20 ciekawostek na temat genomu ludzkiego

20 ciekawostek na temat genomu ludzkiego

Fot. Pixabay.com

25 kwietnia przypada 20. rocznica zsekwencjonowania genomu ludzkiego. Z tej okazji organizatorzy kampanii edukacyjnej Genetyka Ratuje Życie, przygotowali 20 ciekawostek o naszym DNA.

Czytaj też: 10 faktów na temat genetyki i ludzkiego DNA

  1. Tylko 1-2 proc. naszych genów jest odpowiedzialnych za wygląd i funkcje komórek (tzw. geny kodujące). A co z pozostałymi? Długo wierzono, że nie pełnią istotnej roli, jednak w 2012 r. naukowcy w ramach projektu ENCODE dowiedli, że ok. 80 proc. ludzkiego genomu to sekwencje o określonych funkcjach biologicznych.
  2. Człowiek ma ok. 20 tysięcy genów kodujących białko. Co ciekawe, podobną liczbę genów mają też myszy, jeżowce, a nawet jeden z rodzajów nicieni.
  3. Dopiero od 2012 r. wiemy, jak wygląda DNA. Choć model podwójnej helisy w latach 50. XX wieku zaproponowali odkrywcy budowy cząsteczki DNA James Watson i Francis Crick, to dopiero Enzo di Fabrizio odkrył prawdziwy wygląd helisy DNA dzięki zdjęciom z mikroskopu elektronowego.
  4. Długość DNA w jądrze komórkowym wynosi ok. 2 m. Aż trudno w to uwierzyć, biorąc pod uwagę, że przeciętna ludzka komórka jest ok. 10 razy mniejsza niż ziarnko piasku, a jądro komórkowe stanowi zaledwie 10 proc. jej powierzchni. Gdyby rozwinąć DNA poza organizm, przekroczyłoby kilka milionów kilometrów.
  5. Chromosom 1 jest największy w genomie ludzkim i zawiera ok. 8 proc. całej informacji genetycznej człowieka, czyli ponad 3 tysiące genów. Opublikowanie sekwencji chromosomu 1 było ostatnim etapem Human Genome Project.
  6. Pojedyncza nić DNA chromosomu 1 zbudowana jest z ponad 249 mln nukleotydów, czyli jednostek budujących DNA.
  7. Liczba genów zależy od organizmu. Najprostsze bakterie mają ich kilkaset, a kręgowce i rośliny nawet kilkadziesiąt tysięcy. Nie ma jednak prostej zależności między stopniem skomplikowania organizmu a liczbą genów.
  8. Jedynie 7 proc. naszego genomu jest specyficzne tylko dla gatunku homo sapiens. Ponad 90 proc. ludzkiego genotypu przypomina geny m.in. homo neanderthalensis. Wiele tych samych genów, co my, posiadali także denisowanie i inni przedstawiciele przodków homo sapiens.
  9. DNA człowieka waży ok. 700 g, a w 1 g materiału genetycznego można byłoby pomieścić ponad 700 TB danych! To tak, jakbyśmy mieli 233 dyski przenośne o pojemności 3 TB, które mogą ważyć ponad 150 kg.
  10. 46 chromosomów w komórce waży ok. 242 pikogramów (1 pikogram = 10-12 gram). Okazały się one ok. 20 razy cięższe niż zawarte w nich DNA.
  11. Genom spisany w formie tekstowej zająłby nawet 400 tomów encyklopedii po 500 stron każdy – składa się z 3 miliardów par zasad, czyli „cegiełek”, z których zbudowane jest DNA.
  12. Nie dziedziczymy cech po równo po rodzicach. Choć od każdego dostajemy po 23 chromosomy, to po wymieszaniu materiału genetycznego u dziecka uwidocznią się cechy, za które odpowiadają geny dominujące.
  13. Szanse na posiadanie genów od dalszych pokoleń zmniejszają się i stają się bliskie zeru. W swojej puli genowej prawie na pewno posiadamy geny naszych rodziców, dziadków, pradziadków, prapradziadków i praprapradziadków.
  14. Czynniki środowiskowe, a także składniki odżywcze mogą wpływać na aktywność genów. Odpowiednimi składnikami odżywczymi możemy wpływać na ekspresję genów, czyli odczytanie informacji zawartej w genie, dzięki czemu jesteśmy w stanie zapobiegać różnym chorobom.
  15. Każdy z nas jest nosicielem 7-10 mutacji genetycznych. Część z nich jest przekazywana z pokolenia na pokolenie, część jednak powstaje spontanicznie jako nowa mutacja.
  16. Podłoże genetyczne ma ok. 80 proc. chorób rzadkich. Lista znanych do tej pory zawiera 6-8 tysięcy pozycji, ale nigdy nie zostanie zamknięta, ponieważ zawsze istnieje możliwość mutacji genetycznej, która spowoduje nową chorobę.
  17. Jedna choroba może być spowodowana różnymi mutacjami genetycznymi. Zastosowanie diagnostyki molekularnej umożliwiło zidentyfikowanie zmian genetycznych w różnych genach, a następnie opracowanie leków ukierunkowanych na dany typ choroby.
  18. Część nowotworów jest uwarunkowana genetycznie. Ok. 5-10 proc. spowodowana jest mutacjami genetycznymi odziedziczonymi po rodzicach. Osoby, w których rodzinach występują dziedziczone nowotwory, chorują często w młodszym wieku niż osoby bez obciążonego wywiadu rodzinnego.
  19. W przypadku niektórych chorób aż 40-50 proc. ryzyko zachorowania jest zapisane w genach. Są to m.in. choroba Leśniowskiego-Crohna, celiakia i zwyrodnienie plamki żółtej. Do grupy o niskiej zależności od genów należą m.in. nowotwory, cukrzyca i choroba Alzheimera.
  20. Pierwszy projekt „sczytywania” ludzkiego genomu trwał ponad 10 lat. Proces ten nazywa się sekwencjonowaniem i dzięki rozwojowi medycyny trwa coraz krócej. Rozpoczęty w 2001 r. z wykorzystaniem sekwencjonowania I generacji trwał 6 lat. Obecnie, wykorzystując sekwencjonowanie nowej generacji (tzw. NGS), sczytuje się je zaledwie w 7 dni.

Leave a Reply

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

You may also like

Otyłość to choroba, którą trzeba leczyć (ROZMOWA)

Otyłość to choroba. Jej przyczyną nie jest brak ruchu i objadanie się. To nieuprawnione, dyskryminujące i stygmatyzujące opinie — tłumaczy dr hab. Mariusz Wyleżoł, kierownik Warszawskiego Centrum Kompleksowego Leczenia Otyłości i Chirurgii Bariatrycznej.