25 kwietnia przypada 20. rocznica zsekwencjonowania genomu ludzkiego. Z tej okazji organizatorzy kampanii edukacyjnej Genetyka Ratuje Życie, przygotowali 20 ciekawostek o naszym DNA.
Czytaj też: 10 faktów na temat genetyki i ludzkiego DNA
- Tylko 1-2 proc. naszych genów jest odpowiedzialnych za wygląd i funkcje komórek (tzw. geny kodujące). A co z pozostałymi? Długo wierzono, że nie pełnią istotnej roli, jednak w 2012 r. naukowcy w ramach projektu ENCODE dowiedli, że ok. 80 proc. ludzkiego genomu to sekwencje o określonych funkcjach biologicznych.
- Człowiek ma ok. 20 tysięcy genów kodujących białko. Co ciekawe, podobną liczbę genów mają też myszy, jeżowce, a nawet jeden z rodzajów nicieni.
- Dopiero od 2012 r. wiemy, jak wygląda DNA. Choć model podwójnej helisy w latach 50. XX wieku zaproponowali odkrywcy budowy cząsteczki DNA – James Watson i Francis Crick, to dopiero Enzo di Fabrizio odkrył prawdziwy wygląd helisy DNA dzięki zdjęciom z mikroskopu elektronowego.
- Długość DNA w jądrze komórkowym wynosi ok. 2 m. Aż trudno w to uwierzyć, biorąc pod uwagę, że przeciętna ludzka komórka jest ok. 10 razy mniejsza niż ziarnko piasku, a jądro komórkowe stanowi zaledwie 10 proc. jej powierzchni. Gdyby rozwinąć DNA poza organizm, przekroczyłoby kilka milionów kilometrów.
- Chromosom 1 jest największy w genomie ludzkim i zawiera ok. 8 proc. całej informacji genetycznej człowieka, czyli ponad 3 tysiące genów. Opublikowanie sekwencji chromosomu 1 było ostatnim etapem Human Genome Project.
- Pojedyncza nić DNA chromosomu 1 zbudowana jest z ponad 249 mln nukleotydów, czyli jednostek budujących DNA.
- Liczba genów zależy od organizmu. Najprostsze bakterie mają ich kilkaset, a kręgowce i rośliny nawet kilkadziesiąt tysięcy. Nie ma jednak prostej zależności między stopniem skomplikowania organizmu a liczbą genów.
- Jedynie 7 proc. naszego genomu jest specyficzne tylko dla gatunku homo sapiens. Ponad 90 proc. ludzkiego genotypu przypomina geny m.in. homo neanderthalensis. Wiele tych samych genów, co my, posiadali także denisowanie i inni przedstawiciele przodków homo sapiens.
- DNA człowieka waży ok. 700 g, a w 1 g materiału genetycznego można byłoby pomieścić ponad 700 TB danych! To tak, jakbyśmy mieli 233 dyski przenośne o pojemności 3 TB, które mogą ważyć ponad 150 kg.
- 46 chromosomów w komórce waży ok. 242 pikogramów (1 pikogram = 10-12 gram). Okazały się one ok. 20 razy cięższe niż zawarte w nich DNA.
- Genom spisany w formie tekstowej zająłby nawet 400 tomów encyklopedii po 500 stron każdy – składa się z 3 miliardów par zasad, czyli „cegiełek”, z których zbudowane jest DNA.
- Nie dziedziczymy cech po równo po rodzicach. Choć od każdego dostajemy po 23 chromosomy, to po wymieszaniu materiału genetycznego u dziecka uwidocznią się cechy, za które odpowiadają geny dominujące.
- Szanse na posiadanie genów od dalszych pokoleń zmniejszają się i stają się bliskie zeru. W swojej puli genowej prawie na pewno posiadamy geny naszych rodziców, dziadków, pradziadków, prapradziadków i praprapradziadków.
- Czynniki środowiskowe, a także składniki odżywcze mogą wpływać na aktywność genów. Odpowiednimi składnikami odżywczymi możemy wpływać na ekspresję genów, czyli odczytanie informacji zawartej w genie, dzięki czemu jesteśmy w stanie zapobiegać różnym chorobom.
- Każdy z nas jest nosicielem 7-10 mutacji genetycznych. Część z nich jest przekazywana z pokolenia na pokolenie, część jednak powstaje spontanicznie jako nowa mutacja.
- Podłoże genetyczne ma ok. 80 proc. chorób rzadkich. Lista znanych do tej pory zawiera 6-8 tysięcy pozycji, ale nigdy nie zostanie zamknięta, ponieważ zawsze istnieje możliwość mutacji genetycznej, która spowoduje nową chorobę.
- Jedna choroba może być spowodowana różnymi mutacjami genetycznymi. Zastosowanie diagnostyki molekularnej umożliwiło zidentyfikowanie zmian genetycznych w różnych genach, a następnie opracowanie leków ukierunkowanych na dany typ choroby.
- Część nowotworów jest uwarunkowana genetycznie. Ok. 5-10 proc. spowodowana jest mutacjami genetycznymi odziedziczonymi po rodzicach. Osoby, w których rodzinach występują dziedziczone nowotwory, chorują często w młodszym wieku niż osoby bez obciążonego wywiadu rodzinnego.
- W przypadku niektórych chorób aż 40-50 proc. ryzyko zachorowania jest zapisane w genach. Są to m.in. choroba Leśniowskiego-Crohna, celiakia i zwyrodnienie plamki żółtej. Do grupy o niskiej zależności od genów należą m.in. nowotwory, cukrzyca i choroba Alzheimera.
- Pierwszy projekt „sczytywania” ludzkiego genomu trwał ponad 10 lat. Proces ten nazywa się sekwencjonowaniem i dzięki rozwojowi medycyny trwa coraz krócej. Rozpoczęty w 2001 r. z wykorzystaniem sekwencjonowania I generacji trwał 6 lat. Obecnie, wykorzystując sekwencjonowanie nowej generacji (tzw. NGS), sczytuje się je zaledwie w 7 dni.
