Zaburzenia psychiczne. Czy to wina mutacji w naszych genach?

Zaburzenia psychiczne. Czy to wina mutacji w naszych genach?

Fot. Pixabay.com

W jakim stopniu geny decydują o naszej psychice? Wiele badań naukowych wskazuje, że ich wpływ jest znaczący, jednak wiele pytań pozostaje jeszcze bez odpowiedzi. Co już wiadomo na ten temat na podstawie badań?

Biolodzy z Instytutu Biologii Molekularnej i Komórkowej oraz Genetyki im. Maxa Plancka stwierdzili niedawno, że pojedyncza mutacja odmieniła rozwój mózgu i pomogła w powstaniu człowieka myślącego. Według badaczy zmiana jednego aminokwasu w białku kodowanym przez gen TKTL1 spowodowała silniejszy rozwój kory mózgowej, co otworzyło naszym przodkom nowe możliwości i dało przewagę nad neandertalczykami. Odkrycie pokazuje, jak z pozoru bardzo niewielkie zmiany w genach mogą wpłynąć na mózg i jego pracę. Sugeruje, że od genów może zależeć działanie psychiki i podatność na zaburzenia psychiczne. Dzięki dojrzewaniu technologii pozwalających na analizę genomu coraz więcej wiadomo na temat zależności między genami i psychiką.

Geny schizofrenii

W przełomowym, międzynarodowym projekcie SCHEMA (SCHizophrenia Exome Meta-Analysis), opisanym na łamach czasopisma „Nature”, jego autorzy odkryli m.in. gen, którego pewna mutacja ma zwiększać aż 24-krotnie ryzyko rozwoju schizofrenii (https://www.youtube.com/watch?v=4YHX_DeNFxg). A to dopiero początek. Badanie objęło genetyczne dane na temat 121 tys. osób i pokazało w sumie 10, na szczęście wyjątkowo rzadkich, mutacji, które również wielokrotnie podnoszą zagrożenie chorobą.

Co więcej, w rozwinięciu tego projektu, tym razem z udziałem ponad 300 tys. osób, badacze znaleźli w genomie niemal 300 lokalizacji powiązanych z ryzykiem pojawienia się schizofrenii. Zmiany te oddziałują jednak znacznie słabiej, np. zwiększają zagrożenie o kilka procent, za to występują dużo częściej.

– Zaburzenia psychiczne stanowiły przez długi czas czarną skrzynkę. W przeciwieństwie do chorób sercowo-naczyniowych i raka, mieliśmy niewiele informacji na temat biologicznych mechanizmów prowadzących do tych chorób. W rezultacie brakowało nam potrzebnego zrozumienia, aby pracować nad bardzo potrzebnymi terapiami. Zamiast tego ulepszaliśmy leki antypsychotyczne, przypadkowo odkryte ponad 70 lat temu – podkreśla dr Tarjinder Singh z Broad Institute, jeden z autorów opracowania.

– Identyfikacja tych 10 genów to punkt zwrotny w badaniach nad schizofrenią, ponieważ każdy z nich może stanowić solidną podstawę do biologicznego zaburzenia. Dzięki sekwencjonowaniu DNA tysięcy ludzi zaczynamy widzieć, które geny mają znaczenie. Odkrycia te stanowią punkt wyjścia do prac nad nowymi metodami leczenia przyczyn tej wyniszczającej choroby – mówi Benjamin Neale, również z Broad Institute.

Do powstania nowych terapii wiedzie jednak dalsza, zapewne długa droga. Działanie genów trzeba bowiem najpierw dokładnie zrozumieć, aby potem szukać sposobów wpływania na skutki mutacji. Obecnie wiadomo już, że wiele z opisanych genów oddziałuje na pracę synaps, czyli połączeń między neuronami w mózgu. Jednocześnie okazało się, że inne mutacje w części opisanych w publikacji genów powiązano już z innego typu zaburzeniami, np. epilepsją, czy opóźnieniem w rozwoju.

– Widzimy, że całe spektrum konsekwencji może wynikać z różnego typu mutacji w tych samych genach. Pozostaje jeszcze wiele do zrobienia. Musimy zdobyć wiedzę o tym, co te geny robią, czym skutkują ich różne wariacje i które zmiany są naprawdę ważne” – mówi prof. Neale.

