Większość z 2,5 mln potencjalnych nosicieli zespołu Lyncha w Europie nie jest tego świadoma. Czy nieinwazyjne badanie prewencyjne mogłoby pomóc w uniknięciu zachorowania?
Zespół Lyncha to dziedziczny rak jelita grubego, który przekazywany jest z pokolenia na pokolenie. Stanowi do 5 proc. wszystkich nowotworów jelita grubego. Jego przyczyną jest mutacja genów hMLH1 oraz hMSH2, których rolą jest naprawa DNA. Uszkodzenie ich powoduje, że organizm nie jest w stanie samodzielnie niszczyć uszkodzonych i nieprawidłowych komórek nabłonka jelita, co prowadzi do ich rozrostu, a w efekcie rozwoju nowotworu. Zespół Lyncha najczęściej lokalizuje się w końcowym odcinku jelita grubego, w prawej połowie okrężnicy. U pacjentów z ta chorobą obserwuje się raczej niecharakterystyczne objawy kliniczne. Należą do nich np. utrata masy ciała, niespecyficzne bóle brzucha, jak również niedokrwistość spowodowana niedoborem żelaza, gdy występuje ciągłe utajone krwawienie z guza.
Jak diagnozuje się zespół Lyncha
W diagnostyce zespołu Lyncha, poza tą typową stosowaną w raku jelita grubego, bardzo istotny jest wywiad rodzinny oraz przeprowadzenie badań genetycznych w kierunku potwierdzenia mutacji genów. Należy wykluczyć zespół polipowatości rodzinnej, jeśli w rodzinie na raka jelita grubego chorowało kilkoro krewnych, w tym przynajmniej jeden krewny I stopnia lub dwoje krewnych II stopnia, nowotwór został zdiagnozowany w dwóch kolejnych pokoleniach, odnotowano przynajmniej jeden przypadek i jedno zachorowanie przed 50. rokiem życia.
Jak leczy się zespół Lyncha
Leczenie zespołu Lyncha nie odbiega od leczenia innych nowotworów układu pokarmowego. Kluczowe jest leczenie chirurgiczne w celu całkowitego usunięcia nowotworu – w tym przypadku warto rozważyć radykalną operację jelita grubego (kolektomia). W drugiej kolejności stosowana jest chemioterapia.
W kontroli tego nowotworu należy zachować bardzo restrykcyjny schemat. Przewiduje on wykonywanie kolonoskopii nawet raz do roku, po to, by jak najszybciej wykryć kolejne potencjalne zmiany. W przypadku kobiet istotna jest regularna kontrola jakichkolwiek zmian w narządach rodnych. Ze względu na dziedziczny charakter Zespołu Lyncha, regularnym badaniom powinni być poddawani członkowie rodziny pacjenta, u którego stwierdzono ten nowotwór. Choć styl życia i inne tego typu czynniki nie wpływają na występowanie choroby, bo jest uwarunkowana genetycznie, to dbałość o zdrowe nawyki pozwala na utrzymanie dobrej kondycji, co wpływa na ogólny stan zdrowia. Ważne, by chorzy na zespół Lyncha zadbali również o odpowiednią świadomość swojego potomstwa na temat zagrożenia związanego z dziedziczeniem.
Największym problemem są przerzuty do innych organów, które czasem długo nie dają o sobie znać. A to właśnie nowotwory innych organów częściej doprowadzają do śmierci pacjentów, niż nowotwór jelita grubego. Im szybciej choroba zostanie wykryta, tym większa szansa na lepsze rokowanie. Dlatego można rozważyć profilaktyczne usunięcie macicy i przydatków u nosicielek mutacji w wieku okołomenopauzalnym.
U członków rodzin chorych z zespołem Lyncha warto rozważyć wykonanie badań przesiewowych pod kątem występowania niestabilności mikrosatelitarnej DNA w tkance guza, ponieważ w przypadku około 80-85 proc. guzów jelita grubego u tych pacjentów występuje mutacja w tzw. genach naprawy (ang. mismatch repair, MMR), które są odpowiedzialne za procesy naprawy błędnie sparowanych zasad azotowych DNA. Najczęściej, w około 90 proc. przypadków, wykrywane są mutacje w genach MLH1 i MSH2.
Nieinwazyjny test wykrywający mutacje genów jest już dostępny w Finlandii
Dotychczasowe metody diagnostyczne potwierdzające zespół Lyncha opierają się głównie na badaniach samego nowotworu, kiedy już wystąpi. Jedynie test DiagMMR pozwala na diagnozowanie choroby w oparciu o nieinwazyjne badanie wycinka tkanki skórnej jeszcze przed wystąpieniem raka, bez uprzedniej wiedzy dotyczącej szczegółów historii chorób osoby badanej. Test analizuje rzeczywisty brak prawidłowego funkcjonowania białek zakodowanych w genach MMR. Jego celem jest wykrycie, w prosty i precyzyjny sposób, czy dana osoba posiada mutację germinalnych genów biorących udział w naprawie DNA, najbardziej rozpoznawalnej cechy charakteryzującej zespół Lyncha.
Większość potencjalnych nosicieli zespołu Lyncha (około 2,5 mln w Unii Europejskiej i 1,1 mln w Stanach Zjednoczonych) nie ma o tym pojęcia. Test DiagMMR umożliwia rodzinne testowanie w celu rozpoznania tego schorzenia u członków rodziny osób o podwyższonym ryzyku zachorowania na raka jelita grubego oraz inne nowotwory powiązane z zespołem Lyncha. Pozytywny wynik testu pozwala na podjęcie działań zapobiegawczych i kontrolujących stan zdrowia w celu zapobieżenia powstaniu nowotworu i poprawy jakości życia pacjenta. Identyfikacja osób z podwyższonym ryzykiem choroby prowadzi też do lepszych rokowań i ratuje życie.
Test DiagMMR został opracowany przez LS CANCERDIAG we współpracy z Uniwersytetem w Helsinkach (Finlandia) jako prewencyjne urządzenie diagnostyczne, które może służyć do wczesnego rozpoznania. Szybka biopsja skóry wykonana przez lekarzy klinicystów i wysłanie próbek do laboratorium DiagMMR umożliwia otrzymanie jednoznacznych wyników.
Test dostępny jest już w Finlandii i pilotażowo w laboratoriach w innych krajach. Aktualna baza zdiagnozowanych pacjentów obejmuje 29 krajów, m.in. z Europy, Stanów Zjednoczonych i Chin. W Polsce Fundacja EuropaColon Polska wspólnie z LS CANCERDIAG z Finlandii poszukuje partnerów do przeprowadzenia pilotażowego badania klinicznego wśród uczelni, laboratoriów i ośrodków onkologicznych. LS CANCERDIAG prowadzi już takie badania w Helsinkach, Sztokholmie, Rzymie i Manchesterze. – Mamy nadzieję, że w wyniku potencjalnej współpracy uda nam się pomóc również polskim pacjentom zagrożonym dziedzicznym rakiem jelita grubego – mówi Iga Rawicka, wiceprezes Fundacji EuropaColon Polska.
