Choroba Alzheimera jest najczęstszą przyczyną otępienia. Początkowo może przypominać zwykłe roztargnienie lub zapominanie, jednak z czasem problemy z pamięcią i innymi funkcjami poznawczymi zaczynają utrudniać codzienne życie. Dlaczego choroba się rozwija, kto jest najbardziej narażony i kiedy zwykłe zapominanie powinno skłonić do wizyty u lekarza? W ostatnich latach zmieniło się również podejście do leczenia. Pojawiły się terapie, które mogą spowalniać postęp choroby u odpowiednio zakwalifikowanych osób we wczesnym jej stadium.
21 września obchodzimy Światowy Dzień Choroby Alzheimera. To okazja, aby mówić nie tylko o samej chorobie, ale także o jej wczesnym rozpoznawaniu. Ma to coraz większe znaczenie, ponieważ część dostępnych obecnie terapii działa właśnie na wczesnym etapie choroby.
Czym jest choroba Alzheimera?
Choroba Alzheimera jest przewlekłą, postępującą chorobą neurodegeneracyjną. Oznacza to, że dochodzi w niej do stopniowego uszkadzania komórek nerwowych i zaburzenia funkcjonowania mózgu. Według Światowej Organizacji Zdrowia choroba Alzheimera odpowiada za około 60 do 70 proc. wszystkich przypadków otępienia na świecie.
W mózgu osób z chorobą Alzheimera dochodzi m.in. do gromadzenia się nieprawidłowych białek. Jednym z charakterystycznych procesów jest odkładanie się beta amyloidu, który tworzy blaszki amyloidowe. Drugim są nieprawidłowe zmiany dotyczące białka tau, prowadzące do powstawania tzw. splątków neurofibrylarnych.
Proces chorobowy może rozpocząć się wiele lat przed pojawieniem się objawów, które zauważa sam pacjent lub jego otoczenie. Według ekspertów charakterystyczne zmiany w mózgu mogą rozwijać się nawet około 20 lat przed wystąpieniem zauważalnych objawów. Nie oznacza to jednak, że każda osoba, u której wykryto zmiany związane z chorobą Alzheimera, w krótkim czasie rozwinie pełnoobjawowe otępienie. Rozwój choroby jest złożony, a jej ryzyko zależy od wielu czynników.
Kto najczęściej choruje?
Najważniejszym czynnikiem ryzyka jest wiek. Choroba Alzheimera występuje przede wszystkim u osób starszych, ale nie jest naturalną ani nieuniknioną częścią starzenia się. Otępienie może wystąpić również przed 65. rokiem życia.
Ryzyko zachorowania zwiększa się również w przypadku niektórych chorób i czynników związanych ze stylem życia. Wśród nich wymienia się m.in.:
- nadciśnienie tętnicze,
- cukrzycę,
- podwyższony poziom cholesterolu,
- choroby układu krążenia,
- palenie tytoniu,
- brak aktywności fizycznej,
- nadmierne spożywanie alkoholu,
- izolację społeczną,
- zaburzenia słuchu i wzroku,
- przebyte urazy mózgu i udary.
Znaczenie ma także obciążenie rodzinne. Występowanie choroby Alzheimera u krewnego pierwszego stopnia zwiększa ryzyko, ale nie oznacza, że dana osoba na pewno zachoruje.
Choroba częściej dotyczy kobiet. Trzeba jednak pamiętać, że kobiety żyją przeciętnie dłużej, a wiek jest najważniejszym czynnikiem ryzyka. Na różnice między kobietami i mężczyznami wpływają więc prawdopodobnie zarówno czynniki biologiczne, jak i demograficzne.
Pierwsze objawy choroby Alzheimera łatwo przeoczyć
Początek choroby może być bardzo dyskretny. Jednorazowe zapomnienie nazwiska, pozostawienie kluczy w nietypowym miejscu czy trudność z przypomnieniem sobie jakiegoś słowa nie oznaczają jeszcze choroby Alzheimera. Niepokój powinny budzić przede wszystkim powtarzające się problemy, które zaczynają wpływać na codzienne funkcjonowanie.
Do wczesnych objawów mogą należeć:
1. Problemy z pamięcią
Chory zapomina niedawne wydarzenia, rozmowy czy ustalenia. Może wielokrotnie zadawać te same pytania lub opowiadać tę samą historię, ponieważ nie pamięta wcześniejszej rozmowy.
2. Trudności z planowaniem i wykonywaniem znanych czynności
Problemem może stać się przygotowanie posiłku według znanego przepisu, opłacenie rachunków, zorganizowanie zakupów czy wykonanie czynności, które wcześniej nie sprawiały trudności.
3. Problemy z orientacją
Osoba z rozwijającą się chorobą może gubić się w znanym miejscu, mieć trudności z określeniem daty lub pory dnia.
