Siatkówczak (retinoblastoma) to najczęstszy nowotwór złośliwy oczu dotykający dzieci. Czym się objawia oraz w jaki sposób się go diagnozuje i leczy, pytamy dr. n. med. Andrzeja Styszyńskiego, specjalistę chorób oczu i eksperta Krajowej Rzemieślniczej Izby Optycznej.
Europejskie statystyki podają, że na siatkówczaka choruje ok. 10 na 1 mln małych dzieci (w Polsce co roku diagnozuje się go u ponad 20 maluchów). Pojawia się w wyniku mutacji genowych w obrębie chromosomu 13, a zdecydowana większość przypadków tej choroby dotyczy dzieci do 5. roku życia.
Czym jest siatkówczak?
Retinoblastoma, czyli siatkówczak, to groźny nowotwór wewnątrzgałkowy występujący w dwóch postaciach – dziedzicznej oraz niedziedzicznej, jednak zawsze związany jest z podwójną mutacją prążka q14 chromosomu 13. Czym różnią się oba podtypy choroby?
- Postać dziedziczna to typ przekazywany genetycznie. W tym przypadku dwukrotnie dochodzi do mutacji genowej – pierwsze zmutowane komórki przekazywane są w komórkach rozrodczych, natomiast drugi etap mutacji następuje w pierwotnych komórkach siatkówki. Postać dziedziczna siatkówczaka diagnozowana jest u 40 proc. chorych. Objawy mogą być zauważalne już w pierwszym roku życia dziecka, a choroba dotyczy obu oczu.
- Postać niedziedziczna – ten rodzaj nowotworu nie jest przekazywany w momencie zapłodnienia (geny chorobotwórcze nie znajdują się w komórkach rozrodczych), a do mutacji dochodzi w siatkówce oka dziecka. Objawy mogą się pojawić nawet do 5. roku życia. Ten typ siatkówczaka zwykle występuje w jednym oku.
Nieleczony siatkówczak prowadzi do powstania przerzutów, a w konsekwencji do śmierci dziecka. Współczesna medycyna pozwala jednak na efektywną walkę z chorobą – skuteczność dostępnych metod wynosi ponad 90 proc.
Po czym rozpoznać siatkówczaka?
Mimo że siatkówczak występuje w dwóch odmianach, jego objawy są zazwyczaj podobne w większości przypadków. Jedyną różnicą jest to, że w postaci dziedzicznej występują one już w pierwszym roku życia, natomiast przy postaci niedziedzicznej mogą wystąpić nawet w 5. roku życia.
Najważniejszym objawem siatkówczaka jest tzw. leukokoria, czyli charakterystyczny biały refleks pojawiający się w obrębie źrenicy. Wśród innych symptomów chorobowych wyszczególniamy: zeza, stan zapalny, a w zaawansowanych postaciach wytrzeszcz oczu. Rzadziej możemy również zaobserwować inne objawy, takie jak: poszerzenie źrenic czy różnobarwność tęczówki.
[dr n. med. Andrzej Styszyński, okulista]
Jak diagnozuje się siatkówczaka?
Objawy siatkówczaka nie są typowe, występują również przy innych chorobach, takich jak: retinopatia wcześniacza (nieprawidłowy rozwój naczyń siatkówki u wcześniaków z bardzo niską wagą urodzeniową), choroba Coatsa (postępujące uszkodzenie naczyń krwionośnych siatkówki oka), czy stany zapalne naczyniówki. Dlatego specjaliści powinni na początku je wykluczyć.
Najważniejszym badaniem w diagnostyce siatkówczaka jest oftalmoskopia, czyli wziernikowanie oka, które pozwala na precyzyjnie obejrzenie dna oka pacjenta. To badanie wymaga szczególnej dokładności, dlatego wykonuje się je w znieczuleniu ogólnym i po rozszerzeniu źrenic. Wskazane jest również wykonanie badania ultrasonograficznego, rezonansu magnetycznego czy tomografii komputerowej. Dużą rolę we wczesnej diagnostyce siatkówczaka odgrywają rodzice dziecka, którzy powinni obserwować rozwój swoich pociech, a w przypadku ewentualnych wątpliwości lub zauważenia objawów, takich jak biała źrenica (różnice w wyglądzie źrenic uwidaczniają się niekiedy na fotografii dziecka wykonanej w świetle lampy błyskowej), zez, powinni natychmiast skonsultować się ze specjalistą.
[dr n. med. Andrzej Styszyński, okulista]
Metody leczenia siatkówczaka
Celem leczenia siatkówczaka, który jest guzem złośliwym gałki ocznej, jest nie tylko uratowanie jej i użytecznego widzenia, ale także życia dziecka. Dlatego powinno ono być prowadzone w wyspecjalizowanym ośrodku przez zespół składający się z okulisty, pediatry, onkologa i radiologa.
Leczenie siatkówczaka powinno być zindywidualizowane, tzn. dostosowane do potrzeb konkretnego chorego. Rozróżnia się kilka różnych metod leczenia.
Chemioterapia – podstawowa metoda leczenia, która pozwala na zniszczenie guza za pomocą silnych środków cytostatycznych. Wyróżnia się trzy typy:
- chemioterapia miejscowa – przy użyciu leku (melphalan) wstrzykiwanego do gałki ocznej; stosowana jest zazwyczaj w przypadku obecności guzów w ciele szklistym;
- chemioterapia systemowa – z wykorzystaniem leków (etopozyd, karboplatyna, winkrystyna) aplikowanych dożylnie;
- chemioterapia selektywna dotętnicza – lek melphalan podawany jest za pomocą specjalnych cewników wprost do naczyń krwionośnych, które dostarczają krew bezpośrednio do gałki ocznej.
Krioterapia – stosowana w leczeniu małych i średnich guzów. Polega na zamrożeniu komórek nowotworowych za pomocą krioaplikatora.
Laserowa hipertermia – używana w walce z małymi guzami wykrytymi w gałce ocznej. Polega na zniszczeniu komórek nowotworowych za pomocą lasera.
Enukleacja – ostateczna forma leczenia, stosowana, gdy pozostałe metody nie przyniosły efektów lub nowotwór został zdiagnozowany w zaawansowanej postaci. Metoda ta polega na usunięciu całej gałki ocznej i zastąpieniu jej specjalnym implantem, który łączony jest z mięśniami zewnątrzgałkowymi. W skrajnym przypadkach ta forma leczenia jest niezbędna przy ratowaniu życia małego pacjenta.
Więcej informacji na temat wad wzroku, sposobów ich korekcji oraz specjalistycznych badań można znaleźć w filmach edukacyjnych Krajowej Rzemieślniczej Izby Optycznej, zrealizowanych pod merytorycznym patronatem Wydziału Fizyki Uniwersytetu im. Adama Mickiewicza w Poznaniu, z udziałem optyków, optometrystów i okulistów. Materiały dostępne są pod adresem http://www.krio.org.pl/filmy-edukacyjne
