Miastenia gravis – czym się objawia i jak się ją leczy?

Miastenia gravis – czym się objawia i jak się ją leczy?

Opadająca powieka, zamazane widzenie, ściszona mowa, trudności z przełykaniem, osłabienie rąk czy nóg, to najczęstsze, ale nie jedyne, symptomy miastenii gravis – rzadkiej choroby neurologicznej, która dotyka około 9 tysięcy osób w Polsce.

Miastenia gravis jest chorobą nerwowo-mięśniową o podłożu autoimmunologicznym. Charakteryzuje się m.in. tym, że u każdej osoby chorej może dawać zupełnie inne objawy, o różnym nasileniu. Dlatego jej rozpoznanie wcale nie jest łatwe.

Jakie są objawy miastenii gravis?

Podstawowym objawem tej tajemniczej choroby jest osłabienie i męczliwość różnych grup mięśni -nieprawidłowa i nadmiernie szybka utrata siły skurczu. Najczęstszym początkowym objawem jest osłabienie mięśni poruszających gałkami ocznymi i mięśniami powiek, co powoduje opadanie jednej albo obu powiek oraz stałe lub nawracające, zamazane lub podwójne widzenie.

Opadające powieki są pierwszym objawem choroby u około 70 proc. osób z miastenią. Innym, dosyć charakterystycznym symptomem miastenii jest tzw. uśmiech poprzeczny – bez unoszenia kącików ust, który wynika z osłabienia mięśni twarzy. Taki uśmiech ma Mona Lisa na słynnym obrazie Leonarda da Vinci. To sugeruje, że być może modelka cierpiała na tę rzadką chorobę. Upośledzenie mięśni twarzy, gardła i krtani skutkuje nie tylko zmianą mimiki, ale też niewyraźną lub ściszoną mową oraz trudnościami z gryzieniem, żuciem i połykaniem pokarmów. Bywa, że męczliwość dotyczy mięśni karku – wówczas pojawiają się problemy z utrzymaniem głowy.

Najrzadszym pierwszym objawem jest męczliwość mięśni rąk i nóg, która powoduje trudności z wykonywaniem codziennych czynności, takich jak czesanie włosów, mycie zębów czy wchodzenie po schodach. U podłoża męczliwości mięśni leży nieprawidłowe działanie układu odpornościowego, który wytwarza patologiczne przeciwciała przeciwko różnym receptorom znajdującym się na połączeniach między nerwami a mięśniami (najczęściej, w około 85 proc. przypadków, przeciwko receptorom dla acetylocholiny). Wskutek działania tych szkodliwych autoprzeciwciał dochodzi do zaburzeń w przekazywaniu impulsów z zakończeń nerwów ruchowych do mięśni – mięśnie nie otrzymują informacji od nerwów, czego skutkiem są objawy choroby.

Przeczytaj także: Choroby rzadkie: są pieniądze na badania

Miastenia gravis – co wiadomo o tej chorobie?

Miastenia gravis należy do grupy chorób rzadkich, czyli takich, które dotykają nie więcej niż 5 pacjentów na 10 tysięcy osób. Zarazem jest najczęstszą neurologiczną chorobą rzadką. Kobiety chorują na nią 2-3 razy częściej niż mężczyźni. Choć może pojawić się w każdym wieku, to najczęściej zapadają na nią młode kobiety, pomiędzy 20. a 40. rokiem życia. Drugą, szczególnie narażoną na zachorowanie, grupą są mężczyźni w wieku 60-80 lat.

Miastenia jest chorobą o bardzo zróżnicowanym przebiegu – u niektórych pacjentów dochodzi do osłabienia tylko jednej grupy mięśniowej, najczęściej to to mięśnie powiek i gałek ocznych (oczna postać miastenii). U części chorych postać oczna przechodzi w miastenię uogólnioną, w której upośledzone przewodzenie nerwowo-mięśniowe dotyka różnych grup mięśni.

Miastenia może postępować dynamicznie lub pozostawać na tym samym etapie przez wiele lat. U około 20 proc. pacjentów w pierwszym roku choroby dochodzi do samoistnej remisji, która nierzadko jest trwała. To wszystko sprawia, że miastenia jest chorobą nieprzewidywalną i bardzo trudno jest prognozować, jak będzie przebiegała u danego pacjenta. Mimo to, na podstawie różnych badań i obserwacji, można wyróżnić kilka typowych cech miastenii:

  • na początku choroby najczęściej pojawiają się objawy oczne, jednak w ciągu dwóch lat u około 80 proc. pacjentów dochodzi do uogólnienia choroby, czyli zajmowania kolejnych grup mięśni;
  • najczęściej miastenia przebiega w postaci nawrotów i remisji, które mogą trwać kilka tygodni lub miesięcy;
  • charakterystyczne jest narastające osłabienie mięśni wraz z wydłużaniem się czasu wykonywania danej czynności, czyli np. im dłużej chory z miastenią mówi, tym bardziej jego głos staje się cichszy;
  • objawy miastenii nasilają się z upływem dnia i wieczorem są znacznie bardziej dotkliwe niż rano,
    po nocnym odpoczynku;
  • nasilenie objawów może być spowodowane przez takie czynniki jak: infekcje, wysiłek fizyczny, stres, niektóre leki (antybiotyki, leki okulistyczne i kardiologiczne), przebyte zabiegi chirurgiczne i narkoza, zaburzenia hormonalne, miesiączka lub ciąża.

