzi do rozwoju nowotworu (transformacja nowotworowa). Choroby cywilizacyjne to wypadkowa komponentów, zarówno genetycznych, jak i środowiskowych. Styl życia z pewnością wpływa na rozwój choroby, dlatego warto się zdrowo odżywiać, dbać o aktywność fizyczną i unikać szkodliwych substancji (np. dymu papierosowego).
Dziś (25 kwietnia) obchodzony jest Międzynarodowy Dzień DNA (DNA Day) na pamiątkę tego,
że 70 lat temu świat dowiedział się, jak zbudowana jest podwójna helisa DNA skrywająca informację genetyczną oraz tego, że pół wieku później – też 25 kwietnia, tyle
że 2023 roku – ogłoszono bliski koniec projektu sekwencjonowania (odczytania) ludzkiego
genomu. Te dwa przełomowe wydarzenia są fundamentem badań genetycznych, bez których nie sposób wyobrazić sobie dzisiejszą medycynę i świat. Odkrycie i zbadanie struktury i przepływu informacji genetycznej pozwoliło na bardzo dynamiczny rozwój genetyki molekularnej.
