Znany i lubiany aktor Bartłomiej Topa został ambasadorem kampanii “HAE. Walczyć o oddech. Wytrzymać ból”, której celem jest zwrócenie uwagi na tragiczną sytuację pacjentów z dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym (HAE).
– Prawie się udusiłem. Czułem, że umieram. Tym razem obrzęk sam ustąpił. Miałem szczęście – mówi w spocie reklamowym, w którym wcielił się w postać jednego z chorych.
13 lat oczekiwania na prawidłową diagnozę
Osobom cierpiącym na HAE (ang. hereditary angioedema), nawet gdy mają już postawioną prawidłową diagnozę, a czekają na to czasem nawet 13 lat, bez odpowiedniej kontroli nad chorobą grozi utrata życia. Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy, ze względu na rzadkość występowania i nieswoiste objawy, stanowi nie lada wyzwanie diagnostyczne, choć wystarczyłoby od pacjenta pobrać krew i sprawdzić stężenie oraz aktywność białka o nazwie C1-inhibitor.
– Aktualnie pacjenci trafiają do specjalistycznych ośrodków głównie przez przypadek. Bo ktoś przeczytał artykuł w gazecie na temat HAE i skojarzył. Bo lekarz usłyszał o chorobie podczas konferencji i się zainteresował. Bo ktoś widział zdjęcia w Internecie… Tylko taki tryb diagnozy trwa nadal za długo. Ja czekałem na prawidłową diagnozę 12 lat – tłumaczy Michał Rutkowski, prezes Polskiego Stowarzyszenia Pomocy Chorym z Obrzękiem Naczynioruchowym “Pięknie Puchnę”, inicjatora kampanii.
W Polsce, jak wynika z krajowego rejestru chorych na HAE (za 2016 rok), zarejestrowanych jest 341 chorych. Rejestr nie obejmuje jednak wszystkich ośrodków prowadzących terapię HAE w Polsce, a poza tym szacuje się, że drugie tyle pacjentów oczekuje nadal na diagnozę. Niezdiagnozowani narażeni są na śmiertelne niebezpieczeństwo. Napady HAE, poza tym, że wywołują ogromny ból, mogą doprowadzić do uduszenia, jeśli obejmą krtań lub gardło. Taki napad przeżył między innymi Pan Grzegorz – pacjent, którego historię w spocie opowiada Bartłomiej Topa.
Jak rozpoznać HAE?
Charakterystyczna dla HAE opuchlizna jest prawie zawsze ogromna, bo chory w obrębie zaatakowanego fragmentu ciała puchnie tak bardzo, jak pozwala mu na to sprężystość skóry.
– Wielokrotnie byłem charakteryzowany, ale tak duża charakteryzacja to dla mnie nowość – powiedział przed nagraniem spotu kampanii Bartłomiej Topa. Na jego twarzy przyklejono specjalnie stworzoną dla niego silikonową maskę obrazującą obrzęk, jakiego może doświadczać pacjent podczas jednego z napadów HAE.
– Obrzęki występują nieregularnie i są bardzo bolesne. Najczęściej pojawiają się w obrębie twarzy, kończyn czy tułowia. Narastają samoistnie i samoistnie ustępują. Nigdy nie swędzą̨. Są̨ blade jak skóra. Ale najgroźniejsze jest to, co niewidoczne – bardzo bolesne obrzęki jelit czy krtani – mówi dr n. med. Aleksandra Kucharczyk z Kliniki Chorób Wewnętrznych, Pneumonologii, Alergologii i Immunologii Klinicznej Wojskowego Instytutu Medycznego w Warszawie.
Niektórzy pacjenci cierpią z powodu napadów nawet kilkadziesiąt razy w roku. Ataki są nieprzewidywalne, a ich pojawieniu się sprzyjają m.in. stres, przyjmowanie niektórych leków, uraz fizyczny, zabiegi chirurgiczne czy infekcje.
