Dokładnie dziś mija 18 lat od ogłoszenia wyników odczytania genomu, czyli zapisu informacji genetycznej człowieka, który decyduje o naszym wyglądzie, upodobaniach, zainteresowaniach, a także predyspozycjach zdrowotnych. Czego dowiedzieliśmy się o sobie dzięki temu przełomowemu projektowi?
FAKT 1: 600 laboratoriów, 13 lat i 3 miliardy dolarów
25 kwietnia 2003 r. poznaliśmy wyniki jednego z największych przedsięwzięć współczesnej nauki – Human Genome Project. W trwającym 13 lat przedsięwzięciu, obejmującym 600 laboratoriów, uczestniczyli naukowcy z Niemiec, Francji, Wielkiej Brytanii, Chin, Japonii oraz USA. Celem badań było poznanie „instrukcji człowieka” – odczytanie każdej z trzech miliardów par „liter”, w których zapisana była informacja genetyczna. Na każdą literę zapisu przeznaczono 1 dolara, co dało łącznie kwotę 2,7 miliarda dolarów.
FAKT 2: W genomie jest komplet informacji o naszym wyglądzie, cechach, zdolnościach i upodobaniach
Wszyscy składamy się z DNA – cząsteczki zawierającej unikalną dla każdego człowieka informację genetyczną, czyli przekazywaną dziedzicznie recepturę dotyczącą struktury białek budujących organizm. Geny są przekazywane z rodziców na potomstwo i zawierają informacje potrzebne do określenia wszystkich cech warunkujących nasz kolor skóry, włosów, oczu, wzrost, zdolności sportowe i upodobania. Kompletny zapis tych informacji nazywany jest genomem.
FAKT 3: Sekwencjonowanie DNA to „chemiczna czytanka” oparta na kombinacji zaledwie 4 liter
Genom to zapisane w formie chemicznej podstawowe informacje dotyczące budowy i funkcjonowania naszego organizmu. Dzięki projektowi dowiedzieliśmy się, że ludzki genom składa się z około 30 tys. genów, z czego 20–25 tys. koduje białka. Nasza informacja genetyczna jest zakodowana w kolejności występowania w łańcuchu DNA czterech budujących go jednostek (nukleotydów) – liter kodu genetycznego: A, C, G, T. Sekwencjonowanie DNA to proces określania sekwencji (kolejności) zasad nukleotydowych (A, T, C i G) we fragmencie DNA.
FAKT 4: Długość łańcucha DNA to kilka milionów kilometrów
Całkowita długość DNA w organizmie człowieka przekracza kilka milionów kilometrów. Gdyby rozwinąć genom człowieka, miałby on mniej więcej taką samą długość co 70 podróży z Ziemi do Słońca i z powrotem. Zapisany w formie tekstowej zająłby 400 tomów encyklopedii.
FAKT 5: Znamy tylko 2 proc. naszego DNA
Naukowcy nadal nie wiedzą, co znajduje się w pozostałych 98 proc. Tajemnicza większość naszego DNA nie koduje białek. Uważa się, że znaczna część to niefunkcjonalne ewolucyjne pozostałości. Jednak wśród tego niekodującego DNA ukrytych jest wiele kluczowych elementów regulacyjnych, które kontrolują aktywność tysięcy genów. Co więcej, te pierwiastki odgrywają ważną rolę w chorobach, takich jak nowotwory, choroby serca czy autyzm, i mogą być kluczem do możliwych wyleczeń.
FAKT 6: Szympans jest naszym najbliższym krewnym w ewolucji
Już w 2005 r. naukowcy zsekwencjonowali genom szympansa. Jak pokazały wyniki, genom szympansów (i małpek bonobo) jest aż w 98 proc. podobny do DNA człowieka. Odkrycie tej zbieżności schematów genetycznych okazało się kluczem do zrozumienia biologii i ewolucji człowieka. Daje to również naukowcom szerszy obraz procesu naszej ewolucji, przybliża do odkrycia, co tak naprawdę odróżnia nas od zwierząt i jakie jest źródło cech charakterystycznych dla człowieka.
