Rusza badanie naukowe dotyczące syndromu wiecznie głodnego dziecka. Kto je realizuje?

Rusza badanie naukowe dotyczące syndromu wiecznie głodnego dziecka. Kto je realizuje?

Śląski Uniwersytet Medyczny jest liderem projektu, którego celem jest zidentyfikowanie grupy dzieci i nastolatków z genetycznie uwarunkowaną otyłością olbrzymią. W projekcie sfinansowanym za niemal 2 mln zł przez Narodowe Centrum Nauki biorą udział ośrodki w Zabrzu, Krakowie, Rzeszowie i Szczecinie. Partnerami są wybitni specjaliści z Niemiec, od lat zajmujący się tym narastającym problemem.

Wieloośrodkowy projekt pod nazwą „Częstość występowania otyłości monogenowej wśród polskich dzieci i młodzieży z otyłością olbrzymią – polsko-niemieckie badanie kliniczne i genetyczne” ma na celu opracowanie bazy polskich dzieci i młodzieży z otyłością olbrzymią, ich scharakteryzowanie kliniczne, biochemiczne i hormonalne, jak również przeprowadzenie w tej grupie pacjentów badań genetycznych w celu oceny częstości występowania otyłości o podłożu genetycznym.

Otyłość u dzieci może mieć podłoże genetyczne

Otyłość wśród dzieci i młodzieży osiągnęła w ostatnich latach rozmiary epidemii. U większości z nich jest związana z niewłaściwą dietą i siedzącym trybem życia. – Istnieje jednak grupa dzieci, w której otyłość jest uwarunkowana genetycznie. Są to najczęściej dzieci z nieposkromionym apetytem, z otyłością znacznego stopnia, rozpoczynającą się już w pierwszych latach życia. U części takich pacjentów można zidentyfikować mutacje w pojedynczych genach odpowiedzialne za chorobę. Daje to możliwość postawienia diagnozy i wdrożenia odpowiedniego leczenia – wyjaśnia kierownik projektu dr hab. n. med. Agnieszka Zachurzok, endokrynolog z Katedry i Kliniki Pediatrii Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Szpitalu Klinicznym nr 1 w Zabrzu.

Dzieci otyłe genetycznie nigdy nie są syte, cały czas coś podjadają. Mają non stop włączony ośrodek głodu. Ich rodzice mają poczucie winy, że nie radzą sobie z zachowaniem dzieci, podczas gdy winne są mutacje genów. Co ciekawe, często rodzice takich dzieci nie są otyli, ale są nosicielami zmutowanych genów.

W Polsce brak jest danych na temat częstości występowania otyłości genetycznej spowodowanej mutacją w pojedynczym genie u dzieci i młodzieży z otyłością olbrzymią, ale przypuszcza się, że generalnie otyłość olbrzymia może dotyczyć około 2 proc. polskich dzieci, a u 3 proc.  z nich jej podłożem może być właśnie mutacja w pojedynczym genie. Oznacza to, że u około 4,5 tys. dzieci w Polsce może właśnie występować otyłość monogenowa.

– W naszym projekcie, zaplanowanym na 3 lata, chcielibyśmy zidentyfikować pół tysiąca pacjentów w wieku od roku do 18 lat.  U części z nich mamy nadzieję znaleźć mutację odpowiedzialną za powstanie otyłości. U niektórych z tych dzieci w procesie leczenia mogą być wdrożone nie tylko dieta i zmiana stylu życia, ale również postępowanie specyficzne dla danej mutacji – poprzez zastosowanie istniejących skutecznych leków – mówi dr Zachurzok.

W Unii Europejskiej zarejestrowane są już dwa leki skuteczne w leczeniu otyłości spowodowanej mutacjami w kilku genach. Młodzi pacjenci, którzy zostaną zdiagnozowani w ramach projektu, staną się kandydatami do leczenia tymi lekami. Przykładem może być otyłość spowodowana niedoborem leptyny, czyli hormonu sytości. Można go dostarczać organizmowi w postaci sztucznej leptyny. Wówczas do podwzgórza dociera informacja, że  jesteśmy syci.

– Widziałam  pacjentów, którzy dzięki temu przestawali być wiecznie głodni, schudli, mogli prowadzić normalne życie bez nadliczbowych kilogramów, które są przyczyną wielu chorób – wyjaśnia dr Zachurzok.

W niektórych mutacjach dobrą opcją terapeutyczną jest chirurgiczne zmniejszanie żołądka lub  stosowanie zarejestrowanego w Polsce leku odchudzającego w zastrzyku.

Poszukiwani są pacjenci z genetycznie uwarunkowaną otyłością

Pacjenci do badania będą rekrutowani z poradni i oddziałów w czterech ośrodkach endokrynologii dziecięcej – w Zabrzu, Krakowie, Rzeszowie i Szczecinie.

Poszukiwani są pacjenci, którzy spełniają następujące kryteria:

1. Wiek 1-18 lat

2. BMI>25 kg/m2 u dzieci poniżej 2. roku życia,

BMI>30 kg/m2  u dzieci w wieku 2-6 lat,

BMI>35 kg/mu dzieci w wieku 6-14 lat

BMI>40 kg/m2 u dzieci w wieku powyżej 14. roku życia.

3. Nadmierny apetyt i nieustanne poszukiwanie jedzenia

Rodzice dzieci z syndromem wiecznie głodnego dziecka powinni kontaktować się z następującymi specjalistami:

Leave a Reply

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

You may also like

Choroby przełyku. Jakie badanie może zastąpić nieprzyjemną gastroskopię?

W ostatnich latach wzrasta liczba zachorowań na raka