Śląski Uniwersytet Medyczny jest liderem projektu, którego celem jest zidentyfikowanie grupy dzieci i nastolatków z genetycznie uwarunkowaną otyłością olbrzymią. W projekcie sfinansowanym za niemal 2 mln zł przez Narodowe Centrum Nauki biorą udział ośrodki w Zabrzu, Krakowie, Rzeszowie i Szczecinie. Partnerami są wybitni specjaliści z Niemiec, od lat zajmujący się tym narastającym problemem.
Wieloośrodkowy projekt pod nazwą „Częstość występowania otyłości monogenowej wśród polskich dzieci i młodzieży z otyłością olbrzymią – polsko-niemieckie badanie kliniczne i genetyczne” ma na celu opracowanie bazy polskich dzieci i młodzieży z otyłością olbrzymią, ich scharakteryzowanie kliniczne, biochemiczne i hormonalne, jak również przeprowadzenie w tej grupie pacjentów badań genetycznych w celu oceny częstości występowania otyłości o podłożu genetycznym.
Otyłość u dzieci może mieć podłoże genetyczne
Otyłość wśród dzieci i młodzieży osiągnęła w ostatnich latach rozmiary epidemii. U większości z nich jest związana z niewłaściwą dietą i siedzącym trybem życia. – Istnieje jednak grupa dzieci, w której otyłość jest uwarunkowana genetycznie. Są to najczęściej dzieci z nieposkromionym apetytem, z otyłością znacznego stopnia, rozpoczynającą się już w pierwszych latach życia. U części takich pacjentów można zidentyfikować mutacje w pojedynczych genach odpowiedzialne za chorobę. Daje to możliwość postawienia diagnozy i wdrożenia odpowiedniego leczenia – wyjaśnia kierownik projektu dr hab. n. med. Agnieszka Zachurzok, endokrynolog z Katedry i Kliniki Pediatrii Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Szpitalu Klinicznym nr 1 w Zabrzu.
Dzieci otyłe genetycznie nigdy nie są syte, cały czas coś podjadają. Mają non stop włączony ośrodek głodu. Ich rodzice mają poczucie winy, że nie radzą sobie z zachowaniem dzieci, podczas gdy winne są mutacje genów. Co ciekawe, często rodzice takich dzieci nie są otyli, ale są nosicielami zmutowanych genów.
W Polsce brak jest danych na temat częstości występowania otyłości genetycznej spowodowanej mutacją w pojedynczym genie u dzieci i młodzieży z otyłością olbrzymią, ale przypuszcza się, że generalnie otyłość olbrzymia może dotyczyć około 2 proc. polskich dzieci, a u 3 proc. z nich jej podłożem może być właśnie mutacja w pojedynczym genie. Oznacza to, że u około 4,5 tys. dzieci w Polsce może właśnie występować otyłość monogenowa.
– W naszym projekcie, zaplanowanym na 3 lata, chcielibyśmy zidentyfikować pół tysiąca pacjentów w wieku od roku do 18 lat. U części z nich mamy nadzieję znaleźć mutację odpowiedzialną za powstanie otyłości. U niektórych z tych dzieci w procesie leczenia mogą być wdrożone nie tylko dieta i zmiana stylu życia, ale również postępowanie specyficzne dla danej mutacji – poprzez zastosowanie istniejących skutecznych leków – mówi dr Zachurzok.
W Unii Europejskiej zarejestrowane są już dwa leki skuteczne w leczeniu otyłości spowodowanej mutacjami w kilku genach. Młodzi pacjenci, którzy zostaną zdiagnozowani w ramach projektu, staną się kandydatami do leczenia tymi lekami. Przykładem może być otyłość spowodowana niedoborem leptyny, czyli hormonu sytości. Można go dostarczać organizmowi w postaci sztucznej leptyny. Wówczas do podwzgórza dociera informacja, że jesteśmy syci.
– Widziałam pacjentów, którzy dzięki temu przestawali być wiecznie głodni, schudli, mogli prowadzić normalne życie bez nadliczbowych kilogramów, które są przyczyną wielu chorób – wyjaśnia dr Zachurzok.
W niektórych mutacjach dobrą opcją terapeutyczną jest chirurgiczne zmniejszanie żołądka lub stosowanie zarejestrowanego w Polsce leku odchudzającego w zastrzyku.
Poszukiwani są pacjenci z genetycznie uwarunkowaną otyłością
Pacjenci do badania będą rekrutowani z poradni i oddziałów w czterech ośrodkach endokrynologii dziecięcej – w Zabrzu, Krakowie, Rzeszowie i Szczecinie.
Poszukiwani są pacjenci, którzy spełniają następujące kryteria:
1. Wiek 1-18 lat
2. BMI>25 kg/m2 u dzieci poniżej 2. roku życia,
BMI>30 kg/m2 u dzieci w wieku 2-6 lat,
BMI>35 kg/m2 u dzieci w wieku 6-14 lat
BMI>40 kg/m2 u dzieci w wieku powyżej 14. roku życia.
3. Nadmierny apetyt i nieustanne poszukiwanie jedzenia
Rodzice dzieci z syndromem wiecznie głodnego dziecka powinni kontaktować się z następującymi specjalistami:
- Dr hab. n med. Agnieszka Zachurzok: agnieszkazachurzok@poczta.onet.pl – ZABRZE, tel. 502 223 497
- Dr hab. n med. Małgorzata Wójcik: malgorzata.wojcik@uj.edu.pl – KRAKÓW, tel. 789 424 545
- Prof. Dr hab. n med. Artur Mazur: drmazur@poczta.onet.pl; armazur@ur.edu.pl – RZESZÓW, tel. 604527778
- Dr hab. n med. Elżbieta Petriczko: elzbietapetriczko@gmail.com – SZCZECIN, tel. 602731533