Najbardziej niebezpieczny dla pacjentów z miastenią jest tzw. przełom miasteniczny. Jest to sytuacja, w której wskutek osłabienia mięśni oddechowych dochodzi do zaburzeń oddychania i ostrej niewydolności oddechowej, co wymaga niezwłocznej intubacji pacjenta oraz podłączenia go do respiratora. Jeszcze 40 lat temu śmiertelność w przełomie miastenicznym sięgała 75 proc., obecnie – dzięki postępowi w medycynie – wynosi około 5 proc.

Jak diagnozuje się miastenię gravis?

Największe znaczenie dla postawienia diagnozy ma tzw. obraz kliniczny, czyli objawy zgłaszane przez pacjenta i stwierdzane przez lekarza neurologa podczas badania. Pacjent może samodzielnie wykonać test oceniający męczliwość mięśni – w tym celu należy kilkukrotnie powtórzyć tę samą czynność i zaobserwować, czy w miarę wysiłku narasta osłabienie mięśni. Jeśli zauważymy, że przy ciągłym mruganiu powieką zaczyna ona odmawiać posłuszeństwa i opadać, należy skonsultować się z lekarzem.

W postawieniu diagnozy pomocne są badania elektromiograficzne (EMG), oceniające funkcję mięśni oraz badanie na obecność przeciwciał przeciw receptorom acetylocholiny we krwi – trzeba jednak pamiętać, że przeciwciała te występują u około 85 proc. chorych na miastenię, a zatem ujemny wynik tego badania nie wyklucza choroby.

Niestety, w wielu wypadkach miastenia rozpoznawana jest późno, w zaawansowanym stadium. Wynika to przede wszystkim z braku świadomości i niewielkiej wiedzy o tej chorobie zarówno wśród pacjentów, jak i lekarzy. Dlatego chorzy, zanim trafią do neurologa, który postawi właściwą diagnozę, często odwiedzają okulistów, psychiatrów, logopedów czy foniatrów.

Jak leczy się miastenię gravis?

Leczenie pacjentów z miastenią powinno być indywidualnie dostosowane do stanu zdrowia, nasilenia objawów, chorób współistniejących, wieku i wielu innych czynników. U części chorych stwierdza się obecność  tzw. przetrwałej grasicy lub jej guza – grasiczaka. Ponieważ grasica odgrywa istotną rolę w wytwarzaniu patologicznych przeciwciał, metodą leczenia u tych pacjentów jest operacyjne usunięcie przetrwałej grasicy.

Jeśli chodzi o leczenie farmakologiczne, to w pierwszej kolejności stosuje się leki objawowe, które hamują rozkładanie acetylocholiny w złączu nerwowo-mięśniowym (leki antycholinesterazowe). U około połowy chorych leki te są wystarczające. U części chorych objawy jednak nadal występują i wtedy konieczne jest włączenie sterydowych i niesterydowych leków immunosupresyjnych, które niespecyficznie osłabiają działanie układu odpornościowego, a w konsekwencji zmniejszają produkcję szkodliwych przeciwciał.

Często pacjent wymaga różnych sposobów leczenia w różnych okresach choroby. Niestety, przewlekła immunosupresja czy sterydoterapia niosą ze sobą istotne ryzyko różnych działań niepożądanych.

Rozwiązaniem dla części chorych są nowoczesne leki biologiczne, które w nieodległej przyszłości mogą pojawić się na rynku. Są to leki, które w celowany sposób redukują ilość patologicznych autoprzeciwciał przeciwko receptorom dla acetylocholiny i w efekcie ograniczają proces chorobowy toczący się w miastenii. Są to zatem leki działające przyczynowo i ukierunkowane na mechanizm choroby. W opinii neurologów te innowacyjne terapie powinny być dostępne dla najciężej chorych z uogólnioną miastenią gravis, czyli dla tych pacjentów, u których nie udaje się zniwelować objawów miastenii obecnie stosowanymi metodami terapeutycznymi i tych, którzy wymagają intensywnej, a przez to obarczonej poważnymi działaniami niepożądanymi, immunosupresji.

Źródło: materiał prasowy

Leave a Reply

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

You may also like

Yasumi Shido — zabieg z użyciem kosmetyków z ryżem

Po godzinie od wykonania zabiegu Yasumi Shido skóra