Enzymatyczne terapie zastępcze stosowane w chorobie Gauchera nadal będą refundowane – zdecydowało Ministerstwo Zdrowia.
Choroba Gauchera jest rzadkim schorzeniem metabolicznym o podłożu genetycznym, dziedziczonym w sposób autosomalny, czyli w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci, i recesywny (obydwa allele genu muszą kodować daną cechę). Spowodowana jest brakiem lub krytycznie zmniejszoną aktywnością jednego z enzymów – glukocerebrozydazy, który jest w sposób naturalny wytwarzany w organizmie człowieka. Odpowiada on za prawidłowy rozkład substancji należących do grupy tłuszczów (glukocerebrozydu), które nierozłożone zalegają w narządach wewnętrznych (m.in. w śledzionie, wątrobie, czy szpiku kostnym), co w efekcie prowadzi do ich uszkodzenia i zaburzeń prawidłowego funkcjonowania.
– Każdy pacjent jest inny i wymaga zindywidualizowanego podejścia oraz szerokiego wachlarza możliwości terapeutycznych – tłumaczy prof. Beata Kieć-Wilk, kierownik Pracowni Rzadkich Chorób Metabolicznych przy Oddziale Klinicznym Katedry Chorób Metabolicznych Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.
Trzy typy postaci klinicznych choroby Gauchera
W chorobie Gauchera wyróżnia się trzy typy postaci klinicznych, różniące się od siebie występującymi objawami:
- typ 1 – nieneuropatyczny o przewlekłym przebiegu,
- typ 2 – ostry neuropatyczny, niemowlęcy,
- typ 3 – neuropatyczny o podostrym przebiegu.
Prof. Beata Kieć-Wilk tłumaczy, że w każdej z tych grup są osoby w różnym wieku (zarówno dzieci, jak i dorośli), mężczyźni oraz kobiety, również te w ciąży czy planujące ciążę, a także osoby z różnymi obciążeniami internistycznymi, np. kardiologicznymi czy uszkodzeniem funkcji wątroby. – U każdej z tych osób choroba Gauchera przebiega inaczej i może manifestować się objawami klinicznymi o różnym nasileniu. Na szczęście dzięki szerokiemu wachlarzowi terapeutycznemu dostępnemu w Polsce możliwe jest leczenie nawet tych bardzo wrażliwych grup pacjentów, jak np. kobiety w ciąży czy populacja dziecięca, niezależnie od wieku – mówi ekspertka.
Dodaje, że nie wszystkie refundowane obecnie terapie mogą być zastosowane w powyższych grupach chorych. Dodatkowo, uwarunkowania genetyczne (aktywność enzymu metabolizującego leki, w tym eliglustat), jak i występowanie chorób współistniejących, może uniemożliwiać zastosowanie terapii doustnej (SRT). – Należy pamiętać również, że nie wszystkie terapie mają równie silnie udowodnioną skuteczność w redukcji ryzyka rozwoju powikłań kostnych, takich jak jałowa martwica kości, dolegliwości bólowe kości, w tym przełomy kostne, czy osteopenia. Dlatego tak ważne jest, że zachowano wszystkie dotychczasowe możliwości terapeutyczne w niezmienionym zakresie – podkreśla prof. Beata Kieć-Wilk.
Jakie są objawy choroby Gauchera?
Do głównych objawów wskazujących na chorobę Gauchera zalicza się:
- małopłytkowość (obniżona ilość płytek we krwi),
- anemię,
- splenomegalię (stan, w którym dochodzi do powiększenia śledziony),
- utrzymujące się zmęczenie/osłabienie,
- krwotoki z nosa i często pojawiające się siniaki,
- objawy ze strony układu kostnego: bóle i przełomy kostne, nacieki szpiku kostnego, martwice kości, osteopenię, osteoporozę i towarzyszące im patologiczne złamania.
– Odkąd pamiętam, już jako dziecko stale odczuwałam bóle kostne, szczególnie w nogach, ramionach i przedramionach, które powodowały olbrzymi dyskomfort w życiu. Leki przeciwbólowe niewiele mi pomagały. Miewałam momenty, kiedy rezygnowałam z wyjścia z domu, ponieważ z powodu bólu nie byłam w stanie chodzić – mówi Katarzyna Wierzbicka, pacjentka cierpiąca na chorobę Gauchera.