4. Trudności językowe
Pojawia się problem ze znalezieniem właściwego słowa, nazywaniem przedmiotów czy prowadzeniem rozmowy.
5. Gubienie przedmiotów
Chory może odkładać rzeczy w nietypowe miejsca, a następnie nie być w stanie odtworzyć, co z nimi zrobił.
6. Zmiany zachowania i nastroju
Z czasem mogą pojawić się apatia, wycofanie, lęk, drażliwość, nieufność albo zmiany osobowości.
7. Utrata samodzielności
W bardziej zaawansowanej fazie choroby problemy z pamięcią i innymi funkcjami poznawczymi zaczynają wpływać na podstawowe czynności życia codziennego.
Szczególnie ważne jest tempo zmian. Jeżeli bliscy zauważają, że osoba, która dotychczas dobrze radziła sobie z codziennymi obowiązkami, coraz częściej potrzebuje pomocy, nie należy tłumaczyć tego wyłącznie wiekiem.
Czy każde pogorszenie pamięci oznacza chorobę Alzheimera?
Nie. Problemy z pamięcią i koncentracją mogą mieć wiele przyczyn. Mogą być związane m.in. z depresją, zaburzeniami snu, niedoborami niektórych substancji, działaniem leków, chorobami tarczycy, infekcjami czy innymi chorobami neurologicznymi. Dlatego samodzielne rozpoznawanie choroby na podstawie objawów nie jest możliwe. Potrzebna jest diagnostyka lekarska.
Jak diagnozuje się chorobę Alzheimera?
Rozpoznanie rozpoczyna się zwykle od rozmowy z pacjentem i jego bliskimi. Lekarz zbiera informacje dotyczące występujących objawów, ich początku i dynamiki oraz wpływu problemów poznawczych na codzienne funkcjonowanie. Wykonywane są również testy oceniające m.in. pamięć, uwagę, orientację, język i inne funkcje poznawcze.
W zależności od sytuacji lekarz może zlecić:
- badania laboratoryjne, pozwalające wykluczyć inne przyczyny zaburzeń,
- badania obrazowe mózgu, przede wszystkim rezonans magnetyczny lub tomografię komputerową,
- dokładniejsze badania neuropsychologiczne,
- badania biomarkerów choroby Alzheimera,
- w określonych przypadkach badanie PET,
- w wybranych sytuacjach badanie płynu mózgowo rdzeniowego.
Coraz większe znaczenie mają biomarkery, czyli mierzalne wskaźniki procesów chorobowych zachodzących w mózgu. Mogą one pozwolić na identyfikację charakterystycznych zmian jeszcze przed wystąpieniem pełnych objawów klinicznych. Rozwijają się również badania krwi, które mogą w przyszłości ułatwiać wcześniejsze wykrywanie choroby. Nowoczesne kryteria diagnostyczne coraz mocniej uwzględniają właśnie biologiczne oznaki choroby, a nie wyłącznie stopień nasilenia objawów.
Dlaczego wczesna diagnoza jest tak ważna?
Przez wiele lat rozpoznanie choroby Alzheimera oznaczało przede wszystkim możliwość leczenia objawów i zaplanowania opieki. Sytuacja zaczęła się zmieniać wraz z pojawieniem się terapii ukierunkowanych na mechanizmy choroby. To sprawia, że odpowiednio wczesne rozpoznanie ma dziś większe znaczenie niż wcześniej. Tymczasem według ekspertów w Polsce na pierwszym etapie choroby prawidłowo rozpoznawanych jest tylko około 20 proc. przypadków, a proces diagnostyczny może trwać nawet dwa lata.
Według danych Narodowego Funduszu Zdrowia w 2024 roku liczba pacjentów z chorobą Alzheimera w Polsce wynosiła około 382 tys. i była o 13 proc. wyższa niż w 2014 roku. Rzeczywista liczba osób z tą chorobą może być jednak większa – szacuje się ją nawet na około 600 tys.
Około 92 proc. osób żyjących z chorobą Alzheimera w Polsce pozostaje pod opieką członków rodziny.
Jak leczy się chorobę Alzheimera?
Leczenie zależy od stadium choroby i stanu pacjenta. Obejmuje zarówno metody farmakologiczne, jak i działania wspierające funkcjonowanie chorego.
Leki objawowe
Od lat stosuje się leki, które mogą łagodzić objawy zaburzeń poznawczych. Należą do nich m.in. inhibitory acetylocholinoesterazy, takie jak donepezil, rywastygmina czy galantamina. W określonych sytuacjach stosowana jest również memantyna.
Leki te nie usuwają przyczyny choroby i nie zatrzymują procesu neurodegeneracyjnego, ale mogą u części pacjentów poprawiać lub stabilizować funkcjonowanie poznawcze przez pewien czas. WHO wymienia inhibitory acetylocholinoesterazy jako jedną z grup leków stosowanych w chorobie Alzheimera, a memantynę wskazuje m.in. w cięższych postaciach choroby.
