Znając rodzinną historię zachorowań na nowotwory jajnika i piersi (chodzi o krewnych I i II stopnia) i poddając się badaniom genetycznym w kierunku identyfikacji mutacji genów BRCA1/BRCA2, zwiększamy swoje szanse na wcześniejsze wykrycie choroby i zastosowanie leczenia, które przyniesie nam największą korzyść.
Każdego roku ćwierć miliona kobiet na całym świecie dowiaduje się, że ma raka jajnika. Początkowo albo nie daje on żadnych objawów albo jego objawy są zupełnie niespecyficzne i dotyczą układu pokarmowego. Z tego powodu zwykle jest on wykrywany dopiero w trzecim lub czwartym stadium zaawansowania, kiedy na 5-letnie przeżycie może liczyć tylko co czwarta chora.
W raku jajnika nie doczekaliśmy się – inaczej niż np. w raku piersi (mammografia) czy raku szyjki macicy (cytologia) – żadnego skutecznego badania przesiewowego. Dlatego rola wywiadu rodzinnego wydaje się nie do przecenienia. Kobieta, u której w rodzinie wystąpił rak piersi lub jajnika, powinna poddać się badaniu, które rozstrzygnie, czy jej geny BRCA1 lub BRCA2 nie są wadliwe. Nosicielstwo mutacji tych genów jest czynnikiem zwiększającym ryzyko zachorowania na raka jajnika.
Światowe towarzystwa naukowe (m.in. National Comprehensive Cancer Network) rekomendują oznaczanie mutacji w genie BRCA1 lub BRCA2 u wszystkich kobiet, które zachorowały na raka jajnika. Badania te mogą bowiem pomóc w zidentyfikowaniu u nich zwiększonego ryzyka zachorowania na raka piersi i doprowadzić do oznaczenia mutacji u członków ich rodzin, a w przypadku pozytywnych wyników – objąć ich profilaktyczną opieką onkologiczną i rozważyć np. zabieg usunięcia przydatków i wykonania mastektomii.
Jeśli nie jesteście jeszcze przekonane, że warto oznaczać mutacje genów BRCA1 i BRCA2, to dodam, że w przypadku wykrycia takiej mutacji pacjentka z rakiem jajnika lepiej reaguje na leczenie pochodnymi platyny. Dzięki takiemu badaniu można również wyselekcjonować grupę kobiet, u których warto zastosować tzw. terapię spersonalizowaną z użyciem inhibitora enzymu PARP. Szanse na przeżycie u tych chorych znacząco wzrastają.
Więcej informacji na temat raka jajnika i czynników zwiększających ryzyko zachorowania na niego znajdziecie na www.ZbadajBRCA.pl.
