Do tej pory naukowcom udało się zidentyfikować około 7 tys. chorób rzadkich, jednak nadal nie wiadomo, ile ich jest naprawdę. Nie można również określić dokładnej liczby osób, które są nimi dotknięte. W Polsce, według szacunków, choruje na nie około 2,5 mln osób. To ogromna rzesza ludzi, której – podobnie jak chorym na inne schorzenia – należy się opieka medyczna. Tymczasem wielu pacjentów z chorobami rzadkimi przez lata nie może się doczekać właściwej diagnozy, a o leczeniu większość z nich może tylko pomarzyć.
W opinii specjalistów zajmujących się leczeniem chorób rzadkich, sytuację chorych mogłoby poprawić przyjęcie Narodowego Programu Chorób Rzadkich. Jego projekt został już opracowany; zakłada m.in. utworzenie rejestru chorób rzadkich i powołanie referencyjnych ośrodków, w których chorzy zostaną objęci kompleksową diagnostyką i terapią. Z pewnością trzeba będzie przeznaczyć na ten cel jakieś środki, i to niemałe. Będą to jednak pieniądze wydane z pożytkiem dla chorych, którzy bardzo często trafiają do niewłaściwych specjalistów. Takich, którzy nie mają doświadczenia w diagnozowaniu chorób rzadkich, bo przez całe lata się z nimi nie spotkali. A zła lub opóźniona diagnostyka i niewłaściwe leczenie generują ogromne koszty.
Oddzielnym problemem jest dostęp chorych do tzw. leków sierocych, stosowanych w leczeniu chorób rzadkich. Spośród 91 preparatów zarejestrowanych w Unii Europejskiej do leczenia 76 chorób rzadkich, w Polsce refundowanych jest zaledwie 14. To prawda, że terapia chorób rzadkich jest niezwykle kosztowna, ale politycy muszą podjąć decyzję, czy i w jakim zakresie będzie finansowana. Chowanie głowy w piasek jest najgorszą postawą, jaką można przyjąć.
