Światowy Dzień Fenyloketonurii, obchodzony 28 czerwca, to dobra okazja, by dowiedzieć się czegoś więcej na temat choroby, o której – jak wynika z badania przeprowadzonego w ramach kampanii #Fenymenalni – słyszało zaledwie 18 proc. Polaków.
Jak podkreśla dr n. med. Agnieszka Chrobot z Poradni Chorób Metabolicznych Wojewódzkiego Szpitala Dziecięcego w Bydgoszczy, fenyloketonuria (PKU) to wrodzona wada metabolizmu o podłożu genetycznym. Jej przyczyna tkwi w braku lub znacznie zmniejszonej aktywności zlokalizowanego w wątrobie enzymu zwanego hydroksylazą fenyloalaninową, który odpowiada za przekształcenie fenyloalaniny w tyrozynę.
– Fenyloalanina jest aminokwasem, składnikiem białka, obecnym w większości produktów spożywczych, które jemy na co dzień. U pacjentów z nieleczoną fenyloketonurią w surowicy krwi obserwujemy wysokie stężenia fenyloalaniny, która, przekraczając barierę krew – mózg przenika do ośrodkowego układu nerwowego i powoduje zaburzenia powstawania neuroprzekaźników. Sytuacja ta jest niebezpieczna dla mózgu, jest przyczyną jego uszkodzenia i następczej niepełnosprawności intelektualnej – tłumaczy ekspertka.
Jak dodaje, najważniejsze jest rozpoczęcie leczenia żywieniowego – jak najszybciej po zdiagnozowaniu choroby, w pierwszych dniach po urodzeniu dziecka, natomiast restrykcyjną dietę należy kontynuować przez całe życie. Prawidłowe stężenia fenyloalaniny chronią chorego na fenyloketorurię przed zaburzeniami neurologicznymi i dysfunkcją intelelektualną. – Terapia żywieniowa, mimo pojawiania się nowych kierunków w prowadzeniu PKU, nadal pozostaje złotym standardem leczenia fenyloketonurii – mówi.
Badania w kierunku występowania fenyloketonurii znajdują się w pakiecie badań przesiewowych, które przeprowadzane są u wszystkich noworodków w Polsce. Co roku chorobę tę wykrywa się u ok. 55 noworodków. Obok mukowiscydozy, jest to jedna z najczęściej występujących wrodzonych wad metabolizmu. W Polsce jest ok. 2 tys. zdiagnozowanych pacjentów z PKU.
Co jeść, gdy na wszystko trzeba uważać?
Większość produktów spożywczych, które stanowią podstawę diety zdrowej osoby, chorzy z PKU muszą wykluczyć ze swojego jadłospisu. Wydawałoby się, że skoro powinni wyeliminować z niego produkty z wysoką zawartością białka naturalnego, to wciąż do wyboru mają całą gamę produktów dostępnych na sklepowych półkach. Okazuje się jednak, że fenyloalanina obecna jest nie tylko w produktach pochodzenia zwierzęcego, jak mięso, ryby czy nabiał, ale także w roślinach strączkowych, kakao, czekoladzie i produktach mącznych. A to znacznie ogranicza możliwości wyboru.
– Wyłączenie z diety produktów z wysoką zawartością białka naturalnego wiąże się z koniecznością dostarczenia organizmowi potrzebnych składników odżywczych w inny sposób. Dlatego ważną rolę w diecie pacjentów z PKU stanowią specjalne preparaty białkozastępcze, dzięki którym pacjent może uzupełnić dzienną podaż białka i innych składników odżywczych. Zdecydowana większość preparatów w Polsce jest refundowana – wyjaśnia dr Agnieszka Chrobot.
Szansa na normalne życie, ale i ogromne wyzwanie
Zdaniem uczestników badania opinii, którzy słyszeli o fenyloketonurii, największe wyzwania, jakie stawia ta choroba, wiążą się ze szczególnym sposobem odżywiania oraz samokontrolą. Jedna trzecia respondentów (32%) wskazała, że jest to rygorystyczna dieta, której trzeba przestrzegać całe życie. Co piąty badany (21%) za największe wyzwanie uznał konieczność stałej kontroli diety – każdego dnia, a dla 14% jest to trudność w funkcjonowaniu w społeczeństwie (brak możliwości jedzenia tego, co inni).
