Polscy naukowcy z Warsaw Genomics, spółki działającej przy Uniwersytecie Warszawskim, opracowali rewolucyjną metodę oceny ryzyka zachorowania na raka.
Do stworzonego przez nich projektu BadamyGeny.pl, zgłosiło się już ponad 20 tysięcy osób – ponad 6 tysięcy z nich zostało już zbadanych. W ramach programu badane są geny, których mutacje odpowiedzialne są za raka piersi, jajnika, prostaty, jelita grubego i wiele innych nowotworów.
Na raka zachoruje co trzecia osoba. Jedna czwarta, może jedna piąta pacjentów choruje ze względu na wady w genach, z którymi się urodzili. W Polsce jest obecnie ponad milion osób zagrożonych pojawieniem się nowotworu z powodu takiej wrodzonej wady. Naszym marzeniem jest, żeby każdą z tego miliona osób znaleźć i zaproponować jej zindywidualizowany plan działania – mówił na dzisiejszej konferencji prasowej prof. Krystian Jażdżewski, inicjator programu BadamyGeny.pl.
Genów odpowiedzialnych za rozwój nowotworów jest 70, a każdy z nich ma od kilkunastu do kilku tysięcy punktów, które mogą być uszkodzone.
W programie badamy geny i oceniamy każdy z tych punktów. Każdej osobie możemy więc powiedzieć, czy ma wadę w genie, czy jej nie ma i jak trzeba zadziałać, żeby zapobiec chorobie albo wykryć ją wcześnie – powiedział prof. Jażdżewski.
Na Zachodzie analiza 70 genów i kilkudziesięciu tysięcy potencjalnie uszkodzonych punktów jest bardzo kosztowna. Trzeba za nią zapłacić około 2 tys. dolarów. Polskiemu zespołowi pod kierunkiem prof. Jażdżewskiego udało się stworzyć metodologię, dzięki której może on zaproponować pacjentowi wykonanie takiego badania za cenę 20-krotnie niższą – 399 zł.
Wystarczy zarejestrować się na stronie BadamyGeny.pl, podać nam informacje na temat swojego stanu zdrowia i historii rodzinnej i zdrowotnej oraz oddać jedną próbkę krwi. Analizujemy ją pod kątem wszystkich możliwych uszkodzeń i przekazujemy jasny plan działania – tłumaczył prof. Jażdżewski.
Warsaw Genomics rozpoczął realizację programu BadamyGeny.pl w kwietniu 2017 roku. Stworzył stronę internetową, za pośrednictwem której pacjenci mogą się w nim zarejestrować i podpisał umowy z punktami pobrań na terenie całego kraju, aby ułatwić każdemu pacjentowi pobranie próbki krwi i łatwe dostarczenie jej do zbadania.
Każdy pacjent, który zgłasza się do programu, otrzymuje od nas informacje na temat jego ryzyka zachorowania na nowotwór, które wyliczamy nie tylko w oparciu o sekwencjonowanie genów, ale również w oparciu o jego dane medyczne i rodzinne. Dzięki algorytmom opracowanym przez nasz zespół jesteśmy w stanie powiedzieć każdemu pacjentowi, w jaki sposób powinien się badać, żeby albo nie zachorować, albo wykryć nowotwór w bardzo wczesnym stadium – powiedziała dr hab. Anna Wójcicka, prezes Warsaw Genomics.
Większość pacjentów, dodała, otrzymuje standardowe rekomendacje, w których przypomina im się, ze w 50. roku życia powinni wykonać mammografię czy kolonoskopię. Jest spora grupa pacjentów, przeszło 18 proc. wszystkich zgłaszających się do badania, u których ryzyko zachorowania na raka jest podwyższone, co znaczy, że badania profilaktyczne powinni oni wykonać mniej więcej 10 lat wcześniej. Jednak w badaniu najważniejsza jest grupa osób, u których wykrywana jest groźna wada genu. To osoby z grupy wysokiego ryzyka.
Są to osoby, które wymagają natychmiastowego podjęcia działań prewencyjnych i diagnostycznych. Zapraszamy je na bezpłatną konsultację lekarską w poradni genetycznej i proponujemy im wizytę u onkologa i psychologa – stwierdziła Anna Wójcicka.
Dodała, że takie osoby stanowią 5 proc. wszystkich zgłaszających się na badania. Gdyby to przełożyć na populację całej Polski, to mogłoby się okazać, że mamy nie milion, ale dwa miliony osób obciążonych wadami genetycznymi.
Dzięki ponad 1300 darczyńcom Warsaw Genomics jest w stanie dofinansować lub pokryć koszty badania pacjentom, których na nie stać. Do tej pory sfinansował je 200 osobom.