FAKT 7: Zmiany genetyczne są dziedziczne
Wariant genu to trwała zmiana w sekwencji DNA, która go tworzy. Warianty genów można podzielić na mutacje dziedziczne oraz nabyte. Mutacje dziedziczone po rodzicach obecne są przez całe życie człowieka. Mutacje nabyte (somatyczne) pojawiają się w pewnym momencie życia człowieka i są obecne tylko w niektórych komórkach. Zmiany te mogą być spowodowane czynnikami środowiskowymi, takimi jak promieniowanie ultrafioletowe, lub mogą wystąpić, jeśli dojdzie do błędu podczas podziału komórki. Nabyte mutacje somatyczne nie mogą być przekazywane następnemu pokoleniu.
FAKT 8: Nie wszystkie warianty genów wpływają niekorzystnie na nasze zdrowie
Tylko niewielki procent wariantów powoduje choroby – większość nie ma wpływu na nasze zdrowie ani rozwój. Przykładowo, niektóre warianty zmieniają sekwencję DNA genu, ale nie zmieniają funkcji białka wytwarzanego przez gen. Często mutacje genów, które mogłyby powodować zaburzenie, są naprawiane. Każda komórka ma wiele szlaków, za pomocą których enzymy rozpoznają i naprawiają błędy w materiale genetycznym. Ponieważ DNA może zostać uszkodzone na wiele sposobów, jego naprawa jest ważnym procesem, dzięki któremu organizm chroni się przed chorobami.
FAKT 9: Genetyka wspiera profilaktykę, diagnostykę oraz leczenie
Badania genetyczne znajdują zastosowanie w profilaktyce, diagnostyce oraz dobrze dobranej terapii. Współczesne metody, takie jak sekwencjonowanie nowej generacji, umożliwiają zbadanie wszystkich genów o znanym związku z chorobą, co daje możliwość powiedzenia każdemu pacjentowi, jakie jest jego ryzyko zachorowania na daną chorobę i jaką profilaktykę w związku z tym powinien stosować. Uszkodzeń genów nie potrafimy jeszcze niwelować, ale możemy zmniejszyć nasze ryzyko zachorowania, wdrażając odpowiednie działania prozdrowotne – takie jak zwiększenie częstotliwości badań profilaktycznych czy modyfikację stylu życia.
FAKT 10: Genetyka pomaga w walce z pandemią COVID-19
Genetyka odgrywa znaczącą rolę w walce z pandemią COVID-19. Prace nad poznaniem tej choroby zaczęły się od izolacji wirusa od zakażonego pacjenta w Chinach. Koronawirus został zsekwencjonowany, a jego informacja genetyczna została przesłana do publicznej bazy danych. Dzięki temu możliwa stała się diagnostyka – wykonywanie testów RT-PCR w kierunku aktywnego zakażenia. Sekwencjonowanie genomu pomaga w identyfikacji wzorców genetycznych związanych z chorobą, dzięki genetyce jesteśmy w stanie rozpoznać poszczególne warianty wirusa oraz jego mutacje. Genetyka była również kluczowa w opracowaniu szczepionki mRNA, której produkcja nie byłaby możliwa bez zidentyfikowania tzw. białka wypustki, które stało się dobrym kandydatem do szczepionki.
25 kwietnia obchodzimy Narodowy Dzień DNA, ustanowiony przez Senat Stanów Zjednoczonych. Warto dodać, że Genetyka jest stosunkową młodą dziedziną wiedzy. Minęło niespełna 70 lat, odkąd Francis H. C. Crick i James D. Watson odkryli strukturę cząsteczki DNA, w której zapisana jest instrukcja działania i budowy komórki. Swoje odkrycie opublikowali oni 25 kwietnia 1953 r. Pół wieku później, również w kwietniu, Narodowy Instytut Zdrowia wydał komunikat, na temat ukończenia projektu Human Genome Project.
Konsultacja merytoryczna: dr hab. n. med. Anna Wójcicka, genetyk, współzałożycielka Warsaw Genomics
