Agata Kornhauser-Duda przyjęła w Pałacu Prezydenckim przedstawicieli Fundacji SMA. Zachęceni pytaniami Pierwszej Damy chorzy oraz rodzice dzieci cierpiących na rdzeniowy zanik mięśni, opowiedzieli jej o życiu z tą chorobą, możliwościach jej leczenia i rehabilitacji oraz nieocenionym wsparciu ze strony krewnych i przyjaciół.
Goście prezydentowej podzielili się z nią swoimi trudnymi doświadczeniami związanymi z rozpoznaniem rdzeniowego zaniku mięśni. Poskarżyli się na nieprzestrzeganie w Polsce międzynarodowych standardów opieki w SMA („The Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy”), opracowanych w latach 2005-2007 przez zespół ekspertów pod kierunkiem prof. Thomasa Sejersena z Uniwersytetu w Sztokholmie.
Na ich podstawie Fundacja SMA – organizacja powołana w 2013 roku przez rodziców chorych dzieci, opracowała propozycje rozwiązań systemowych, ukierunkowanych na zwiększenie dostępności diagnostyki oraz nowoczesnych terapii. Stara się również o upowszechnienie międzynarodowych wytycznych postępowania w SMA w naszym kraju.
Fundacja wydała pierwszy polski informator dla rodzin na temat SMA oraz uruchomiła internetowy serwis https://www.fsma.pl/, gdzie w zakładce „W gąszczu przepisów” zamieszcza informacje na temat przygotowywanych i wprowadzanych w życie nowych rozwiązań prawnych. We współpracy z innymi organizacjami pożytku publicznego realizuje projekty edukacyjne dla dzieci w wieku przedszkolnym, aby oswoić je z problematyką niepełnosprawności fizycznej, pozyskuje sprzęt rehabilitacyjny oraz środki finansowe dla najciężej chorych podopiecznych. Od 2015 roku współuczestniczy w finansowaniu programu grantowego SMA Europe, przeznaczonego na międzynarodowe badania nad skutecznym lekiem na rdzeniowy zanik mięśni.
Co trzeba wiedzieć o SMA
- SMA (z ang. spinal muscular atrophy), czyli rdzeniowy zanik mięśni to bardzo ciężka, uwarunkowana genetycznie choroba nerwowo-mięśniowa. Przyczyną jej rozwoju jest mutacja genu odpowiedzialnego za tworzenie w komórkach białka SMN (z ang. survival of motor neuron) regulującego funkcje neuronów ruchowych rdzenia kręgowego, przekazujących impulsy z mózgu do mięśni. Im niższy jest poziom tego białka, tym bardziej nasilone są objawy SMA. Wskutek zamierania neuronów ruchowych mięśnie chorego słabną i ostatecznie zanikają.
- Według szacunków z mutacją genetyczną powodującą zamieranie neuronów motorycznych w rdzeniu kręgowym żyje w Polsce jedna na 35-40 osób. Ryzyko jej wystąpienia u dzieci, których oboje rodzice są dotknięci SMA, ocenia się na 25 proc. Dzieci, które odziedziczyły SMA tylko po jednym rodzicu, są nosicielami zmutowanego genu, zwykle nieświadomymi zagrożenia dla ich potomstwa.
- SMA może się rozwinąć w każdym wieku, jednak u niemowląt i małych dzieci choroba przebiega bardzo gwałtownie. W szybkim tempie słabną wszystkie mięśnie, również przełyku i płuc. Rozwój emocjonalny i intelektualny dziecka jest prawidłowy. U starszych dzieci, młodzieży i osób dorosłych choroba ma łagodniejszy przebieg, ale jej konsekwencje są podobne.