Terapie ukierunkowane na chorobę
W ostatnich latach pojawiła się nowa grupa leków, która zmieniła podejście do leczenia wczesnej choroby Alzheimera. Należą do niej przeciwciała monoklonalne skierowane przeciwko beta amyloidowi. Ich zadaniem jest usuwanie złogów amyloidowych z mózgu, a tym samym spowalnianie procesu chorobowego.
W Unii Europejskiej dopuszczono do stosowania między innymi lecanemab, znany pod nazwą Leqembi, oraz donanemab, znany jako Kisunla. Są one przeznaczone dla odpowiednio zakwalifikowanych pacjentów z wczesną chorobą Alzheimera, czyli z łagodnymi zaburzeniami poznawczymi lub łagodnym otępieniem, u których potwierdzono obecność patologii amyloidowej. Nie są to leki dla wszystkich osób z chorobą Alzheimera. Kryteria kwalifikacji są ściśle określone.
W przypadku lecanemabu uwzględnia się m.in. status genu APOE ε4 oraz potwierdzenie patologii amyloidowej. Leczenie wymaga również regularnego monitorowania, w tym badań rezonansu magnetycznego, ze względu na ryzyko tzw. ARIA, czyli nieprawidłowości widocznych w badaniach obrazowych, związanych z obrzękiem lub krwawieniem w mózgu.
W przypadku donanemabu również wymagane jest potwierdzenie patologii amyloidowej, a terapia dotyczy wczesnej, objawowej choroby Alzheimera.
Nowe terapie są więc ważną zmianą, ale nie oznaczają jeszcze wyleczenia choroby Alzheimera. Ich celem jest spowolnienie jej postępu u określonej grupy pacjentów.
Co jeszcze może pomóc choremu?
Leczenie farmakologiczne jest tylko jednym elementem opieki. Znaczenie mają również:
- regularna aktywność fizyczna dostosowana do możliwości pacjenta,
- odpowiednia dieta,
- leczenie nadciśnienia, cukrzycy i zaburzeń lipidowych,
- aktywność społeczna i intelektualna,
- utrzymywanie możliwie stałego rytmu dnia,
- dostosowanie otoczenia do potrzeb chorego,
- rehabilitacja i terapia zajęciowa,
- leczenie zaburzeń snu, depresji i innych współistniejących problemów,
- wsparcie psychologiczne pacjenta i jego opiekunów.
WHO w najnowszych wytycznych dotyczących zmniejszania ryzyka pogorszenia funkcji poznawczych podkreśla znaczenie aktywności fizycznej, zdrowej diety, niepalenia, ograniczenia szkodliwego spożywania alkoholu, aktywności społecznej i poznawczej oraz kontroli ciśnienia tętniczego, cholesterolu i poziomu cukru we krwi.
Czy można zapobiec chorobie Alzheimera?
Nie ma obecnie sposobu, który gwarantowałby uniknięcie choroby Alzheimera. Można jednak ograniczać część czynników ryzyka. Dotyczy to przede wszystkim zdrowia układu krążenia i stylu życia. Regularny ruch, prawidłowa masa ciała, niepalenie, ograniczenie alkoholu, zdrowa dieta, leczenie nadciśnienia i cukrzycy oraz utrzymywanie aktywności społecznej mogą zmniejszać ryzyko pogorszenia funkcji poznawczych i otępienia. To ważne również dlatego, że na zdrowie mózgu pracujemy przez całe życie. Czynniki ryzyka mogą kumulować się przez wiele lat, a ich znaczenie może być różne na poszczególnych etapach życia.
Kiedy zgłosić się do lekarza?
Jeżeli zapominanie zaczyna przeszkadzać w codziennym życiu, powtarza się i stopniowo narasta, nie należy czekać, aż problem stanie się bardzo poważny.
Sygnałem alarmowym może być sytuacja, w której bliska osoba:
- wielokrotnie pyta o to samo,
- zapomina niedawne wydarzenia,
- gubi się w znanym miejscu,
- ma problemy z płaceniem rachunków lub przygotowaniem posiłków,
- zaczyna mieć trudności z obsługą urządzeń, których wcześniej swobodnie używała,
- traci orientację w czasie,
- wyraźnie zmienia zachowanie,
- przestaje radzić sobie z czynnościami, które wcześniej wykonywała samodzielnie.
Pierwszym krokiem może być wizyta u lekarza podstawowej opieki zdrowotnej. W zależności od objawów pacjent może zostać skierowany m.in. do neurologa, geriatry, psychiatry lub neuropsychologa.
W chorobie Alzheimera czas ma znaczenie. Im wcześniej zostanie ustalona przyczyna zaburzeń poznawczych, tym wcześniej można rozpocząć odpowiednie postępowanie, zaplanować opiekę i, u osób spełniających kryteria, rozważyć dostępne terapie ukierunkowane na chorobę.