ADHD, autyzm, neurotyczność…

Tymczasem różne zespoły naukowców powiązały już liczne geny z rozwojem różnorodnych problemów psychicznych, np. autyzmu, demencji, zaburzeń obsesyjno-kompulsywnych, ADHD, anoreksji, depresji czy z ryzykiem popełnienia samobójstwa. Badania wskazują także na wpływ genetyki na rozwój osobowości.

Metaanaliza dostępnych publikacji, obejmujących prawie pół miliona osób, przeprowadzona przez zespół z Uniwersytetu w Amsterdamie, pokazała np. genetyczne podłoże neurotyczności – jednej z podstawowych cech charakteru z tzw. wielkiej piątki, do której należą: neurotyczność, ekstrawersja, otwartość na doświadczenia, ugodowość i sumienność. Jak podkreślają badacze, nasilenie neurotyczności to ważny czynnik ryzyka różnych zaburzeń psychicznych. W swojej analizie znaleźli prawie 600 genów w 136 miejscach w genomie, które mogą mieć wpływ na poziom tej cechy osobowości. Geny te mają znaczenie dla pracy różnego typu komórek i wielu rejonów w mózgu.

Nie tylko geny

Nawet jeśli wpływ genów jest znaczny, to w dużej mierze na psychikę wpływ mają również czynniki środowiskowe. Wśród ekspertów nie milkną spory na temat udziału genetyki w kształtowaniu psyche. Dobitnie pokazuje to analiza badań opublikowana w 2019 roku na łamach „The American Journal of Psychiatry”, według której znalezione wcześniej powiązania między konkretnymi genami i ciężką depresją nie są prawdziwe.

Przedstawione w publikacji dane dotyczyły prawie 450 tys. osób i nie wskazały na żadne jasne powiązania między genetyką i ryzykiem poważnej depresji. – Wyniki badania nie potwierdzają znaczenia wcześniejszych rezultatów dotyczących działania genów w depresji, podczas gdy zwykle pojawiają się informacje o silnych genetycznych wpływach, uzyskiwane w próbach o rząd wielkości mniejszych niż próba uwzględniona w tej analizie. Uzyskane teraz wyniki wskazują raczej, że wcześniejsze hipotezy na temat genów wpływających na depresję były niesłuszne, a duża liczba opisywanych w literaturze powiązań była fałszywie pozytywna – piszą w swojej pracy naukowcy.

W kierunku terapii szytych na miarę

Z badań nad genetycznym podłożem psychiki nie należy jednak rezygnować, ponieważ potwierdzone znaczenie DNA nie tylko może otworzyć drogę do nowych metod leczenia, ale także pomóc w personalizowaniu udzielanej pomocy. Pozwala na to już obecny stan wiedzy, co udowodnili na przykładzie leczenia depresji specjaliści z U.S. Department of Veterans Affairs. Analizowanie przez nich geny nie wpływają przy tym na sam rozwój choroby. Większość z nich odpowiada… za enzymy działające w wątrobie.

– Przetestowane przez nas geny nie są związane z samą depresją – mówi dr David Oslin, autor badania. – Mają one związek z tym, jak dana osoba metabolizuje leki, kiedy znajdą się one w organizmie. Niektóre z tych genów powodują przyspieszenie tego metabolizmu. Inne go spowalniają, powodując z kolei nagromadzenie się leku w organizmie” – wyjaśnia ekspert.

Naukowcy odkryli, że tylko od 15 do 20 proc. ochotników miało należące do uwzględnionej puli geny, które znacząco wpływały na działanie podawanych leków. Niemniej w tych przypadkach odpowiednio dobrane leczenie skutkowała nieco lepszą skutecznością, a także mniejszymi skutkami ubocznymi. Odpowiednie testy nie wiążą się przy tym z dużymi kosztami – wystarczy je wykonać raz, a informacje pozostają przez całe życie. Być może więc psychogenetyka pomoże uporać się z zaburzeniami, z którymi medycyna dzisiaj nie do końca sobie radzi?

Źródło informacji: Serwis Zdrowie PAP

Przeczytaj także:

Badajmy geny, żeby przechytrzyć raka

Czy można odziedziczyć raka prostaty? W jakim stopniu odpowiadają za niego geny?

Co decyduje o naszej inteligencji, przebiegu kariery i powodzeniu w życiu?

Leave a Reply

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

You may also like

Tylko 8 grudnia wyjątkowa promocja w Lidlu! Sprawdź, co możesz kupić taniej

Tylko w czwartek, 8 grudnia, porcelanowe talerze, kubki