Strach jest większy w czasie pandemii
Jak podkreśla Michał Rutkowski, aktualna sytuacja pandemiczna, trwająca od marca, wprowadziła liczne ograniczenia w dostępie do ochrony zdrowia. – To dotknęło w szczególności grupę pacjentów z HAE, która do tej pory nie nabyła umiejętności wykonywania samodzielnej iniekcji w sytuacjach wystąpienia ostrych, zagrażających życiu napadów i zmuszona jest do korzystania z pomocy specjalistów. Konieczność częstych wizyt w szpitalnych oddziałach ratunkowych, izbach przyjęć, nocnej i świątecznej pomocy lekarskiej w sytuacji stale zwiększającej się liczby chorych na COVID-19, jest nie tylko zagrożeniem dla zdrowia i życia tych pacjentów, ale przyczynia się także do pogorszenia ich stanu psychicznego – mówi Michał Rutkowski.
Potwierdza to dr Magdalena Nowicka, psycholog z SWPS. – W trakcie pandemii rzeczywistość pacjentów jest bardzo trudna. Z obawy przed COVID-19, unikają wizyt w placówkach medycznych, ale jednocześnie stresują się, czy w ramach wprowadzonych restrykcji otrzymają – gdyby była taka potrzeba – skuteczną pomoc w odpowiednim czasie. Sytuacja staje się dramatyczna, gdy weźmiemy pod uwagę pacjentów z dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym – mówi.
Dodaje, że niepewność związana ze świadomością choroby oraz ograniczeń pandemicznych w uzyskaniu pomocy doraźnej powoduje u pacjentów jeszcze większy stres, który jest często czynnikiem determinującym napad. – W oczekiwaniu na atak – obrzęk pacjent cierpi psychicznie, co może wpłynąć na pojawienie się objawów, które w przypadku nieudzielenia pomocy na czas mogą okazać się śmiertelnymi. To nieustanne życie w stresie wprowadza pacjenta w błędne koło, w którym czuje się jak w pułapce – tłumaczy.
Jak można pomóc choremu na HAE?
Według prezesa Polskiego Stowarzyszenia Pomocy Chorym z Obrzękiem Naczynioruchowym “Pięknie Puchnę” niezbędne jest zwiększenie świadomości na temat tej ultra rzadkiej choroby genetycznej. Trzeba informować, że HAE to ciężka, przewlekła, wyniszczająca i zagrażająca życiu pacjenta choroba, wymagająca interdyscyplinarnego podejścia.
– Konieczne jest prowadzenie ciągłej edukacji na temat tego schorzenia, skierowanej zarówno do chorych, jak i do specjalistów służby zdrowia. I wreszcie, należy wspierać wiarygodną działalność propacjencką, realizowaną przez podmioty z wieloletnim doświadczeniem i wiedzą, u podstaw której zawsze na pierwszym miejscu jest dobro osoby chorej – mówi Michał Rutkowski.
Choroby rzadkie, mimo że statystycznie dotykają niewielkiej części społeczeństwa, powinny istnieć w świadomości nas wszystkich. Tylko wówczas jakość życia i codzienne funkcjonowanie chorych mają szansę ulec poprawie. Stres, który jest jednym z czynników wywołujących napady, jest także powodowany strachem przed oceną i wstydem. Chorzy boją się, że atak przytrafi im się w miejscu publicznym, że będą oceniani i wyśmiewani.
– Uważność rodziny, zwłaszcza rodziców, jest nieoceniona w procesie diagnostycznym. HAE to dziedziczna choroba i dzięki szczegółowemu wywiadowi rodzinnemu można ją wcześnie rozpoznać, a następnie dzięki leczeniu doraźnemu skutecznie kontrolować napady, a nawet ograniczyć ich liczbę lub całkowicie wyeliminować przy wprowadzeniu leczenia zapobiegawczego, które niestety w Polsce jeszcze nie jest refundowane – mówi dr Aleksandra Kucharczyk.
