Dzięki Synevo i NIPD Genetics na naszym rynku są już dostępne nowe przesiewowe badania wolnego pozakomórkowego płodowego DNA we krwi matki – VERAagene i VERACITY. Ze względu na ich czułość, mogą być bardzo przydatne dla przyszłych rodziców.
Polskie Towarzystwo Ginekologiczne i Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka zalecają u każdej kobiety w ciąży wykonanie badań przesiewowych I trymestru: USG i test podwójny. Gdy występuje zwiększone ryzyko trisomii (mieści się w granicach 1:100-1:1000), powinno się wykonać także dodatkowo badanie NIPT/NIPS, czyli badanie wolnego płodowego DNA we krwi matki (ang. non invasive prenatal testing).
Geny – prawidłowe lub zmienione – są dziedziczone losowo. Zwykle choroba genetyczna nie pojawia się w każdym pokoleniu lub jej łagodne objawy mogą nie zostać prawidłowo rozpoznane. Może się zdarzyć, że dziecko jest pierwszą osobą w rodzinie dotkniętą chorobą genetyczną, nawet gdy żadne z rodziców nie jest jej nosicielem.
Dziecko, które posiada zmieniony gen, może go przekazać swojemu potomstwu, jednak jeśli rodzice są zdrowi, istnieje małe prawdopodobieństwo, że ich kolejne dziecko będzie dotknięte taką samą chorobą – ryzyko powtórzenia choroby u kolejnego potomstwa wynosi 25 proc.i jest stałe w każdej kolejnej ciąży.
Krew matki zawiera mieszaninę fragmentów DNA pochodzących z komórek matki (ok. 90 proc.) i kosmówki płodowej (ok. 10 proc.). Podstawą testów NIPT/NIPS jest wykrywanie niewielkich różnic w liczbie fragmentów reprezentujących poszczególne chromosomy. Różnice sekwencji DNA matki i płodu wykrywają zaawansowane testy, np. wprowadzone ostatnio przez Laboratoria Medyczne Synevo badania VERACITY i VERAgene, które umożliwiają o wiele dokładniejszą analizę aberracji chromosomowych u płodu niż testy wcześniejszych generacji – mówi dr Iwona Kozak-Michałowska, dyrektor ds. nauki i rozwoju Synevo.
Analiza sekwencji wybranych regionów chromosomowych u płodu umożliwia wykrywanie nie tylko aneuploidii (nieprawidłowej liczby chromosomów), ale również mniejszych zmian genetycznych, które są przyczyną zespołów mikrodelecji, tzn. utraty niewielkiego fragmentu chromosomu lub chorób jednogenowych (uszkodzenie pojedynczego genu).
VERAgene to kompleksowe, nieinwazyjne badanie prenatalne, które pozwala na jednoczesną diagnostykę pod kątem często spotykanych aneuploidii, wybranych mikrodelecji oraz panelu 50 chorób jednogenowych. Choroby te charakteryzują się umiarkowanym lub ciężkim fenotypem klinicznym, który obejmuje m.in.:
- schorzenia zagrażające życiu,
- umiarkowane lub ciężkie upośledzenie,
- wady wrodzone,
- opóźnienie rozwoju,
- ubytek słuchu,
- ślepotę,
- zaburzenia metabolizmu.
W przeciwieństwie do nieprawidłowej liczby chromosomów (aneuploidia), w przypadku utraty niewielkiego fragmentu chromosomu (mikrodelecja) i chorób jednogenowych nie występuje ryzyko związane z wiekiem. Nie są też dostępne biomarkery chemiczne ani ultrasonograficzne, które umożliwiałyby ich wczesne wykrycie. Skumulowane ryzyko wystąpienia u płodu którejkolwiek z chorób jednogenowych diagnozowanych przy pomocy testu VERAgene wynosi 1 do 354 i jest wyższe w niektórych społecznościach etnicznych, w których określone choroby występują z większą częstotliwością. Test VERAgene może obejmować także badanie śliny partnera.
Te cenne informacje pozwalają przyszłym rodzicom na podejmowanie świadomych decyzji dotyczących diagnostyki, profilaktyki, postępowania klinicznego oraz leczenia. Test VERAgene został zweryfikowany w ramach międzynarodowego badania obejmującego setki próbek. Badanie to wykazało, że precyzja tego testu w odniesieniu do badanych aneuploidii i mikrodelecji wynosi ponad 99,9 proc., a w odniesieniu do badanych mutacji punktowych – 100 proc.
VERACITY to precyzyjne, bezpieczne i szybkie nieinwazyjne badanie prenatalne, które pozwala na przeprowadzenie diagnostyki płodu pod kątem aneuploidii chromosomów i mikrodelecji w ciążach pojedynczych i bliźniaczych. Badanie można wykonywać od 10. tygodnia ciąży. Jest ono bezpieczne zarówno dla matki, jak i dziecka, jest przeprowadzane na podstawie próbki krwi pobranej ze zgięcia łokciowego matki.
Czułość i swoistość testu VERACITY pod względem wykrywania trisomii u płodu wynosi ponad 99,9 proc. Potwierdziły ją, podobnie jak specyficzność i odporność testu VERACITY, trzy kliniczne badania walidacyjne, podczas których przebadano setki próbek.
Zaawansowane badania, takie jak VERACITY, wykrywają różnice w sekwencjach DNA matki i płodu, pozwalając na dużo bardziej precyzyjną analizę aberracji chromosomowych u płodu. Analiza sekwencji wybranych regionów chromosomowych płodu pozwala na wykrycie nie tylko aneuploidii, tj. nieprawidłowej liczby chromosomów, ale również mniejszych modyfikacji genetycznych, które powodują zespoły mikrodelecji, czyli utratę małego fragmentu chromosomu, oraz choroby jednogenowe (uszkodzenie pojedynczego genu) – wyjaśnia dr Marek Bodzioch, kierownik Zakładu Genetyki Synevo.
VERACITY pozwala wykryć:
- aneuploidie autosomalne (trisomie 21, 18, 13),
- aneuploidie chromosomów płciowych,
- mikrodelecje,
- aneuploidie u płodu.
Szczególnie ważna jest możliwość wykrywania aneuploidii w trudnych ciążach, np. bliźniaczych, w zespole znikającego płodu czy w przypadku pozyskania komórki jajowej od dawczyni lub surogacji.
Więcej na stronie www.synevo.pl