Spotykając osobę chorą, przestrzegającą zaleceń dietetycznych, nawet nie domyślimy się, że może doświadczać problemów zdrowotnych. Dla osób z fenyloketonurią dieta to coś, z czym należy się oswoić, polubić. Z jednej strony to dzięki niej mogą sprawnie funkcjonować i realizować swoje pasje. Z drugiej natomiast, dieta to ogromne, codzienne wyzwanie i konieczność stałej kontroli. Gdy wszystko si poukłada i przejdzie do porządku dziennego nad takim funkcjonowaniem, choroba nie stanowi ograniczenia. Co więcej, restrykcyjna dieta może okazać się nieocenionym źródłem motywacji i motorem do działania.
– Na co dzień w ogóle nie odczuwam tego, że jestem chory. Nie mam żadnych ograniczeń z tego tytułu. Wiem, że muszę mieć ze sobą preparat, że muszę stosować konkretną dietę, i po prostu to robię. Choroba jest takim elementem życia, który trzeba tak oswoić, żeby nie przeszkadzał ani w codziennym życiu, ani w realizowaniu pasji – tłumaczy Wojtek, którego historia udowadnia, że PKU nie jest przeszkodą w podejmowaniu nowych wyzwań i rozwijaniu wymagających zainteresowań. Kocha grę na organach i podróże po krajach byłego ZSRR, które odbywa… na motocyklu.
Wojtek zdaje sobie sprawę z tego, jak ważne jest przestrzeganie diety, wykorzystuje nabytą wiedzę i samodzielnie podejmuje odpowiedzialne decyzje. W przeciwieństwie do 65 proc. pacjentów dorosłych z PKU, którzy nie stosują się do zaleceń. on przestrzega je rygorystycznie, bo wie, że może to mieć istotny wpływ na komfort i jakość życia oraz funkcjonowanie w kolejnych latach.
Mam niskobiałkową dietę, ale wysoką motywację
Okazuje się, że można odczuwać wolność, mimo towarzyszących na co dzień dietetycznych ograniczeń. Dla ludzi z fenyloketonurią, którzy są twarzami kampanii edukacyjnej #fenymenalni, stosowanie diety ubogofenyloalaninowej nie stanowi sensu życia, a jedynie środek do osiągnięcia celu. Dzięki takiemu podejściu mogą realizować to, co daje im prawdziwą satysfakcję.
Wojtkowi poczucie wolności daje motocykl. – Jazda motocyklem daje wrażenie, którego nie można porównać z podróżą samochodem. Najdłuższa trasa, jaką do tej pory pokonałem, miała 1000 km i prowadziła przez Litwę i Łotwę. Moją drugą pasją jest gra na organach, a dzięki podróżowaniu mogę odwiedzać kościoły z zabytkowymi organami. W kieszeń pakuję nuty i gdy tylko mam taką możliwość, spotykam się z lokalnymi organistami, by porozmawiać o historii instrumentu i zagrać krótki recital. Mam wprawdzie niskobiałkową dietę, ale też wysoką motywację, by to nie ona stanowiła centrum mojego funkcjonowania, a jedynie jeden z elementów umożliwiających realizację moich pasji – mówi.
#Fenymenalni to zgrana ekipa
#Fenymenalni to kampania realizowana przez Nutricia Polska, której celem jest motywowanie do przestrzegania diety, realizacji pasji i czerpania radości z codziennych sukcesów. To wyjątkowa przestrzeń wsparcia, wymiany doświadczeń i wiedzy, motywacji oraz kontaktu z ekspertami dla osób z PKU.
Z myślą o codziennym wsparciu osób z fenyloketonurią już ponad 6 lat temu marka Nutricia Metabolics, działająca w ramach firmy Nutricia Polska, stworzyła PKU Connect – platformę, dzięki której osoby związane z PKU mogą czerpać wiedzę, pomysły na posiłki, a także pozytywną energię i motywację do działania. To nie tylko przestrzeń wirtualna. Pacjenci poznają się także osobiście podczas organizowanych dla nich warsztatów. Cyklicznie wydawany jest też drukowany magazyn, który tworzą eksperci i #Fenymenalni pacjenci.
Wszystkie historie #Fenymenalnych można zobaczyć tutaj: https://fenymenalni.pkuconnect.pl/