Inna chora, Joanna Środa, dodaje: – W wieku wczesnoszkolnym choroba spowodowała u mnie wadę postawy, skoliozę, płaskostopie i już wtedy osteopenię. W rezonansie magnetycznym wykazano rozległe zmiany naciekowe, które były wynikiem przebytych uprzednio zawałów kostnych w zasadzie wszystkich trzonów kości długich. Cały czas towarzyszył mi ból. Dopiero wdrożenie skutecznego leczenia w postaci enzymatycznej terapii zastępczej spowodowało, że te objawy stopniowo zanikają i dziś mogę funkcjonować jak każdy inny człowiek.
Prof. Beata Kieć-Wilk wyjaśnia, że objawy kostne choroby Gauchera mogą rozwijać się długo w sposób niemy klinicznie, i dopiero szczegółowe badania przy użyciu rezonansu magnetycznego pokazują, jak duże spustoszenie w organizmie pacjenta, nawet bezobjawowego, wywołała ta choroba metaboliczna.
– Dlatego monitorowanie i przede wszystkim jak najbardziej skuteczne zapobieganie i leczenie choroby kostnej to klucz do utrzymania sprawności i dobrej jakości życia pacjentów zmagających się z chorobą Gauchera. W Polsce lekarz prowadzący, widząc przebieg choroby u pacjenta, dobiera dla niego optymalny, zindywidualizowany rodzaj terapii. Tak jest aktualnie i należy zrobić wszystko, by taki stan pozostał. Dzięki temu większość pacjentów z chorobą Gauchera jest samodzielna życiowo, aktywna zawodowo i zadowolona, a nastawianie psychiczne chorych stanowi bardzo istotny element terapii we wszystkich chorobach przewlekłych, w tym m.in. wrodzonych wadach metabolizmu – mówi prof. Beata Kieć-Wilk.
– U mnie efekty prawidłowo prowadzonej i odpowiednio dobranej oraz właściwie dawkowanej terapii są spektakularne. To są moje życiodajne kropelki, dzięki którym mam więcej energii, nie mam siniaków, nie mam stanu przedosteoporozowego. Już dwa dni po podaniu kroplówki mam nagły przypływ energii, założyłam rodzinę, mam dwójkę pięknych, zdrowych dzieci, mam swoje zainteresowania, pasje, zaraz zaczynam nową pracę. To wszystko dzięki terapii – ocenia Joanna Środa.
Modelowe leczenie choroby Gauchera będzie kontynuowane
W zgodnej opinii lekarzy i pacjentów, w Polsce choroba Gauchera leczona jest w sposób modelowy. – Jesteśmy wzorem dla innych krajów. Od wielu lat jako Stowarzyszenie Pacjentów z Chorobą Gauchera o to zabiegaliśmy. Dziś polscy pacjenci mają dostęp do szerokiego wachlarza leków, dzięki czemu zastosowana terapia jest dopasowana do ich indywidualnych potrzeb, a o jej wyborze decyduje lekarz. Wielu pacjentów od ponad 20 lat stosuje enzymatyczną terapię zastępczą, dlatego tak bardzo cieszy nas wiadomość, że kolejny raz obowiązująca decyzja refundacyjna zostaje przedłużona, a pacjenci dzięki dostępowi do skutecznej terapii będą mogli dalej normalnie żyć i funkcjonować mimo swojej choroby – komentuje Błażej Jelonek, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Gauchera.
Jak podkreśla, choroba Gauchera to jedna z niewielu chorób rzadkich, które można skutecznie leczyć, a program lekowy, w ramach którego chorzy mają dostęp do refundowanych terapii, odpowiada na potrzeby zdrowotne każdego z nich. W ramach tego programu leczonych jest obecnie ok. 90 pacjentów, w tym 13 dzieci i 17 kobiet w wieku od 18. do 40. roku życia. Większość z nich od ponad 20 lat korzysta z enzymatycznych terapii zastępczych.
– To leczenie od lat jest wizytówką polskiego podejścia do chorób ultrarzadkich. Mamy dostęp do szerokiego wachlarza terapii, a pacjenci są leczeni zgodnie z najnowszą wiedzą medyczną i doskonale na te terapie odpowiadają. W niczym nie ustępujemy krajom Europy Zachodniej – podsumowuje Błażej Jelonek.
Przeczytaj także:
