Rak piersi. Naukowcy odkryli nowy gen, którego mutacje odpowiadają za tę chorobę

Rak piersi. Naukowcy odkryli nowy gen, którego mutacje odpowiadają za tę chorobę

Fot. pixabay.com

Naukowcy z Polski i Kanady odkryli nowy gen — ATRIP, którego mutacje powodują wysokie ryzyko raka piersi! Wyniki ich badania opublikowano dzisiaj w prestiżowym magazynie „American Journal of Human Genetics”.

Nowy gen, którego mutacja ma związek z rakiem piersi, odkryto w ramach projektu Narodowego Centrum Nauki, realizowanego w Zakładzie Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie, którym kieruje światowej sławy genetyk prof. Jan Lubiński, we współpracy z Women’s College Research Institute Uniwersytetu w Toronto.

Międzynarodowym zespołem badaczy kierowali prof. Cezary Cybulski, genetyk z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego oraz Mohammad Akbari z Uniwersytetu w Toronto.

Czytaj także: Rak piersi: co trzeba o nim wiedzieć [WYWIAD]

Nowy gen — zwiększone zachorowanie na raka piersi u nosicielek jego mutacji

Wykrycie nowego genu było możliwe dzięki identyfikacji powtarzalnej mutacji ATRIP (c.1152_1155del; p.Gly385Ter) w homogennej genetycznie populacji polskiej. Liczbę nosicielek mutacji genu ATRIP w Polsce szacuje się na ok. 25 tys.

Badanie obejmowało 16 tysięcy chorych z rakiem piersi oraz 9 tysięcy zdrowych kobiet. Wyniki naukowców sugerują, że u nosicielek „polskiej” mutacji ryzyko zachorowania na raka piersi jest zwiększone ponad 2-krotnie i wynosi ponad 20 proc. Jeśli wśród krewnych nosicielek tej mutacji stwierdzono zachorowanie na raka piersi, to ryzyko wystąpienia choroby wynosi ponad 30 proc.

W rodzinach z silną agregacją raka piersi stwierdzono segregację mutacji ATRIP z rakiem. Ponadto poprzez analizę biobanku UK (450 tysęcy osób) stwierdzono, że patogenne mutacje ATRIP (kilkanaście różnych mutacji) zwiększają ponad 3-krotnie ryzyko raka piersi w Wielkiej Brytanii. Występowanie mutacji ATRIP w Wielkiej Brytanii sugeruje, że najprawdopodobniej są one przyczyną raka piersi także w wielu innych grupach etnicznych na świecie.

Zdaniem naukowców z Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie, jeszcze w tym roku pacjentki będą mogły podczas badań diagnostycznych sprawdzić, czy są nosicielkami zmutowanego genu ATRIP. W przypadku dodatniego wyniku otrzymają zalecenia m.in. częstszych badań i mammografii już od 35. roku życia. Naukowcy zakładają, że ponieważ raki u kobiet z mutacją ATRIP posiadają upośledzoną naprawę DNA przez homologiczną rekombinację, najprawdopodobniej będą dobrze odpowiadać na leczenie chemioterapią (np. cisplatyna, inhibitory PARP).

Nowy gen — jego mutację wykryje prosty i tani test

Wykrycie powtarzalnej (założycielskiej) mutacji ATRIP w Polsce umożliwia zastosowanie prostego i taniego testu na wykrywanie tej mutacji. Test ten może być dodany do testu wykrywającego około 10 proc. przypadków raka piersi u Polek, poprzez badanie panelu kilkunastu powtarzalnych mutacji genów BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, NBN, RECQL. Czułość takiego testu w wykrywaniu mutacji powyższych genów w Polsce wynosi ponad 80 proc.

Czytaj także: Nie tylko rak jajnika jest BRCA-zależny. Są jeszcze co najmniej 3 inne nowotwory

Jak podkreślają naukowcy, opracowanie testów opartych o mutacje założycielskie jest możliwe w populacjach homogennych genetycznie jak Polska. Testy na mutacje założycielskie stwarzają możliwość taniej, szybkiej, o wysokiej czułości, diagnostyki wysokiego ryzyka raków w Polsce. Powinny one być wykonywane w pierwszej linii diagnozowania dziedzicznej predyspozycji do raka piersi, przed zastosowaniem skomplikowanych i drogich testów opartych o sekwencjonowanie nowej generacji, o nieporównywalnie mniejszej przepustowości.

Źródło: materiał prasowy

Leave a Reply

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

You may also like

Czy prosty test genetyczny COLOTECT zastąpi kolonoskopię?

Laboratorium Novazym i Państwowy Instytut Medyczny MSWiA w Warszawie rozpoczęły badanie porównujące skuteczność testu genetycznego COLOTECT z kolonoskopią.